Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba de diagnóstico que puede recomendar su
proveedor de atención médica después de un resultado anormal de la prueba triple. Las preocupaciones hereditarias o genéticas llevan a algunos padres a
elegir la amniocentesis para determinar si su bebé puede tener trastornos
genéticos específicos.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
Se utiliza una ecografía como guía para determinar un lugar seguro para que
la aguja entre en el saco amniótico, de modo que el líquido pueda extraerse de
forma segura. Se recoge una muestra de líquido amniótico a través de la aguja.
El procedimiento dura unos 45 minutos, aunque la recogida de líquido tarda
menos de cinco minutos.
El líquido amniótico, que contiene células eliminadas por el feto, se envía
al laboratorio para su análisis. Los resultados pueden tardar desde unos pocos
días hasta un par de semanas en ser devueltos.
¿Cuándo se realiza la amniocentesis?
La amniocentesis generalmente se realiza entre las 14 y 20 semanas. Algunas
instalaciones médicas pueden realizar la amniocentesis tan pronto como a las 11
semanas.
La amniocentesis se puede usar más adelante en el tercer trimestre por
varias razones. Su médico puede recomendar el procedimiento si sus membranas se
han roto prematuramente, para evaluar si hay infecciones uterinas. La
amniocentesis también puede ayudar a determinar la gravedad de la anemia fetal
en bebés con enfermedad Rh y ayudar a su médico a determinar si el feto
requiere transfusiones de sangre para salvarle la vida.
La amniocentesis a veces se realiza para evaluar la madurez pulmonar. Si es
así, esto se hace poco antes de la entrega.
¿Qué busca la prueba de amniocentesis?
La amniocentesis detecta anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y
trastornos genéticos. El síndrome de Down o Trisomía 21 es la anomalía
cromosómica más común. Los trastornos genéticos incluyen trastornos como la
fibrosis quística. El defecto del tubo neural más común es la espina bífida.
La amniocentesis se usa ocasionalmente al final del embarazo para evaluar
si los pulmones del bebé están lo suficientemente maduros para que el bebé
respire por sí mismo.
La amniocentesis también proporciona acceso al ADN para pruebas de
paternidad antes del parto. El ADN se recolecta del padre potencial y se
compara con el ADN obtenido del bebé durante la amniocentesis. Los resultados
son precisos (99%) para determinar la paternidad.
¿Qué significan los resultados de la amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba de diagnóstico que detecta anomalías
cromosómicas, defectos del tubo neural y trastornos genéticos con altos niveles
de precisión (98-99%). Aunque las probabilidades de identificación son altas,
esta prueba no mide la gravedad de estos defectos de nacimiento.
Los niveles de alfafetoproteína y los ultrasonidos de nivel avanzado pueden
ayudar a evaluar el grado de discapacidad que puede estar presente.
¿Cuáles son los riesgos y efectos secundarios para la madre o el bebé?
Aunque la amniocentesis se considera un procedimiento seguro, se reconoce
como una prueba diagnóstica invasiva que presenta riesgos potenciales. El
aborto espontáneo es el principal riesgo relacionado con la amniocentesis.
El riesgo de aborto espontáneo varía de 1 en 400 a 1 en 200. En los centros
donde la amniocentesis se realiza con regularidad, las tasas son más cercanas a
1 en 400. Los abortos espontáneos pueden ocurrir debido a una infección en el
útero, ruptura de fuente o inducción prematura del parto.
Aunque es extremadamente raro, es posible que la aguja entre en contacto
con el bebé. Se toman grandes precauciones al usar un sonograma para guiar la
aguja lejos del bebé. La madre puede experimentar un dolor agudo cuando la
aguja entra en la piel y nuevamente cuando entra en el útero.
Después de completar el procedimiento, la madre puede experimentar otros
efectos secundarios que incluyen:
- calambres
- Fuga de líquido
- Irritación menor alrededor del sitio de punción
- Consulte a su médico si estas complicaciones continúan o empeoran.
¿Cuáles son las razones para probar o no probar?
Las razones para hacerse la prueba o no varían de persona a persona y de
pareja a pareja.
Realizar las pruebas y confirmar el diagnóstico le brinda ciertas
oportunidades:
- Buscar posibles intervenciones que puedan existir (es decir, cirugía fetal por espina bífida)
- Comenzar a planificar para un niño con necesidades especiales
- Empezar a abordar los cambios de estilo de vida anticipados
- Identificar grupos de apoyo y recursos.
Algunas personas o parejas pueden optar por no realizar pruebas o pruebas
adicionales por varias razones:
- Se sienten cómodos con los resultados sin importar cuál sea el resultado.
- Por razones personales, morales o religiosas, tomar la decisión de llevar a término al niño no es una opción
- Algunos padres optan por no permitir ninguna prueba que suponga un riesgo de dañar al bebé en desarrollo
Es importante discutir los riesgos y beneficios de la prueba a fondo con su médico. Su médico lo ayudará a evaluar si los beneficios de los resultados podrían superar los riesgos del procedimiento.