¿Qué es el síndrome de Hunter (MPS II)?

El síndrome de Hunter, también llamado mucopolisacaridosis II o MPS II, es una enfermedad rara que se transmite de padres a hijos. Afecta principalmente a los niños. Sus cuerpos no pueden descomponer un tipo de azúcar que forma huesos, piel, tendones y otros tejidos. Esos azúcares se acumulan en sus células y dañan muchas partes del cuerpo, incluido el cerebro. Exactamente lo que sucede es diferente para cada persona.

Cuando su hijo tiene síndrome de Hunter, hay cosas que puede hacer para ayudarlo a jugar, tener amigos y hacer algunas de las cosas que hacen otros niños, aunque tenga un aspecto diferente a sus amigos.

Aunque no existe cura para el síndrome de Hunter, existen formas de ayudar a controlarlo y vivir con los síntomas.

Causas

Los niños con la enfermedad no pueden producir una determinada proteína porque hay un problema con una pequeña parte de su ADN, llamada gen, que proviene de su madre.

Un padre con síndrome de Hunter le transmitirá el gen problemático a su hija, pero ella no contraerá la enfermedad a menos que también obtenga el gen de su madre.

Es posible, pero muy, muy poco probable, que alguien pueda desarrollar el síndrome de Hunter aunque nadie en su familia lo haya padecido.

Síntomas

Cuando el síndrome de Hunter afecta el cerebro, que es aproximadamente el 75% de las veces, los síntomas suelen aparecer entre los 18 meses y los 4 años de edad. Comienzan aproximadamente 2 años después, cuando la enfermedad es más leve.

El síndrome de Hunter generalmente afecta el aspecto del niño:

Mejillas grandes y redondas
Nariz ancha
Labios gruesos y una lengua grande
Cejas espesas
Cabeza grande
Crecimiento lento
Piel gruesa y dura
Manos cortas y anchas con dedos rígidos y curvados

Probablemente tendrá estos síntomas:

Problemas en las articulaciones que dificultan el movimiento.
Entumecimiento, debilidad y hormigueo en las manos.
Una gran cantidad de tos, resfriados e infecciones de los senos nasales y la garganta
Problemas respiratorios, incluidas pausas en la respiración durante la noche o apnea del sueño.
Pérdida de audición e infecciones de oído
Dificultad para caminar y músculos débiles.
Problemas intestinales, como diarrea.
Problemas cardíacos, incluidas válvulas cardíacas dañadas
Hígado y bazo agrandados
Espesamiento óseo

Cuando el cerebro de un niño se ve afectado, es probable que tenga:

Dificultad para pensar y aprender cuando tenga entre 2 y 4 años
Problemas para hablar
Problemas de conducta como dificultad para permanecer sentado o agresión.

Los niños que tienen síndrome de Hunter suelen ser alegres y cariñosos, a pesar de los problemas que puede ocasionar.

Obtener un diagnóstico

Los médicos a menudo tienen que descartar primero otras afecciones médicas. Su médico puede preguntar:

¿Qué síntomas has notado?
¿Cuándo los viste por primera vez?
¿Vienen y se van?
¿Algo los hace mejores? ¿O peor?
¿Alguien en su familia ha tenido el síndrome de Hunter u otra enfermedad genética?

Si los médicos no pueden encontrar otra explicación para los síntomas de su hijo, evaluarán el síndrome de Hunter al verificar:

Altos niveles de ese cierto azúcar en la orina.
Qué tan activa es la proteína "faltante" en la sangre o en las células de la piel.
El gen anormal

Una vez que los médicos están seguros de que se trata del síndrome de Hunter, es una buena idea informar a los miembros de la familia extendida sobre el problema genético también.

Si es una mujer embarazada y sabe que es portadora del gen o si ya tiene un hijo con síndrome de Hunter, puede averiguar si el bebé que está embarazada está afectado. Hable con su médico sobre las pruebas al principio de su embarazo.

Preguntas para su médico

¿Sus síntomas cambiarán con el tiempo? ¿Si es así, cómo?
¿Qué tratamientos son mejores para él ahora? ¿Existe algún ensayo clínico que pueda ayudar?
¿Tienen efectos secundarios estos tratamientos? ¿Qué puedo hacer con ellos?
¿Cómo comprobamos su progreso? ¿Hay nuevos síntomas a los que deba estar atento?
¿Con qué frecuencia necesitamos verte?
¿Hay otros especialistas que debamos ver?
Si tengo más hijos, ¿es probable que tengan esta enfermedad?

Tratamiento

El tratamiento temprano puede prevenir algunos daños a largo plazo.

