Síndrome de Down: Trisomía 21
¿Qué causa el síndrome de Down?
El síndrome de Down puede ser causado por uno de los tres tipos de división
celular anormal que involucra al cromosoma 21.
Las tres variaciones genéticas incluyen:
- Trisomía 21: más del 90 % de los casos de
síndrome de Down son causados por la trisomía 21. Un cromosoma adicional
(cromosoma 21) se origina en el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fertilizado,
están presentes tres (en lugar de dos) cromosomas 21. A medida que las células
se dividen, el cromosoma extra se repite en cada célula.
- Trisomía 21 en mosaico: esta es una forma rara
(menos del 2% de los casos) del síndrome de Down. Si bien es similar a la
trisomía 21 simple, la diferencia es que el cromosoma 21 adicional está
presente en algunas, pero no en todas las células del individuo. Este tipo de
síndrome de Down es causado por una división celular anormal después de la fertilización.
El nombre proviene de un orden aleatorio de células normales y anormales. En el
mosaicismo celular, la mezcla se puede ver en diferentes células del mismo
tipo; mientras que con el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede
tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.
- Trisomía 21 por translocación: a veces (en el 3-4 %
de los casos), una parte del cromosoma 21 se une (se transloca) a otro
cromosoma (generalmente el cromosoma 13, 14 o 15) antes o durante la
concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45
cromosomas en lugar de 46 pero tendrá todo el material genético de una persona
con 46 cromosomas. Esto se debe a que el material adicional del cromosoma 21 se
encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el
material adicional, pero solo tendrá un cromosoma 21. El portador no exhibirá
ninguno de los síntomas del síndrome de Down porque tiene la cantidad correcta
de material genético.
Para las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down debido a la
trisomía 21 por translocación, puede haber una mayor probabilidad de síndrome
de Down en futuros embarazos. Esto se debe a que uno de los padres puede ser un
portador equilibrado de la translocación.
La probabilidad de pasar la translocación depende del sexo del padre que
porta el cromosoma 21 reorganizado. Si el padre es el portador, el riesgo es de
alrededor del 3 por ciento, si la madre es la portadora, el riesgo es de
alrededor del 12 por ciento.
En todos los casos de síndrome de Down, pero especialmente en los casos de
trisomía 21 por translocación, es importante que los padres tengan
asesoramiento genético para determinar su riesgo. No se conocen causas
conductuales o ambientales del síndrome de Down.
¿Cuál es el riesgo de síndrome de Down?
Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de
Down.
Los factores de riesgo incluyen:
Edad materna
A medida que los óvulos de una mujer envejecen, existe un mayor riesgo de
que los cromosomas se dividan incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo de
síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer.
Edad de la madre Posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down
- 20 1 en 1600
- 25 1 en 1.300
- 30 1 en 1,000
- 35 1 en 365
- 40 1 en 90
- 45 1 en 30
Hijo anterior con síndrome de Down
Generalmente, las parejas que han tenido un hijo con síndrome de Down
tienen un riesgo levemente mayor (alrededor del 1%) de tener un segundo hijo
con síndrome de Down.
Un padre portador
Los padres que son portadores de la translocación genética del síndrome de
Down tienen un mayor riesgo según el tipo de translocación. Por lo tanto, la
evaluación prenatal y el asesoramiento genético son importantes. Las personas
con síndrome de Down rara vez se reproducen. Entre el quince y el treinta por ciento
de las mujeres con trisomía 21 son fértiles y tienen alrededor de un 50 % de
riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.
No hay evidencia de que un hombre con síndrome de Down sea padre de un
hijo. Si bien la incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down
aumenta con la edad materna, más niños nacen de mujeres menores de 35 años
debido a las tasas de fertilidad más altas. El ochenta por ciento de los niños
con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
¿Cuál es la diferencia entre una prueba de detección y una prueba de diagnóstico?
Una prueba de detección ayudará a identificar la posibilidad de síndrome de
Down. Las pruebas de detección no brindan respuestas concluyentes, sino que
brindan una indicación de la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de
Down. Un resultado anormal de la prueba no significa que su bebé tenga síndrome
de Down.
El objetivo de una prueba de detección es estimar el riesgo de que el bebé
tenga síndrome de Down. Si la prueba de detección es positiva y existe riesgo
de síndrome de Down, es posible que se recomienden más pruebas. Las pruebas de
diagnóstico pueden identificar el síndrome de Down antes de que nazca el bebé.
Los expertos recomiendan la detección del síndrome de Down a todas las
mujeres embarazadas durante su primer trimestre.
Las pruebas de diagnóstico tienden a ser más costosas y tienen un grado de
riesgo; Las pruebas de detección son rápidas y fáciles de hacer. Sin embargo,
las pruebas de detección tienen una mayor probabilidad de equivocarse; hay
"falsos positivos" (la prueba indica que el bebé tiene la afección
cuando en realidad no la tiene) y "falsos negativos" (el bebé tiene
la afección pero la prueba indica que no).
Detección y diagnóstico
Pruebas de detección durante el embarazo
Varias pruebas de detección pueden ayudar a identificar la posibilidad de
síndrome de Down. Estas pruebas de detección no brindan respuestas
concluyentes, pero brindan una indicación de la probabilidad de que el bebé
tenga síndrome de Down.
Las pruebas de detección prenatales más comunes incluyen:
- Ultrasonido
- Análisis de sangre: los resultados de la ecografía se combinan con análisis de sangre.
