¿Qué es la Mucopolisacaridosis-I (MPS I)?
MPS-I
significa mucopolisacaridosis tipo I. Comienza en la niñez. No puede
"atraparlo", proviene de sus genes.
Personas con MPS no puedo producir una proteína específica llamada alfa-L iduronidasa,
que es necesaria para descomponer los azúcares. Estos azúcares se acumulan en
las células y causan daños en todo el cuerpo.
Las personas que padecen
esta enfermedad pueden tener problemas con el crecimiento y el funcionamiento
de sus cuerpos, así como con el pensamiento y el aprendizaje. También pueden
verse diferentes.
Muchas personas con MPS más leve pueden ir a la escuela y eventualmente trabajar y
tener familias. E incluso para las personas con MPS-I más grave,
existen tratamientos para ayudar a aliviar sus síntomas y retrasar la
enfermedad.
Debido a que afecta a las
personas de tantas formas diferentes, los médicos solían separar la MPS-I en grupos: síndromes de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie.
Ahora hablan de un rango entre dos formas:
- Grave
- Atenuada o menos severa
Causas
La MPS-I se
transmite de padres a hijos. Pero lo contrae solo cuando ambos padres le dan un
gen roto.
Si obtiene un gen normal y
un gen "malo", no tendrá síntomas de MPS-I. Sin
embargo, podría transmitir el gen a sus hijos.
Síntomas
Los niños que tienen la
forma grave generalmente comienzan a tener síntomas cuando aún son bebés. A
menudo son grandes cuando nacen y crecen rápidamente durante un año, pero luego
se detienen cuando tienen 3 años. Es posible que nunca crezcan más de 4 pies.
También tienden a verse similares:
- -Más corto que el promedio, con complexión robusta
- -Cabeza grande, frente abultada
- -Labios gruesos, dientes muy espaciados y lengua grande
- -Nariz corta y plana con fosas nasales anchas
- -Piel gruesa y dura
- -Manos cortas y anchas con dedos curvados
- -Rodillas y caminar de puntillas
- -Espina curva
MPS puedo presentarme de muchas formas diferentes:
- Problemas en los ojos, incluidos ojos nublados y dificultad para ver con luz brillante o de noche.
- Mal aliento, problemas dentales
- Cuello débil
- Problemas respiratorios e infecciones de las vías respiratorias, que incluyen secreción nasal, infecciones de los senos nasales y apnea del sueño.
- Infecciones de oído y pérdida de audición
- Entumecimiento y hormigueo en dedos o pies.
- Enfermedad del corazón
- Articulaciones rígidas y problemas para moverse.
- Hernias, que parecen un bulto alrededor del ombligo o en la ingle
- Diarrea
- Hígado o bazo agrandados
Es posible que su hijo no
tenga todos esos síntomas. Las personas con la forma más leve de la enfermedad
no suelen tener tantos problemas físicos. Por lo general, tienen una
inteligencia normal y pueden hacer muchas cosas que hacen otras personas.
Cuanto más grave sea la
enfermedad, es probable que su hijo tenga más de estos problemas. MPS severa-I también puede afectar la inteligencia y el
aprendizaje. Algunos niños pueden perder la capacidad de hablar.
Obtener un diagnóstico
Debido a que es una
enfermedad rara, los médicos primero descartan otras afecciones médicas. Su
médico podría preguntar:
- ¿Qué síntomas has notado?
- ¿Cuándo los viste por primera vez?
- ¿Vienen y se van?
- ¿Algo los hace mejores? ¿O peor?
- ¿Alguien en su familia ha tenido síntomas similares en el pasado?
Si los médicos no pueden
encontrar otra explicación para los síntomas de su hijo, realizarán una prueba
de MPS-I al verificar:
- Mucho azúcar específico en la orina.
- ¿Qué tan activa es la proteína "faltante" en la sangre o en las células de la piel?
Una vez que los médicos
estén seguros de que se trata de MPS-I, es una buena idea
informar a su familia extendida también sobre el problema genético.
