¿Qué son los defectos de nacimiento y las anomalías congénitas?
Alrededor del 3 al 4 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de defecto de nacimiento. Un defecto de nacimiento es un problema de salud o una anomalía física. Puede ser muy leve o grave. Algunos defectos congénitos ponen en peligro la vida, en cuyo caso el bebé puede vivir solo unos pocos meses. Los defectos de nacimiento también se conocen como "anomalías congénitas" o "anomalías congénitas".
Los defectos de nacimiento más comunes son:
- Anoftalmia / Microftalmia
- Anotia/Microtia
- Acondroplasia
- Labio Leporino / Paladar Hendido
- Síndrome de Marfan
- Tórax en embudo
- Síndrome de Dandy-Walker
- Defectos cardíacos congénitos
- Comunicación interauricular
- Defecto del tabique atrioventricular
- Coartación de la aorta
- D-Transposición de las Grandes Arterias
- Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
- Atresia Pulmonar
- Tetralogía de Fallot
- Retorno Venoso Pulmonar Anómalo Total
- Atresia tricuspídea
- Tronco Arterioso
- Defecto septal ventricular
- Craneosinostosis
- Hernia de diafragma
- Síndrome de Down
- Atresia esofágica
- Gastrosquisis
- Hipospadias
- Hidrocefalia
- Hemofilia
- Microcefalia
- Fenilcetonuria
- Distrofia muscular
- Defectos del tubo neural
- Anencefalia
- Encefalocele
- Espina bífida
- Hernia umbilical
- Defectos de reducción de miembrossuperiores e inferiores
¿Qué causa los defectos de nacimiento?
La mayoría de los defectos de nacimiento son causados por factores genéticos o ambientales o una combinación de ambos. En la mayoría de los casos, sin embargo, la causa es desconocida.
Las causas genéticas o heredadas incluyen:
- defectos cromosómicos: causados por muy pocos o demasiados cromosomas, o problemas en la estructura de los cromosomas, como el síndrome de Down y una copia extra del cromosoma 21 y anomalías en los cromosomas sexuales
- defectos de un solo gen: una mutación en un gen causa el defecto.
- herencia dominante: cuando uno de los padres (que puede o no tener la enfermedad) transmite un solo gen defectuoso, como la acondroplasia y el síndrome de Marfan
- herencia recesiva: cuando ambos padres, que no tienen la enfermedad, transmiten el gen de la enfermedad al hijo, como la fibrosis quística y la gangliosidosis GM2 (enfermedad de Tay-Sachs)
Una causa ambiental puede incluir drogas, alcohol o una enfermedad que tenga la madre que pueda aumentar la posibilidad de que el bebé nazca con un defecto congénito. Un agente que puede causar un defecto de nacimiento se conoce como teratógeno.
Los defectos congénitos multifactoriales son causados por una combinación de genes y exposiciones ambientales. En otras palabras, una persona puede heredar un gen que aumenta la sensibilidad a un desencadenante ambiental. Los ejemplos incluyen labio hendido o paladar hendido, ciertos defectos cardíacos y defectos del tubo neural.
¿Cómo puedo reducir mis posibilidades de tener un hijo con un defecto de nacimiento?
Hay muchos pasos que una mujer puede tomar para reducir sus posibilidades de tener un hijo con un defecto de nacimiento, incluido mantenerse saludable antes de decidir quedar embarazada. Esto se debe a que, a menudo, una mujer no sabe que está embarazada durante las primeras semanas, lo que puede ser crucial para la salud y el desarrollo del bebé.
Otros pasos que puede tomar durante su embarazo incluyen:
- Dejar de fumar: Los bebés nacidos de madres que fuman tienden a tener un peso más bajo al nacer; además, la exposición al humo de segunda mano puede dañar al feto.
- Coma una dieta saludable: comer una dieta balanceada antes y durante el embarazo no solo es bueno para la salud general de la madre, sino que también es esencial para proporcionar al feto en desarrollo los nutrientes esenciales para un crecimiento y desarrollo adecuados.
- Mantenga un peso saludable: las mujeres con sobrepeso pueden experimentar problemas médicos como presión arterial alta y diabetes, y las mujeres con bajo peso pueden tener bebés con bajo peso al nacer.
- Manejo médico de condiciones preexistentes: Tome el control de cualquier problema médico actual o preexistente, como diabetes o presión arterial alta.
- Ácido fólico: Tomar 400 microgramos de ácido fólico cada día puede ayudar a reducir el riesgo de defectos del tubo neural o defectos congénitos del cerebro y la médula espinal. La vitamina también se encuentra en algunos vegetales de hojas verdes, nueces, frijoles, frutas cítricas y cereales fortificados para el desayuno.
