¿Qué es la enfermedad de Pompe?

Si usted o su hijo padecen la enfermedad de Pompe, es importante saber que cada caso es diferente y que los médicos tienen tratamientos para ayudar a controlarlo.

La enfermedad de Pompe ocurre cuando su cuerpo no puede producir una proteína que descompone un azúcar complejo, llamado glucógeno, para obtener energía. Demasiada azúcar se acumula y daña sus músculos y órganos.

La enfermedad de Pompe causa debilidad muscular y dificultad para respirar. Afecta principalmente al hígado, el corazón y los músculos. Es posible que escuche la enfermedad de Pompe llamada con otros nombres, como deficiencia de alfa glucosidasa ácida o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II.

Aunque le puede pasar a cualquiera, es más común en personas afroamericanas y en algunos grupos asiáticos.

Porque

Contrae la enfermedad de Pompe de sus padres. Para obtenerlo, debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre.

Puede tener un gen y no presentar síntomas de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas que tiene, cuándo comienzan y cuántos problemas pueden ser muy diferentes para diferentes personas.

Un bebé de entre unos meses y un año tiene la enfermedad de Pompe de inicio temprano o infantil. Esto podría verse así:

Dificultad para comer y no aumentar de peso.
Mal control de cabeza y cuello
Darse la vuelta y sentarse más tarde de lo esperado
Problemas respiratorios e infecciones pulmonares.
Corazón agrandado y engrosado o defectos cardíacos
Hígado agrandado
Lengua agrandada

Si es mayor cuando comienzan los síntomas, hasta un adulto de 60 años, se conoce como enfermedad de Pompe de aparición tardía. Este tipo tiende a moverse lentamente y, por lo general, no afecta al corazón. Puede notar:

Sensación de debilidad en piernas, tronco y brazos
Dificultad para respirar, dificultad para hacer ejercicio e infecciones pulmonares
Dificultad para respirar mientras duerme
Una gran curva en tu columna
Hígado agrandado
Lengua agrandada que dificulta masticar y tragar
Rigidez en las articulaciones

Obtener un diagnóstico

Muchos síntomas son similares a los de otras afecciones médicas. Para ayudar a averiguar qué está pasando, su médico puede preguntar:

¿Se siente débil, se cae con frecuencia o tiene problemas para caminar, correr, subir escaleras o pararse?
¿Tiene dificultad para respirar, especialmente por la noche o cuando está acostado?
¿Te duele la cabeza por la mañana?
¿Está cansado a menudo durante el día?
Cuando eras niño, ¿qué tipo de problemas de salud tenías?
¿Tiene o alguien más en su familia también tiene problemas como estos?

Es posible que deba hacerse pruebas, según los síntomas que tenga, para descartar otras afecciones.

Si su médico cree que podría tener la enfermedad de Pompe, a menudo se confirma con estas pruebas:

Revise una muestra de músculo para ver cuánto glucógeno hay
Revise una muestra de sangre para ver qué tan bien está funcionando la proteína "mala"
Busque el problema genético que causa la enfermedad de Pompe.

Puede tomar alrededor de 3 meses diagnosticar la enfermedad de Pompe en un bebé. Puede llevar hasta 7-9 años para niños y adultos. Una vez que los médicos están seguros, también es una buena idea hacerles pruebas a los miembros de la familia para detectar el problema genético.

Preguntas para su médico

¿Qué puedo esperar de ahora en adelante?
¿Qué tratamientos son mejores para mí ahora? ¿Existe algún ensayo clínico que sea bueno para mí?
¿Tienen efectos secundarios estos tratamientos? ¿Qué puedo hacer con ellos?
¿Cómo comprobamos mi progreso? ¿Hay nuevos síntomas a los que deba estar atento?
¿Con qué frecuencia debería verte?

Tratamiento

El tratamiento temprano, especialmente para los bebés, es clave para contener el daño en el cuerpo.

Dos medicamentos reemplazan la proteína faltante y ayudan a su cuerpo a procesar el azúcar correctamente. Los toma por inyección.

Myozyme, para bebés y niños
Lumizyme

Cuidando de ti mismo

Vivir con la enfermedad de Pompe puede ser un desafío. Es posible que usted y su familia quieran ver a un consejero para que les ayude a aceptar lo que está sucediendo, especialmente a medida que cambian sus habilidades. Un grupo de apoyo también puede ser un lugar seguro para compartir sus sentimientos y encontrar comprensión.

Los grupos de apoyo también pueden ser una buena fuente de consejos prácticos. Por ejemplo, si tiene problemas para comer, puede intentar agregar espesantes a sus alimentos para que sean más seguros para tragar. Es posible que deba usar una sonda de alimentación para asegurarse de obtener suficientes nutrientes.

Que esperar

Debido a que la enfermedad de Pompe puede afectar muchas partes del cuerpo, es mejor consultar a un equipo de especialistas que conozcan bien la enfermedad y puedan ayudarlo a controlar sus síntomas. Esto puede incluir:

Un cardiólogo (médico del corazón)
Un neurólogo, que trata el cerebro, la médula espinal, los nervios y los músculos
Un terapeuta respiratorio, que puede ayudar a sus pulmones y a respirar
Un nutricionista, que puede ayudarlo a comer para mantenerse saludable

Generalmente, cuanto más tarde en la vida aparece la enfermedad, más lento se mueve. Los bebés pueden recibir tratamiento, pero debido a que sus síntomas son más intensos y progresan rápidamente, por lo general no viven más de un año. Con la enfermedad de Pompe de aparición tardía, la debilidad muscular empeora con el tiempo y eventualmente conducirá a problemas respiratorios graves, quizás muchos años después.

Aunque no existe cura, el tratamiento puede aliviar los síntomas y ayudar a las personas a vivir más tiempo.