- Evaluación del primer trimestre: esta es una evaluación de dos pasos. La sangre materna se analiza en busca de dos proteínas normales del primer trimestre. Luego, se usa un ultrasonido para observar la región de translucencia nucal debajo de la piel detrás del cuello del bebé. Esta prueba se realiza entre la semana 11 y 14 del embarazo.
- Prueba de pantalla cuádruple: la sangre materna se analiza para detectar cuatro sustancias que normalmente provienen de la sangre, el cerebro, el líquido cefalorraquídeo y el líquido amniótico del bebé. Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
- Prueba de pantalla triple: durante la semana 16 y 18 de embarazo se puede realizar un análisis de
sangre que mide las cantidades de tres sustancias: alfafetoproteína (AFP) que
produce el feto, gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol no conjugado
que es producido por la placenta. Al determinar los resultados de la prueba,
los médicos tienen en cuenta la edad, el peso y el origen étnico de la madre.
Pruebas de diagnóstico durante el embarazo
Si las pruebas de detección son positivas o existe un alto riesgo de
síndrome de Down, es posible que se necesiten más pruebas.
Las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down
incluyen:
- Amniocentesis – realizada después de la semana 15.
- Muestra de vellosidades coriónicas – realizada entre la semana 9 y 14.
- Muestreo percutáneo de sangre umbilical – realizado después de la semana 18.
Pruebas de diagnóstico para recién nacidos
Después del nacimiento, el diagnóstico inicial generalmente se basa en la
apariencia del bebé. Si algunas o todas las características del síndrome de
Down están presentes, el médico ordenará que se realice una prueba de cariotipo
cromosómico. Si hay un cromosoma 21 adicional presente, el diagnóstico es
síndrome de Down.
¿Cuáles son las razones para probar o no probar?
Las razones para realizar o no la prueba varían de una persona a otra y de
una pareja a otra.
Realizar las pruebas y confirmar el diagnóstico le brinda
ciertas oportunidades:
- Comenzar a planificar para un niño con necesidades especiales
- Empezar a abordar los cambios de estilo de vida anticipados
- Identificar grupos de apoyo y recursos.
Algunas personas o parejas pueden optar por no realizar pruebas o pruebas
adicionales por varias razones:
- Se sienten cómodos con los resultados sin importar cuál sea el resultado.
- Por razones personales, morales o religiosas, la decisión de llevar a término al niño no es una opción
Riesgo de dañar al bebé en desarrollo
Es importante discutir los riesgos y beneficios de la prueba a fondo con su
médico. Su médico lo ayudará a decidir si los beneficios de los resultados
podrían superar los riesgos del procedimiento.
Signos y síntomas del síndrome de Down
Los síntomas del síndrome de Down pueden variar de leves a graves. El
desarrollo mental y físico suele ser más lento en las personas con síndrome de
Down que en las que no tienen la afección. Los bebés que nacen con síndrome de
Down pueden tener un tamaño promedio, pero crecen lentamente y son más pequeños
que otros niños de la misma edad.
Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen:
- Cara plana con ojos inclinados hacia arriba.
- Cuello corto
- Orejas de forma anormal
- Lengua protuberante
- Cabeza pequeña
- Pliegue profundo en la palma de la mano con dedos relativamente cortos
- Manchas blancas en el iris del ojo
- Pobre tono muscular, ligamentos sueltos, flexibilidad excesiva
- Manos y pies pequeños
Hay una variedad de condiciones de salud que se encuentran con frecuencia
en las personas con síndrome de Down, que incluyen:
- Cardiopatía congénita
- Escuchando problemas
- Problemas intestinales, como obstrucción del intestino delgado o del esófago
- Enfermedad celíaca
- Problemas oculares, como cataratas.
- Disfunciones de la tiroides
- Problemas esqueléticos
- Demencia – similar al Alzheimer
- Enfermedades infecciosas: debido a las anomalías de su sistema inmunitario, los niños pueden contraer más enfermedades infecciosas, como la neumonía.
Tratamiento
No existe una cura médica para el síndrome de Down. Sin embargo, los niños
con síndrome de Down se beneficiarían de asistencia médica temprana e
intervenciones de desarrollo desde la infancia. Los niños con síndrome de Down
pueden beneficiarse de la terapia del habla, la fisioterapia y la terapia
ocupacional. Pueden recibir educación especial y asistencia en la escuela.
Pronóstico
La salud general y la calidad de vida de las personas con síndrome de Down
ha mejorado drásticamente en los últimos años. Muchos pacientes adultos son más
saludables, viven más y participan más activamente en la sociedad debido a la
intervención y la terapia tempranas.
Habilidades de afrontamiento
Descubrir que su hijo tiene síndrome de Down puede ser aterrador y difícil.
Es posible que no sepa qué esperar y que le preocupe cuidar a un niño con
discapacidades.
Tres acciones pueden ser útiles para hacer frente a esta nueva situación:
- Reúna un equipo de profesionales: encuentre un equipo de
médicos, maestros y terapeutas en los que confíe para trabajar con usted y
brindarle la mejor atención a su hijo.
- Busque otras familias: el apoyo de quienes
han tenido experiencias similares con un niño con síndrome de Down puede ser
muy beneficioso. Estos grupos de apoyo se pueden encontrar a través de
hospitales locales, médicos, escuelas e Internet.
- No crea en los mitos sobre el
síndrome de Down: se han logrado grandes avances en los últimos años con las personas que
tienen síndrome de Down. La mayoría vive con sus familias, asiste a escuelas
ordinarias y tiene varios trabajos como adultos. Las personas con síndrome de
Down pueden tener una vida plena.