Atrofia muscular espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (AME) afecta con mayor frecuencia a bebés y niños y les dificulta el uso de los músculos. Cuando su hijo tiene AME, hay una ruptura de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. El cerebro deja de enviar mensajes que controlan el movimiento de los músculos.

Cuando eso sucede, los músculos de su hijo se debilitan y se encogen, y los niños pueden tener problemas para controlar el movimiento de la cabeza, sentarse sin ayuda e incluso caminar. En algunos casos, pueden tener problemas para tragar y respirar a medida que la enfermedad empeora.

Existen diferentes tipos de AME y su gravedad depende del tipo que tenga su hijo. No existe cura, pero los tratamientos pueden mejorar algunos síntomas y, en algunos casos, ayudar a su hijo a vivir más tiempo. Los investigadores están trabajando para encontrar nuevas formas de combatir la enfermedad.

Tenga en cuenta que cada niño o adulto que tenga AME tendrá una experiencia diferente. No importa qué tan limitado sea el movimiento de su hijo, la enfermedad no afecta su inteligencia de ninguna manera. Todavía podrán hacer amigos y socializar.

Síntomas de AME

Los síntomas varían mucho, según el tipo de AME:

Tipo 0. Esta es la forma más rara y grave de AME y se desarrolla mientras aún está embarazada. Los bebés con este tipo de AME se mueven menos en el útero y nacen con problemas en las articulaciones, tono muscular débil y músculos débiles para respirar. A menudo no sobreviven debido a problemas respiratorios.
Tipo 1. Este es también un tipo severo de AME. Es posible que un niño no pueda sostener su cabeza o sentarse sin ayuda. Pueden tener brazos y piernas flácidos y problemas para tragar.

La mayor preocupación es la debilidad de los músculos que controlan la respiración. La mayoría de los niños con AME tipo 1 no viven más allá de los 2 años debido a problemas respiratorios.

Manténgase en contacto con su equipo médico, miembros de la familia, el clero y otras personas que puedan ayudarlo a brindarle el apoyo emocional que necesita mientras su hijo lucha contra esta enfermedad.

Tipo 2. Afecta a niños de 6 a 18 meses de edad. Los síntomas varían de moderados a severos y generalmente involucran más las piernas que los brazos. Es posible que su hijo pueda sentarse y caminar o pararse con ayuda.

El tipo 2 también se llama AME crónica infantil.

Tipo 3. Los síntomas de este tipo comienzan cuando los niños tienen entre 2 y 17 años. Es la forma más leve de la enfermedad. Es muy probable que su hijo pueda pararse o caminar sin ayuda, pero puede tener problemas para correr, subir escaleras o levantarse de una silla. Más adelante en la vida, es posible que necesiten una silla de ruedas para desplazarse.

El tipo 3 también se llama enfermedad de Kugelberg-Welander o AME juvenil.

Tipo 4. Esta forma de AME comienza cuando eres adulto. Puede tener síntomas como debilidad muscular, espasmos o problemas respiratorios. Por lo general, solo se ven afectados la parte superior de los brazos y las piernas.

Tendrá los síntomas durante toda su vida, pero puede seguir moviéndose e incluso mejorar con ejercicios que practicará con la ayuda de un fisioterapeuta.

Es importante recordar que hay mucha variación en la forma en que este tipo de AME afecta a las personas. Muchas personas, por ejemplo, pueden seguir trabajando durante muchos años. Pregúntele a su médico sobre las formas de reunirse con otras personas que tienen la misma afección y saber por lo que está pasando.

Causas de la AME

La AME es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Si su hijo tiene AME, es porque tiene dos copias de un gen roto, una de cada padre.

Cuando esto sucede, su cuerpo no podrá producir un tipo específico de proteína. Sin él, las células que controlan los músculos mueren.

Si su hijo contrae un gen defectuoso de solo uno de ustedes, no tendrá AME, pero será portador de la enfermedad. Cuando su hijo crezca, podría transmitir el gen roto a su propio hijo.

Diagnóstico de AME

La AME puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas pueden ser similares a los de otras afecciones. Para ayudar a averiguar qué está pasando, su médico puede preguntarle:

¿Se ha perdido su bebé algún hito del desarrollo, como levantar la cabeza o darse la vuelta?
¿Tiene su hijo problemas para sentarse o pararse solo?
¿Ha visto que su hijo tiene problemas para respirar?
¿Cuándo notó por primera vez los síntomas?
¿Alguien en su familia ha tenido síntomas similares?

Su médico también puede ordenar algunas pruebas que pueden ayudar a hacer un diagnóstico. Por ejemplo, pueden tomar una muestra de sangre de su hijo para detectar genes faltantes o rotos que puedan causar AME. Su médico también podría ordenar un análisis de sangre que verifique la creatina quinasa. Es una enzima que se escapa de los músculos debilitados. Los niveles altos de creatina quinasa en sangre no siempre son dañinos, pero muestran un posible daño muscular.

Other tests rule out conditions that have similar symptoms:

Pruebas de nervios, como un electromiograma. Su médico coloca pequeños parches en la piel de su hijo y envía impulsos eléctricos a través de los nervios para ver si están enviando mensajes a los músculos.
Tomografía computarizada. Se trata de una potente radiografía que crea imágenes detalladas del interior del cuerpo de su hijo.
Imagen de resonancia magnética. Utiliza potentes imanes y ondas de radio para crear imágenes de los órganos y estructuras del interior de su hijo.
Biopsia de tejido muscular. En esta prueba, el médico extrae células musculares a través de una aguja en el músculo o mediante un pequeño corte en la piel de su hijo.

