Fenilcetonuria (PKU)

La PKU es una enfermedad metabólica causada por una mutación genética.

Si no se trata de manera inmediata, continua y adecuada con una dieta particular, la PKU puede provocar una discapacidad mental grave, problemas cardíacos, convulsiones y otros problemas físicos, relacionados con la piel y neurológicos.

¿Qué es la PKU y qué la causa?

La PKU es una enfermedad autosómica recesiva rara que impide que el cuerpo descomponga uno de los aminoácidos que se encuentran en casi todas las proteínas: la fenilalanina. El gen afectado, PAH, codifica la fenilalanina hidroxilasa, que convierte la fenilalanina en tirosina (otro aminoácido) en el hígado. Cuando no ocurre esta conversión, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa problemas, particularmente en el cerebro.

La PKU ocurre cuando un gen PAH anormal o mutado tanto de la madre como del padre se transmite al bebé. Cada persona tiene dos copias de este gen, una de cada padre. Dos genes PAH mutados o eliminados causan PKU. Esto puede significar una de cuatro cosas:

Los padres son ambos portadores de 1 copia del gen mutado cada uno (pero no tienen la enfermedad)
Uno de los padres tiene la enfermedad y el otro es portador de un gen mutado
Ambos padres tienen la enfermedad, o
Uno de los padres es portador de un gen mutado y el otro gen anormal se produjo por una mutación o deleción del gen del óvulo o esperma del otro.

Hay algunos otros nombres comunes para la PKU que debe tener en cuenta:

Enfermedad de Folling
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
Deficiencia de PAH

¿Qué tan común es la PKU en los bebés?

Si usted y las familias de su pareja tienen antecedentes de PKU, es posible que desee considerar la asesoría genética para comprender mejor sus posibilidades de concebir un niño con PKU.

Por lo general, si ambos padres son portadores del gen mutado (cada uno tiene una copia mutada), solo el 25 % de cada embarazo corre el riesgo de tener la enfermedad completa. Esto también significa que es probable que el 50% de cada embarazo resulte en un niño que también sea portador del gen mutado.

¿Cuáles son los síntomas de la PKU?

Por lo general, un recién nacido con PKU se identifica en la evaluación del recién nacido y comienza el tratamiento de inmediato, lo que significa que es poco probable que note síntomas. Si no se detecta en la pantalla del recién nacido, aunque es muy poco probable, en el momento en que se detecta a través de los síntomas, el daño cerebral suele ser irreversible.

Si no se diagnostica y se somete a una dieta para la PKU poco después del nacimiento, se pueden detectar los siguientes síntomas:

Letargo (debilidad)
Malos hábitos de alimentación.
Vómitos
Irritabilidad
Erupción en la piel con ampollas/granos (parecidos al eccema)
Olor corporal a humedad

Si no se sigue la dieta para la PKU, los siguientes son los síntomas neurológicos más comunes:

Convulsiones
Movimientos musculares espásticos
Hipertonicidad (músculos tensos)
Aumento de los reflejos tendinosos
Electroencefalograma anormal
Discapacidad física (raro)

¿Cómo causa la PKU daño cerebral o discapacidad mental?

Si no se trata o se regula mal, los altos niveles de fenilalanina en la sangre se acumulan en el cerebro. Estos niveles elevados de fenilalanina provocan la destrucción de la capa aislante de grasa llamada mielina que rodea las fibras nerviosas del cerebro. Sin mielina, los nervios no pueden activarse o comunicarse correctamente, lo que produce retraso mental.

¿Cómo se diagnostica la PKU?

La prueba se realiza nada más nacer el niño y consiste en extraer una gota de sangre del talón del bebé. De esta forma, el personal sanitario y los padres del niño pueden proporcionar un tratamiento adecuado para prevenir el daño cerebral.

¿Qué tipo de tratamientos hay disponibles?

El tratamiento disponible para la PKU consiste en una serie de restricciones dietéticas. Esto incluye limitar la ingesta de proteínas; sin embargo, esto debe hacerse con precaución para prevenir el retraso mental, así como problemas neurológicos y dermatológicos. Los siguientes son alimentos comunes con alto contenido de proteínas y fenilalanina que deben evitarse:

Lácteos (leche, queso, yogur, etc.)
Huevos
Nueces, frijoles y legumbres
Soja y guisantes
Aves, res y cerdo
Pescados y mariscos
Cerveza (más adelante en la vida)
El edulcorante artificial aspartame

Dado que la dieta PKU no permite una gran cantidad de proteínas, las personas con PKU pueden carecer de los nutrientes necesarios. Por eso es importante hablar con su médico y/o un nutricionista para asegurarse de que usted o su hijo reciban todos los nutrientes necesarios.