- Evite la exposición al alcohol y las drogas durante el embarazo: asegúrese de informar a su médico sobre cualquier medicamento y suplemento de hierbas que esté tomando, ya que todos pueden tener efectos adversos en el feto en desarrollo.
- Evite la
exposición a sustancias nocivas: estas incluyen plomo, pesticidas y radiación, que pueden dañar al feto en desarrollo.
- Reducir el riesgo de infección. Las mujeres embarazadas deben evitar comer carne poco cocida y huevos crudos y evitar todo contacto y exposición a heces y arena para gatos, que pueden contener un parásito, el toxoplasma gondii, que causa la toxoplasmosis. Otras fuentes de infección incluyen insectos que han estado en contacto con heces de gato.
- Tome una vitamina diaria: comience a tomar una vitamina prenatal diariamente, recetada por su médico, para asegurarse de que su cuerpo obtenga todos los nutrientes y vitaminas necesarios para nutrir a un bebé saludable.
- Lidiando con la violencia doméstica: Las mujeres que son abusadas antes del embarazo pueden estar en riesgo de sufrir un mayor abuso durante el embarazo. Su médico puede ayudarlo a encontrar recursos comunitarios, sociales y legales para ayudarlo a lidiar con la violencia doméstica.
¿Cómo se diagnostican los defectos de nacimiento?
Algunos defectos congénitos se pueden diagnosticar antes del nacimiento mediante ecografía, amniocentesis o muestreo de vellosidades crónicas. La mayoría de las mujeres se hacen análisis de sangre para detectar el riesgo de tener un bebé con un defecto congénito específico, como el síndrome de Down y la espina bífida. Aunque por lo general no conduce a una cura para el defecto congénito del bebé, el diagnóstico prenatal puede preparar emocionalmente a los padres y ayudarlos a prepararse para un niño con un defecto congénito.
En otros casos, un defecto congénito se diagnostica después del nacimiento mediante un examen físico o un análisis de sangre que detecta varios trastornos en los recién nacidos.
¿Qué es un examen preconcepcional?
Un examen previo a la concepción, también conocido como visita previa a la concepción, es una de las mejores maneras de garantizar un embarazo saludable. Los objetivos son evaluar su salud general e identificar cualquier factor de riesgo que pueda complicar un embarazo. Un examen previo a la concepción puede incluir cualquiera de los siguientes:
Historial médico familiar
Un médico evaluará el historial médico de ambos padres biológicos para ver si algún miembro de la familia ha tenido problemas médicos como presión arterial alta, diabetes o retraso mental.
Prueba genética
Un médico evaluará cualquier posible trastorno genético que pueda transmitirse a su hijo; algunos trastornos genéticos pueden detectarse mediante análisis de sangre antes del embarazo.
Historial médico personal: para determinar si tiene alguna condición médica que pueda requerir atención especial durante el embarazo (anemia, epilepsia, diabetes, presión arterial alta); para recopilar información sobre cirugías anteriores; y para obtener información sobre embarazos anteriores, como complicaciones, pérdidas y duración de la gestación.
Estado de vacunación
Para evaluar la inmunidad a enfermedades como la rubéola (sarampión alemán) que puede causar aborto espontáneo o defectos de nacimiento, se puede administrar una vacuna al menos tres meses antes de la concepción para proporcionar inmunidad.
Detección de infecciones
La detección de infecciones determina si una mujer tiene una infección de transmisión sexual, una infección del tracto urinario u otro tipo de infección que pueda ser perjudicial para ella o para el feto.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para los defectos de nacimiento?
La mayoría de los defectos de nacimiento no se pueden curar. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. En algunos casos, sin embargo, hay formas de tratar defectos de nacimiento específicos.
Terapia de genes
La terapia génica reemplaza un gen que falta o es defectuoso. Las inmunodeficiencias combinadas graves son un grupo de enfermedades muy raras para las que se ha utilizado la terapia génica.
Terapia de reemplazo enzimático
Las enzimas son proteínas codificadas por genes. Entonces, cuando un gen está mutado y no produce el producto del gen, falta una enzima o es defectuosa. Una forma de tratar este tipo de defecto genético es reemplazar la enzima que el gen no produce. Un ejemplo de una condición para la cual se ha desarrollado una terapia de reemplazo enzimático es la enfermedad de Gaucher.
Tratamiento prenatal
Algunos defectos de nacimiento se pueden diagnosticar y tratar antes del nacimiento. La cirugía prenatal, por ejemplo, puede tratar a bebés con obstrucciones en el tracto urinario y tumores pulmonares raros.