Evaluación del primer trimestre
La evaluación del primer trimestre es una nueva evaluación no invasiva
opcional que combina una prueba de detección de sangre materna con una
evaluación de ultrasonido del feto para identificar el riesgo de anomalías cromosómicas
específicas, incluido el síndrome de Down Trisomy-21 y Trisomy-18.
Además de la detección de estas anomalías, una parte de la prueba (conocida
como translucencia nucal) puede ayudar a identificar otras anomalías fetales
significativas, como trastornos cardíacos. La prueba de detección no detecta
defectos del tubo neural. La tasa de precisión combinada de la pantalla para
detectar las anomalías cromosómicas mencionadas anteriormente es de
aproximadamente el 85 % con una tasa de falsos positivos del 5 %.
Esto significa que:
- Se identificarán aproximadamente 85 de cada 100 bebés afectados por las anomalías que aborda el tamizaje.
- Aproximadamente el 5% de todos los embarazos normales recibirán un resultado positivo o un nivel anormal.
- Una prueba positiva significa que tiene una probabilidad de 1/100 a 1/300 de experimentar una de las anomalías.
Es importante darse cuenta de que un resultado positivo no equivale a tener
una anomalía, sino que sirve como un aviso para discutir más pruebas. El examen
no debe confundirse con los exámenes realizados durante el segundo trimestre (a
menudo conocido como examen cuádruple o examen triple).
Estos métodos de detección son menos precisos y se realizan entre 15 y 20
semanas. El análisis de sangre mide dos hormonas relacionadas con el embarazo:
hCG y PAPP-A. La evaluación por ultrasonido mide la translucencia nucal
(líquido debajo de la piel detrás del cuello del bebé). Este procedimiento no
invasivo combina los resultados de los análisis de sangre y la ecografía, junto
con la edad de la madre, para determinar los factores de riesgo.
¿Qué es una prueba de detección?
Es muy importante recordar qué es una prueba de detección antes de
realizarla. Esto ayudará a aliviar parte de la ansiedad que puede acompañar a
los resultados de las pruebas. Las pruebas de detección no solo analizan los
resultados del análisis de sangre. Comparan una serie de factores diferentes
(incluida la edad, el origen étnico, los resultados de los análisis de sangre,
etc.) y luego estiman las posibilidades de que una persona tenga una anomalía.
Estas pruebas NO diagnostican un problema; solo indican que se deben
realizar más pruebas.
¿Cómo se realiza la evaluación del primer trimestre?
La prueba de sangre consiste en extraer sangre de la madre, lo que lleva
entre 5 y 10 minutos. Luego, la muestra de sangre se envía al laboratorio para
su análisis. La ecografía la realiza un ecografista o perinatólogo y dura entre
20 y 40 minutos. Los resultados se evalúan dentro de una semana de la prueba.
¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios para la madre o el bebé?
Excepto por la incomodidad de extraer sangre, no se conocen riesgos ni
efectos secundarios asociados con la prueba del primer trimestre. Hay una tasa
de falsos positivos del 5% para la prueba. Los padres deben ser conscientes de
la posibilidad de recibir resultados anormales y luego descubrir, después de
más pruebas, que el bebé es normal.
¿Cuándo se realiza el cribado del primer trimestre?
La evaluación del primer trimestre se realiza entre la semana 11 y 13 del
embarazo. Debido a que la prueba se realiza tan temprano, a menudo se usa para
determinar si una madre debe considerar someterse a una prueba de diagnóstico
temprana (primer trimestre), como una muestra de vellosidades coriónicas o una
amniocentesis en el segundo trimestre.
¿Qué busca la evaluación del primer trimestre?
En los bebés que tienen un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, a menudo
se encuentra un aumento de líquido en la translucencia nucal. También se
encuentran a menudo niveles anormalmente altos o bajos de hCG y PAPP-A. La
evaluación del primer trimestre combina los resultados de estas tres mediciones
(translucencia nucal, hCG y PAPP-A) con los factores de riesgo de la edad
materna y determina un factor de riesgo general de anomalías cromosómicas.
¿Qué significan los resultados de la prueba del primer trimestre?
Es importante recordar que la prueba del primer trimestre es una prueba de
detección y no una prueba de diagnóstico. Esta prueba solo detecta que una
madre corre el riesgo de tener un bebé con un trastorno genético. Muchas
mujeres que experimentan una prueba anormal descubren más tarde que la prueba
resultó falsa.
No se le darán valores cuantitativos específicos para las partes separadas
de la pantalla del primer trimestre. En su lugar, se le informará si sus
resultados son "normales o anormales" y su asesor genético le
indicará un nivel de riesgo. El asesor le dará su factor de riesgo de anomalías
cromosómicas según los resultados de la prueba (por ejemplo, 1/250, 1/1300).
Los resultados anormales de las pruebas justifican pruebas adicionales para
hacer un diagnóstico. Su asesor genético analizará los resultados con usted y
lo ayudará a decidir sobre las pruebas de diagnóstico, como la muestra de
vellosidades coriónicas o la amniocentesis. Estos procedimientos invasivos
deben discutirse a fondo con su médico y entre usted y su pareja. El
asesoramiento adicional puede resultar útil.
¿Cuáles son las razones para realizar más pruebas?
La evaluación del primer trimestre es una evaluación de rutina que no es un
procedimiento invasivo y no presenta riesgos conocidos para la madre o el bebé.
Los resultados de la prueba del primer trimestre pueden justificar pruebas
adicionales. Las razones para realizar más pruebas o no varían de persona a
persona y de pareja a pareja.
Realizar más pruebas le permite confirmar un diagnóstico y luego le brinda
ciertas oportunidades:
- Perseguir las posibles intervenciones que puedan existir (cirugía fetal por espina bífida)
- Comenzar a planificar para un niño con necesidades especiales
- Empezar a abordar los cambios de estilo de vida anticipados
- Identificar grupos de apoyo y recursos.
- Tomar una decisión acerca de llevar el niño a término
Algunas personas o parejas pueden optar por no realizar pruebas o pruebas
adicionales por varias razones:
- Se sienten cómodos con los resultados sin importar el resultado.
- Por razones personales, morales o religiosas, tomar la decisión de llevar a término al niño no es una opción
- Algunos padres optan por no permitir ninguna prueba que suponga un riesgo de dañar al bebé en desarrollo
Es importante discutir los riesgos y beneficios de la prueba a fondo con su médico. Su médico lo ayudará a evaluar si los beneficios de los resultados podrían superar los riesgos del procedimiento.