Trastornos por almacenamiento lisosómico

Los trastornos por almacenamiento lisosómico son un grupo de más de 50 enfermedades raras. Afectan al lisosoma, una estructura en sus células que descompone sustancias como proteínas, carbohidratos y partes de células viejas para que el cuerpo pueda reciclarlas.

A las personas con estos trastornos les faltan enzimas importantes (proteínas que aceleran las reacciones en el cuerpo). Sin esas enzimas, el lisosoma no puede descomponer estas sustancias.

Cuando eso sucede, se acumulan en las células y se vuelven tóxicos. Pueden dañar células y órganos del cuerpo.

Tipos de trastornos por almacenamiento lisosómico

Cada trastorno afecta a una enzima diferente y tiene su propio conjunto de síntomas. Incluyen:

Enfermedad de Fabry: afecta su capacidad para producir alfa-galactosidasa A. Esta enzima descompone una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida. Sin la enzima, esta grasa se acumula en las células y las daña.

Los síntomas pueden incluir:

Dolor, entumecimiento, hormigueo o ardor en las manos y los pies.
Dolor de cuerpo
Fiebre
Cansancio
Llagas en la piel de color rojo o morado.
Problemas para sudar
Inflamación en la parte inferior de las piernas, los tobillos y los pies.
Nubrimiento de la córnea (la cubierta transparente en la parte frontal del ojo)
Diarrea, estreñimiento o ambos
Dificultad para respirar
Rumbido en los oídos y pérdida auditiva
Mareo
Ritmos cardíacos anormales, ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.

Enfermedad de Gaucher: la falta de glucocerebrosidasa (GBA) causa esta condición. Esta enzima descompone una grasa llamada glucocerebrósido. Sin GBA, la grasa se acumula en el bazo, el hígado y la médula ósea.

La enfermedad de Gaucher se presenta en tres tipos, cada uno con diferentes síntomas. En general, los síntomas incluyen:

Anemia (recuento bajo de glóbulos rojos)
Hígado y bazo agrandados
Fácil sangrado y hematomas
Cansancio
Dolor de huesos y fracturas
Dolor en las articulaciones
Problemas en los ojos
Convulsiones

Enfermedad de Krabbe: afecta al sistema nervioso. La falta de la enzima galactosilceramidasa causa esta condición. Esta enzima ayuda a producir y mantener la mielina, la capa protectora alrededor de las células nerviosas que ayuda a los nervios a comunicarse entre sí.

Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida e incluyen:

Debilidad muscular
Miembros rígidos
Dificultad para caminar
Pérdida de visión y audición
Espasmos musculares
Convulsiones

Leucodistrofia metacromática: puede contraer leucodistrofia metacromática si no tiene la enzima arilsulfatasa A. Normalmente, descompone un grupo de grasas llamadas sulfátidas. Sin la enzima, estas grasas se acumulan en la materia blanca, la parte del cerebro que contiene fibras nerviosas. Destruyen la capa de mielina que rodea y protege las células nerviosas.

La leucodistrofia metacromática se presenta en diferentes formas. Los síntomas pueden incluir:

Pérdida de sensibilidad en manos y pies.
Convulsiones
Dificultad para caminar y hablar.
Pérdida de visión y audición

Mucopolisacaridosis: Es un grupo de enfermedades que afecta a las enzimas que descomponen ciertos carbohidratos. Los carbohidratos intactos se acumulan en muchos órganos diferentes.

Los síntomas de la mucopolisacaridosis afectan muchas partes del cuerpo y pueden incluir:

Baja estatura
Rigidez en las articulaciones
Problemas para hablar y escuchar
Nariz que moquea continua
Problemas de aprendizaje
Problemas cardíacos
Problemas articulares
Dificultad para respirar
Depresión

Enfermedad de Niemann-Pick: es un grupo de trastornos. Las formas más comunes son los tipos A, B y C.

En los tipos A y B, las personas carecen de una enzima llamada esfingomielinasa ácida. Descompone una sustancia grasa llamada esfingomielina, que se encuentra en todas las células.
En el tipo C, el cuerpo no puede descomponer el colesterol y las grasas en las células. El colesterol se acumula en el hígado y el bazo. Otras grasas se acumulan en el cerebro.

Los síntomas de Niemann-Pick incluyen:

Un hígado y bazo agrandados
Dificultad para mover los ojos hacia arriba y hacia abajo.
Itericia (piel y ojos amarillos)
Desarrollo lento
Problemas respiratorios
Enfermedad del corazón

Enfermedad de Pompe: afecta a la enzima alfa-glucosidasa. Esta enzima descompone el glucógeno del azúcar en glucosa. Sin alfa-glucosidasa, el glucógeno se acumula en las células musculares y otras células.

Los síntomas incluyen:

Debilidad muscular severa
Pobre tono muscular
Falta de crecimiento y aumento de peso en los bebés
Un corazón, hígado o lengua agrandados

Enfermedad de Tay-Sachs: es causada por la falta de la enzima hexosaminidasas A (Hex-A). Esta enzima descompone una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en las células cerebrales. Sin ella, la grasa se acumula en las células nerviosas y las daña.

Los bebés con Tay-Sachs crecen normalmente durante los primeros meses de vida. Entonces su desarrollo se ralentiza. Pierden el control de sus músculos. Les resulta más difícil sentarse, gatear y caminar. Otros síntomas incluyen:

Una mancha roja en la parte posterior del ojo
Pérdida de visión y audición
Convulsiones

¿Cómo ocurren estos trastornos?

La mayoría de los trastornos por almacenamiento lisosómico se transmiten de padres a hijos. Por lo general, un niño tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres. Si un niño recibe el gen de un solo padre, será portador y no mostrará síntomas.

Los genes defectuosos afectan la forma en que su cuerpo produce enzimas que descomponen el material en las células.

Las enfermedades por almacenamiento lisosómico son raras, pero algunas formas son más comunes en ciertos grupos de personas. Por ejemplo, Gaucher y Tay-Sachs ocurren con más frecuencia en personas de ascendencia judía europea.

Síntomas

Los síntomas dependen de la enzima que falte.

Cada una de estas afecciones tiene diferentes síntomas según las células y los órganos a los que afecta.

Diagnóstico

Su médico puede evaluar estos trastornos en su bebé durante el embarazo. Si tiene un hijo con síntomas, los análisis de sangre pueden buscar la enzima que falta.

El médico también puede realizar estas pruebas:

Las imágenes por resonancia magnética utilizan potentes imanes y ondas de radio para crear imágenes del cerebro.
La biopsia extrae un pequeño trozo de tejido, que se examina con un microscopio para detectar signos de enfermedad.

Encontrar estas enfermedades a tiempo es clave. Los tratamientos pueden retrasar los trastornos de almacenamiento lisosómico y mejorar el pronóstico de su hijo.

Tratos

Aunque no existe una cura para los trastornos por almacenamiento lisosómico, algunos tratamientos pueden ayudar.

La terapia de reemplazo de enzimas administra la enzima faltante a través de una.
La terapia de reducción de sustrato reduce la sustancia que se acumula en las células. Por ejemplo, el medicamento miglustat (Zavesca) trata una forma de la enfermedad de Gaucher.
El trasplante de células madre utiliza células donadas para ayudar al cuerpo a producir la enzima que le falta.

Los tratamientos para controlar los síntomas de la enfermedad incluyen: