¿Qué es la progeria?

La progeria también se conoce como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) o la enfermedad de "Benjamin Button" (llamada así por el cuento y la película "El curioso caso de Benjamin Button"). Es una condición genética poco común que hace que el cuerpo de un niño envejezca rápidamente. Una mutación en el gen LMNA causa progeria. La mayoría de los niños con progeria no viven más allá de los 13 años. La enfermedad afecta por igual a personas de todos los sexos y razas. Aproximadamente 1 de cada 4 millones de bebés nacen con esta enfermedad en todo el mundo.

Un solo error en un gen determinado hace que produzca una proteína anormal. Cuando las células usan esta proteína, llamada progerina, se descomponen más fácilmente. Esto hace que los niños con progeria envejezcan rápidamente.

Síntomas de progeria

Por lo general, no hay síntomas cuando nace un bebé, pero comienzan a mostrar signos de la enfermedad durante el primer año. Desarrollan rasgos físicos que incluyen:

Crecimiento lento de altura y peso
Una cabeza más grande
Ojos grandes, que no pueden cerrar por completo
Una mandíbula inferior pequeña
Una nariz delgada con una punta en forma de pico
Oídos que sobresalen
Venas que puedes ver
Crecimiento lento y anormal de los dientes
Una voz aguda
Pérdida de grasa corporal y músculo
Pérdida de cabello, incluidas pestañas y cejas
Piel fina y arrugada que muestra manchas

A medida que los niños con progeria crecen, contraen enfermedades que esperaría ver en personas de 50 años o más, incluida la pérdida ósea, el endurecimiento de las arterias y las enfermedades cardíacas. Los niños con progeria generalmente mueren de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares.

La progeria no afecta la inteligencia ni el desarrollo cerebral de un niño. Un niño con la afección tampoco tiene más probabilidades de contraer infecciones que otros niños.

Causas y factores de riesgo de la progeria

Una mutación en el gen de lamin A (LMNA) causa progeria. El gen produce una proteína que mantiene unido el centro de una célula. Con la progeria, el cuerpo produce una forma anormal de lamina A llamada progerina, que conduce a un envejecimiento rápido.

Los investigadores no han encontrado ningún factor de riesgo de progeria. No se hereda ni se transmite de padres a hijos.

Diagnóstico de progeria

Los síntomas se notan. Es probable que un pediatra los detecte durante un chequeo de rutina.

Si observa cambios en su hijo que parecen síntomas de progeria, programe una cita con su pediatra o médico de familia. Su médico realizará un examen físico, evaluará la audición y la visión, medirá el pulso y la presión arterial y comparará la altura y el peso de su hijo con otros niños de la misma edad.

Si su pediatra está preocupado, es posible que deba consultar a un especialista en genética médica que pueda confirmar el diagnóstico con un análisis de sangre. Antes de que estuvieran disponibles los análisis de sangre genéticos, los médicos solo podían diagnosticar la progeria con radiografías y observación.

Tratamientos de progeria

No existe cura para la progeria, pero los investigadores están trabajando para encontrar una. Un ensayo clínico está analizando un tipo de medicamento contra el cáncer, los inhibidores de la farnesiltransferasa, para ver si pueden ayudar a retrasar la enfermedad.

Los tratamientos pueden ayudar a aliviar o retrasar algunos de los síntomas de la enfermedad.

Medicamentos y cambios en la dieta. El médico de su hijo puede sugerir medicamentos y cambios en la dieta de su hijo para reducir el colesterol o prevenir la formación de coágulos de sangre. Una dosis baja de aspirina todos los días puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. La hormona del crecimiento puede ayudar a aumentar la altura y el peso.
La terapia física y ocupacional puede ayudar a su hijo a mantenerse en movimiento si tiene rigidez en las articulaciones o problemas en la cadera.
Cirugía. Algunos niños pueden someterse a una cirugía de derivación coronaria o una angioplastia para retrasar la progresión de la enfermedad cardíaca.
En casa. Los niños con progeria tienen más probabilidades de deshidratarse, por lo que deben beber mucha agua, especialmente cuando están enfermos o hace calor. Las comidas pequeñas con más frecuencia también pueden ayudarlos a comer lo suficiente. Los zapatos o plantillas acolchados pueden aliviar la incomodidad y animar a su hijo a jugar y mantenerse activo.
Pantalla solar. Use un protector solar de amplio espectro con un factor de protección solar de al menos 15. Vuelva a aplicarlo cada 2 horas, o más si su hijo está sudando o nadando.

Complicaciones de la progeria

Los niños con progeria generalmente desarrollan una afección llamada aterosclerosis, que endurece y ralentiza el flujo sanguíneo de los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno a su cuerpo. La mayoría de los niños con progeria mueren de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares relacionados con la aterosclerosis.

Condiciones similares

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch y el síndrome de Werner, que son similares a la progeria, tienden a heredarse. Ambos síndromes raros también provocan un envejecimiento rápido y una vida útil más corta.