Si es una mujer que queda
embarazada y sabe que es portadora del gen, o si ya tiene un hijo con MPS-I, puede averiguar si el bebé que está embarazada está
afectado. Hable con su médico sobre las pruebas al principio de su embarazo.
Preguntas para su médico
- ¿Los síntomas de mi hijo cambiarán con el tiempo? ¿Si es así, cómo?
- ¿Qué tratamientos son mejores para él ahora?
- ¿Tienen efectos secundarios estos tratamientos? ¿Qué puedo hacer con ellos?
- ¿Hay algún ensayo clínico que pueda ayudar?
- ¿Cómo comprobamos su progreso? ¿Hay nuevos síntomas a los que deba estar atento?
- ¿Con qué frecuencia necesitamos verte?
- ¿Hay otros especialistas que debamos ver?
- Si tengo más hijos, ¿qué probabilidades hay de que tengan MPS-I?
Tratamiento
La terapia de reemplazo de
enzimas usa un medicamento llamado laronidasa (Aldurazyme), una versión
artificial de la proteína faltante. Ha cambiado la perspectiva de muchos niños
con MPS-I. Puede aliviar la mayoría de los síntomas y retrasar
el progreso de la enfermedad, aunque no ayuda a tratar los síntomas del
cerebro, como problemas para pensar o aprender.
Otra opción puede ser un
trasplante de células madre hematopoyéticas, en el que los médicos colocan
nuevas células en el cuerpo de su hijo que podrían producir la proteína que
falta en su cuerpo. Estas células a menudo provienen de la médula ósea o la
sangre del cordón umbilical. Cuando los niños reciben un trasplante antes de
los 2 años, es posible que aprendan mejor. Pero el trasplante de células madre
hematopoyéticas no puede solucionar los problemas de los huesos o los ojos.
Trabaje con un médico que se
especialice en enfermedades de almacenamiento lisosómico o dietilamida de ácido
lisérgico. Dependiendo de los síntomas que tenga su hijo, es posible que
también deba consultar a otros especialistas. A menudo, incluirán un
cardiólogo, que se centra en el corazón, y un oculista.
Cuidando a su hijo
Anime a su hijo a ser
independiente y a hacer amigos. Los niños con MPS-I a menudo
son muy queridos y disfrutan estar con los demás. Inclúyalos en actividades
familiares seguras.
Lo más importante, sea positivo.
Mantenga la mente abierta sobre las reacciones de otras personas cuando les
presente a su hijo. Es posible que no sepan qué decir, posiblemente porque no
quieren entrometerte, ofenderte o avergonzarte. Cuando la gente le pregunte por
su hijo, cuénteles sobre su condición y lo que puede y no puede hacer. También
mencione los intereses de su hijo, su curiosidad y su personalidad.
Hable con el personal de la
escuela de su hijo para elaborar un programa educativo individualizado. Es
posible que su hijo necesite atención personalizada en el aula, un escritorio
especial u otros ajustes.
Para proteger sus cuellos,
los niños con MPS-I deberían evitar los deportes de contacto,
la gimnasia, los trampolines y actividades similares.
Busque formas de cambiar la
configuración de su hogar para que a su hijo le resulte más fácil moverse y
hacer las cosas por su cuenta.
Tómese un tiempo para usted
y su familia también. Está bien que alguien se haga cargo de las tareas de
cuidado durante un tiempo. Da un paso atrás y tómate un descanso para descansar
y recargar energías.
Que esperar
Aunque no existe cura para
la MPS-I, los tratamientos pueden mejorar la calidad de vida,
especialmente cuando se inician temprano. Disminuyen la velocidad de la
enfermedad y ayudan a detener el daño antes de que comience.
La mayoría de los niños que
tienen MPS menos grave pueden ir a la escuela con otros niños.
Pasarán por la pubertad y podrán tener sus propios hijos.
Cuando la enfermedad es más grave, se mueve más rápido. Los niños con la forma más grave suelen empeorar muy rápidamente y es posible que no lleguen a la adolescencia. El cuidado especial se enfoca en aliviar el dolor y ofrecer apoyo, para que su hijo y su familia puedan tener la mejor calidad de vida.