¿Existe una cura para la PKU?

Dado que la PKU es una enfermedad genética, no tiene cura. Las mutaciones de las dos copias del gen PAH están presentes en cada célula del cuerpo de la persona afectada. Como se mencionó anteriormente, existen tratamientos disponibles que pueden controlar la cantidad circulante de fenilalanina en el cuerpo y reducirla a un nivel seguro. Mantener una dieta específica baja en fenilalanina (baja en proteínas) también puede ser un tratamiento muy efectivo.

Como se mencionó anteriormente, existen tratamientos disponibles, como mantener una dieta específica baja en fenilalanina (baja en proteínas). También existen medicamentos que pueden controlar la cantidad circulante de fenilalanina en el cuerpo y reducirla a un nivel seguro.

¿Existen otras condiciones relacionadas con la PKU?

Hay algunas condiciones que también pueden causar un exceso de fenilalanina en la sangre. El trastorno que está más estrechamente relacionado con la PKU se llama fenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina o deficiencia de tetrahidrobiopterina (BH4). Las personas con este trastorno pueden tener genes PAH perfectamente sanos y, en cambio, tener mutaciones en el gen que codifica BH4, una coenzima que se une a la fenilalanina hidroxilasa para ayudar a convertir la fenilalanina en tirosina. También es activo con otras enzimas y, junto con niveles altos de Phe, puede resultar en niveles bajos de neurotransmisores. Esto puede causar problemas neurológicos similares a los que se observan con la PKU.

Esta condición también es poco frecuente y requiere tratamiento inmediato para prevenir problemas neurológicos y de movimiento a largo plazo.

Madres con PKU:

Tengo PKU y quiero tener un bebé/ya estoy embarazada. ¿Hay algún riesgo para mi bebé?

Los mayores riesgos surgen si una mujer no recibe tratamiento para la fenilcetonuria o no sigue una dieta para la fenilcetonuria y/o toma medicamentos para reducir la fenilalanina. Si una mujer no se trata, puede presentar problemas en los embarazos, como un aumento de abortos espontáneos o retraso en el crecimiento fetal. Además, las mujeres embarazadas que no reciben tratamiento para la fenilcetonuria tienen más probabilidades de tener hijos con microcefalia, cardiopatías congénitas y anomalías faciales. La asociación con estos problemas es mayor en niveles maternos más altos de fenilalanina.

Lo importante a recordar es que la asociación con estos problemas es más significativa en niveles maternos más altos de fenilalanina. Por lo tanto, si tiene PKU y está en un régimen de tratamiento y tiene niveles séricos controlados de fenilalanina, sus posibilidades de tener un bebé con los problemas anteriores son considerablemente menores. Si está preocupada, tómese el tiempo para hablar con su médico sobre los pasos a seguir antes de concebir, o las cosas en las que debe concentrarse ahora que está embarazada. Los médicos generalmente sugieren que si una mujer con PKU quiere concebir y no

Los médicos recomiendan que si una mujer con PKU quiere concebir y actualmente no está siguiendo una dieta restringida para PKU o medicamentos reductores de fenilalanina, que comience estos regímenes antes de concebir.

Si tengo un bebé con PKU, ¿puede amamantarlo?

Dado que la leche materna contiene una cantidad significativa de proteína y, por lo tanto, fenilalanina, no, no se considera seguro amamantar a su hijo. En este caso, los riesgos de amamantar superan los beneficios. Los médicos le recetarán fórmula y medicamentos apropiados para que su bebé pueda mantenerse en un nivel seguro de fenilalanina.

Si tengo PKU, ¿significa eso que mi bebé también la tendrá?

Esto depende completamente del padre. Si usted, como madre, tiene PKU clásica (dos copias severamente mutadas del gen PAH), entonces le pasará una de estas copias mutadas a su bebé, convirtiéndolo en portador. Si el padre no tiene PKU y no es portador de una copia del gen mutado, entonces casi no hay posibilidad de que su bebé tenga PKU clásica (el "casi no" se refiere a la posibilidad altamente improbable de que un espermatozoide tenga una mutación aleatoria en ese gen). Si el padre es portador de un gen PAH mutado, entonces existe un 50 % de probabilidad de que su bebé tenga PKU y un 50 % de probabilidad de que el bebé solo sea portador.