La terapia de reemplazo enzimático puede ayudar a retrasar la enfermedad en los niños con síndrome de Hunter más leve. Reemplaza la proteína que su cuerpo no produce. La terapia de reemplazo enzimático puede ayudar a mejorar:

Caminar, subir escaleras y la capacidad de mantenerse al día en general.
Movimiento y rigidez de las articulaciones
Respiración
Crecimiento
Cabello y rasgos faciales

La terapia de reemplazo enzimático es el primer tratamiento para los niños cuyos cerebros no se ven afectados. No ralentiza la enfermedad en el cerebro.

Trasplantes de médula ósea y sangre de cordón umbilical. Estos trasplantes traen células al cuerpo de su hijo que, con suerte, pueden producir la proteína que le falta. Las nuevas células provienen de un donante de médula ósea cuyas células coinciden con las de su hijo o de las células madre de la sangre del cordón umbilical de los bebés recién nacidos.

Ambos tratamientos son de alto riesgo. Por lo general, solo se usan si otros tratamientos no son posibles. Tampoco se ha demostrado que ayuden cuando el cerebro se ve afectado.

Se están realizando investigaciones para encontrar tratamientos efectivos para los niños con síndrome de Hunter severo.

Tratar los síntomas. Debido a que muchas partes diferentes del cuerpo de su hijo pueden verse afectadas, probablemente necesite ver a varios médicos para ayudarlo a controlar la afección, que incluyen:

Cardiólogo: un cardiólogo
Especialista en oído, nariz y garganta
Oculista
Especialista en pulmón
Profesional de salud mental
Neurólogo: trabaja con el cerebro y los nervios.
Logopeda

Los medicamentos o la cirugía pueden aliviar algunas de las complicaciones. La fisioterapia puede ayudar con problemas de articulaciones y movimientos. Y la terapia ocupacional puede ayudarlo a hacer cambios en el hogar y la escuela para que sea más fácil moverse y hacer las cosas. Los medicamentos como la melatonina pueden ayudar con el sueño.

Cuidando a su hijo

Concéntrese en mantener saludable a su hijo y darle la oportunidad de vivir una vida significativa y gratificante. Inclúyalo en las actividades familiares siempre que sea seguro.

Establece el tono para los demás. Ser positivo. Mantenga una mente abierta sobre otras personas; es posible que no sepan qué decir para no entrometerse, ofenderlo o avergonzarlo. Cuando alguien le pregunte por él, sea sincero sobre su condición. Habla de él como persona: sus intereses, su curiosidad y su alegre personalidad también. Hágales saber cuáles son sus necesidades, así como sus habilidades, y cómo pueden ayudar, si es apropiado.
Actividad. Empiece temprano con ejercicios de estiramiento y rango de movimiento para mantener las articulaciones flexibles. Pregúntele a su fisioterapeuta acerca de las formas de hacer que los ejercicios formen parte del juego. Elija juguetes grandes que sean fáciles de agarrar y sujetar, que no se dañen al masticar.
Fomentar las amistades. Hable con otros niños (o sus padres) sobre cómo interactuar con su hijo. Camina hacia él desde el frente, con las manos extendidas. Dale alrededor de un brazo de espacio. Está bien recordarle que debe tocar bien y no golpear. Pero los niños serán niños, así que prepárelo para las miradas y las burlas con juegos de roles y humor.
Ayuda adicional para el aprendizaje. Ayúdelo a aprender todo lo que pueda mientras su cerebro funciona bien. Si va a la escuela, trabaje con el personal para crear un programa educativo individualizado para él. Es posible que sea elegible para recibir atención personalizada en el aula o ayuda para otros problemas, como problemas de audición.
Cuídate tú también. Hará un mejor trabajo cuidando a su hijo cuando tenga personas a las que pueda acudir para que le ayuden con las tareas de cuidado. Da un paso atrás y tómate un descanso para descansar y recargar energías. Dedique tiempo a nutrir su relación con usted mismo y con los demás que ama. Recuerde, toda la familia se ve afectada por esta enfermedad. Un consejero puede ayudar a aclarar los sentimientos.

Que esperar

Algunos niños con síndrome de Hunter menos severo crecen y viven una larga vida. Pasarán por la pubertad como otros adolescentes y podrán tener hijos. Pero las enfermedades cardíacas y la dificultad para respirar aún pueden causarles problemas.

Los niños con síndrome de Hunter severo tienen menos probabilidades de llegar a la edad adulta. Sus cerebros dejarán de funcionar lentamente y, finalmente, necesitarán cuidados especiales para que se sientan cómodos.

Los padres de otros niños con síndrome de Hunter son un gran recurso para comprender lo que está sucediendo, compartir sus sentimientos y obtener ideas sobre cómo vivir con la afección. Puede encontrar formas de disfrutar el tiempo que pasa con su hijo.