Preguntas para su médico

¿Has tratado a otras personas con esta condición?
¿Qué tratamientos recomiendas?
¿Existe alguna terapia que pueda ayudar a mantener fuertes los músculos de mi hijo?
¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo a ser más independiente?
¿Cómo puedo ponerme en contacto con otras personas que tienen familiares con AME?

Tratamiento de la AME

Hay dos medicamentos para tratar la AME: nusinersen (Spinraza) y onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ambas son formas de terapia génica que afectan a los genes implicados en la AME. Los genes SMN1 y SMN2 le dan a su cuerpo instrucciones para producir una proteína que ayuda a controlar el movimiento muscular.

Nusinersen. Este tratamiento ajusta el gen SMN2 y le permite producir más proteínas. Se usa tanto para niños como para adultos con AME. El equipo médico de su hijo inyectará el medicamento en el líquido que rodea la médula espinal. Incluyendo el tiempo de preparación y recuperación, esto puede llevar al menos 2 horas y deberá realizarse varias veces, seguidas de otra dosis cada 4 meses. Los estudios demuestran que ayuda a aproximadamente el 40% de las personas que lo usan al fortalecerlas y retardar la enfermedad.
Onasemnogene abeparvovec-xioi. Esto implica reemplazar el gen SMN1 problemático. Se utiliza para niños menores de 2 años. El equipo médico de su hijo le colocará un tubo diminuto llamado catéter directamente en una vena del brazo o la mano. Luego, enviarán una copia del gen SMN a través del tubo a un grupo específico de células de neuronas motoras. Esto deberá hacerse solo una vez. En estudios, el onasemnogene abeparvovec-xioi ayudó a los niños con AME a alcanzar ciertos hitos del desarrollo más rápido, como controlar la cabeza o sentarse sin apoyo.

Además de la terapia genética, su médico puede sugerir algunas otras formas de ayudar a controlar los síntomas:

Respiración. Con la AME, especialmente los tipos 1 y 2, los músculos débiles impiden que el aire entre y salga fácilmente de los pulmones. Si esto le sucede a su hijo, es posible que necesite una máscara o boquilla especial. Para problemas graves, su hijo puede usar una máquina que lo ayude a respirar.
Deglución y nutrición. Cuando los músculos de la boca y la garganta están débiles, los bebés y los niños con AME pueden tener dificultades para succionar y tragar. En esa situación, es posible que su hijo no reciba una buena nutrición y tenga problemas para crecer. Su médico puede sugerirle que trabaje con un nutricionista. Algunos bebés pueden necesitar una sonda de alimentación.
Movimiento. La terapia física y ocupacional, que utiliza ejercicios y actividades diarias regulares, puede ayudar a proteger las articulaciones de su hijo y mantener los músculos fuertes. Un terapeuta puede sugerirle aparatos ortopédicos para las piernas, un andador o una silla de ruedas eléctrica. Las herramientas especiales pueden controlar computadoras y teléfonos y ayudar con la escritura y el dibujo.
Tengo problemas de la espalda. Cuando la AME comienza en la niñez, los niños pueden presentar una curva en la columna. Un médico puede sugerir que su hijo use un aparato ortopédico para la espalda mientras su columna aún está creciendo. Cuando hayan dejado de crecer, es posible que se sometan a una cirugía para solucionar el problema.

El cuidado de su hijo con AME

Hay muchas cosas que pueden hacer en familia para ayudar a su hijo con algunas de las tareas básicas de la vida diaria. Un equipo de médicos, terapeutas y grupos de apoyo pueden ayudarlo con el cuidado de su hijo y permitirles que se mantengan al día con las amistades y las actividades con su familia.

Es probable que su hijo necesite atención de por vida de diferentes tipos de médicos. Es posible que necesiten ver:

Pulmonólogos, médicos que tratan los pulmones
Neurólogos, especialistas en problemas nerviosos
Ortopedistas, médicos que tratan problemas óseos
Gastroenterólogos, especialistas en trastornos estomacales
Nutricionistas, expertos en la forma en que los alimentos afectan la salud de su hijo
Terapeutas físicos, personas capacitadas en el uso del ejercicio para mejorar el movimiento de su hijo

Este equipo puede ayudarlo a tomar decisiones sobre la salud de su hijo. Es importante no dejarse abrumar por la tarea de administrar la atención. Busque grupos de apoyo que le permitan compartir sus experiencias con otras personas que se encuentran en situaciones similares.

Perspectiva de AME

El pronóstico depende de cuándo comenzaron los síntomas y de su gravedad. Si su hijo tiene el tipo 1, una forma grave de AME, puede comenzar a tener síntomas desde el nacimiento hasta los 6 meses de edad. En general, la mayoría de los bebés con este tipo comienzan a mostrar signos de la enfermedad a los 3 meses de edad. Comenzará a notar que su desarrollo se retrasa y es posible que no puedan sentarse o gatear.

Aunque los niños con este tipo generalmente no viven más allá de los 2 años, con la ayuda de sus médicos y el equipo de apoyo, puede hacer que su vida sea más cómoda.

En otros tipos de AME, los médicos pueden ayudar a aliviar los síntomas de un niño durante muchos años y, en muchos casos, durante toda su vida.

Tenga en cuenta que cada niño o adulto que tenga AME tendrá una experiencia diferente. Un plan de tratamiento diseñado especialmente para su hijo puede ayudarlo a tener una mejor calidad de vida.