¿Qué es la trisomía 18?
Es posible que haya
escuchado sobre la trisomía 18 en las noticias o que su médico le haya dicho
que su bebé por nacer tiene esta afección.
A continuación, encontrará
respuestas a preguntas comunes sobre la trisomía 18, que incluyen qué la causa,
cómo se diagnostica y cómo afecta a los bebés.
La trisomía 18 es una
anomalía cromosómica. También se llama síndrome de Edwards, en honor al médico
que lo describió por primera vez.
Los cromosomas son las
estructuras filiformes en las células que contienen genes. Los genes llevan las
instrucciones necesarias para fabricar todas las partes del cuerpo de un bebé.
Cuando un óvulo y un
espermatozoide se unen y forman un embrión, sus cromosomas se combinan. Cada
bebé obtiene 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23 cromosomas del esperma
del padre, 46 en total.
A veces, el óvulo de la
madre o el esperma del padre contienen un número incorrecto de cromosomas. A
medida que el óvulo y el esperma se combinan, este error se transmite al bebé.
Una "trisomía" significa
que el bebé tiene un cromosoma adicional en algunas o todas las células del
cuerpo. En el caso de la trisomía 18, el bebé tiene tres copias del cromosoma
18. Esto hace que muchos de los órganos del bebé se desarrollen de manera
anormal.
Hay tres tipos de trisomía
18:
- Trisomía 18 completa. El cromosoma extra se encuentra en cada célula del
cuerpo del bebé. Este es, con mucho, el tipo más común de trisomía 18.
- Trisomía 18 parcial. El niño solo tiene una parte de un cromosoma 18
adicional. Esa parte adicional puede estar unida a otro cromosoma en el óvulo o
esperma (lo que se denomina translocación). Este tipo de trisomía 18 es muy
poco común.
- Trisomía 18 en mosaico. El cromosoma 18 adicional se encuentra solo en algunas
de las células del bebé. Esta forma de trisomía 18 también es rara.
¿Cuántos bebés tienen trisomía 18?
La trisomía 18 es el segundo
tipo más común de síndrome de trisomía, después de la trisomía 21 (síndrome de Down). Aproximadamente 1 de cada 5,000 bebés nace con trisomía 18, y la mayoría
son mujeres.
La afección es aún más común
que eso, pero muchos bebés con trisomía 18 no sobreviven después del segundo o
tercer trimestre del embarazo.
¿Cuáles son los síntomas de la trisomía 18?
Los bebés con trisomía 18 a
menudo nacen muy pequeños y frágiles. Por lo general, tienen muchos problemas
de salud graves y defectos físicos, que incluyen:
- Paladar hendido
- Puños cerrados con dedos superpuestos que son difíciles de enderezar
- Defectos de los pulmones, riñones y estómago / intestinos
- Pies deformados (llamados "pies de mecedora" porque tienen la forma de la base de una mecedora)
- Problemas de alimentación
- Defectos cardíacos, incluido un orificio entre las cámaras superior (comunicación interauricular) o inferior (comunicación interventricular) del corazón
- Orejas de implantación baja
- Retrasos severos en el desarrollo
- Deformidad del pecho
- Crecimiento lento
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognatia)
- Lloro débil
¿Cómo se diagnostica la trisomía 18?
Un médico puede sospechar
trisomía 18 durante una ecografía del embarazo, aunque esta no es una forma
precisa de diagnosticar la afección. Los métodos más precisos toman células del
líquido amniótico (amniocentesis) o placenta (muestreo de vellosidades
coriónicas) y analizan sus cromosomas.
Después del nacimiento, el
médico puede sospechar trisomía 18 según el rostro y el cuerpo del niño. Se
puede tomar una muestra de sangre para buscar la anomalía cromosómica. El
análisis de sangre cromosómica también puede ayudar a determinar la
probabilidad de que la madre tenga otro bebé con trisomía 18.
Si le preocupa que su bebé
pueda estar en riesgo de trisomía 18 debido a un embarazo anterior, es posible
que desee consultar a un asesor genético.
¿Existe algún tratamiento para la trisomía 18?
No existe cura para la
trisomía 18. El tratamiento para la trisomía 18 consiste en atención médica de
apoyo para brindar al niño la mejor calidad de vida posible.
¿Cuál es la perspectiva para los bebés con trisomía 18?
Debido a que la trisomía 18
causa defectos físicos tan graves, muchos bebés con la afección no sobreviven
hasta el nacimiento. Aproximadamente la mitad de los bebés nacidos a término
nacen muertos. Los niños con trisomía 18 tienen más probabilidades de nacer
muertos que las niñas.
De los bebés que sobreviven,
menos del 10% vive hasta su primer cumpleaños. Los niños que superan ese hito a
menudo tienen problemas de salud graves que requieren una gran cantidad de
atención. Solo un número muy pequeño de personas con esta afección vive hasta
los 20 o 30 años.
Tener un hijo con trisomía
18 a veces puede ser emocionalmente abrumador y es importante que los padres
obtengan apoyo durante este momento difícil.