¿Qué es la leucodistrofia?
La leucodistrofia no es solo
una enfermedad; en realidad, es un grupo de enfermedades que afectan el sistema
nervioso central. Los médicos están descubriendo nuevas formas de
leucodistrofia todo el tiempo, pero los expertos actualmente conocen alrededor
de 52 tipos diferentes.
La mayoría de las
leucodistrofias son genéticas, lo que significa que se transmiten de padres a
hijos. A veces, los síntomas aparecerán en la niñez. Pero debido a que las
enfermedades son progresivas, lo que significa que empeoran con el tiempo,
algunos niños que nacen con una forma de leucodistrofia pueden parecer estar
bien.
Síntomas
Lo único que todas las
leucodistrofias tienen en común es que provocan un desarrollo anormal o la
destrucción de la vaina de mielina del cerebro. Esa es la materia grasa blanca
que protege los nervios del cerebro. Sin él, su sistema nervioso no puede
funcionar correctamente.
Pero cada leucodistrofia
afecta a la mielina de manera diferente. Eso significa que los niños pueden
tener muchos problemas, que incluyen:
- Problemas de equilibrio y movilidad.
- Discapacidades del aprendizaje y del comportamiento
- Problemas de vejiga
- Dificultades respiratorias
- Retrasos del desarrollo
- Problemas de audición, habla y visión.
- Trastornos del control muscular
- Convulsiones
Por ejemplo, un tipo de
leucodistrofia, la enfermedad de Canavan, causa una disminución del tono
muscular, especialmente en el cuello, y piernas y brazos flexionados
anormalmente estirados. También puede incluir síntomas como ceguera y
convulsiones.
A veces, los síntomas
aparecen poco después del nacimiento de un niño y, a veces, hasta la edad
adulta. Los signos de la enfermedad de Refsum, por ejemplo, generalmente
ocurren alrededor de los 20 años, pero pueden llegar hasta los 50 años. Algunos
de los síntomas comunes incluyen degeneración de la retina en el ojo, sordera y
pérdida del sentido del olfato.
Si bien cada leucodistrofia
es diferente, el problema más común es que la salud de un niño empeora
gradualmente de alguna manera, aunque al principio parecían estar bien. Esto
puede ser un empeoramiento de su visión, audición, habla, capacidad para comer,
comportamiento o pensamiento. Dado que los síntomas pueden variar mucho, la
leucodistrofia puede ser difícil de diagnosticar.
Causas
La mayoría de las
leucodistrofias se heredan, lo que significa que se transmiten a través de
genes familiares. Es posible que algunos no se hereden, pero aún así son
causados por una mutación genética. Un niño de su familia podría tener
leucodistrofia y otros no.
Por ejemplo, la enfermedad
de Alexander no parece heredarse genéticamente, por lo que su hijo puede tener
un gen defectuoso incluso si ni usted ni su pareja lo tienen.
Si tiene un hijo con
leucodistrofia y planea tener más hijos, es posible que desee considerar la
asesoría genética. Puede ayudarlo a comprender sus probabilidades de tener otro
hijo con leucodistrofia.
Diagnóstico
El diagnóstico de la
leucodistrofia puede ser difícil. A menudo, los médicos deben utilizar varios
tipos de pruebas, que incluyen:
- Análisis de sangre y orina
- Tomografías computarizadas
- Prueba genética
- Exploraciones de imágenes por resonancia magnética
- Pruebas psicológicas y cognitivas
Tratamiento
No existe cura para la
mayoría de los tipos de leucodistrofia. El tratamiento depende del tipo y los
médicos abordan los síntomas de la enfermedad con medicamentos y tipos
especiales de fisioterapia, terapia ocupacional y del habla. Algunas personas
pueden necesitar ayuda adicional con el aprendizaje o la nutrición.
En algunos casos, un trasplante de médula ósea puede ayudar al ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. Los científicos también están investigando si la terapia génica o el reemplazo de ciertas enzimas pueden ayudar a tratar algunos tipos de leucodistrofia.