Trisomía 13
Puede ser extremadamente
difícil escuchar que su bebé por nacer tiene trisomía 13, también conocida como
síndrome de Patau. Probablemente tenga muchas preguntas sobre la causa y si se
puede tratar o no.
Pero es mejor que sepa todo
lo que pueda sobre este trastorno cromosómico lo antes posible durante el
embarazo. De esa manera, puede discutir todas sus opciones con su médico y
determinar qué es lo mejor para usted y su bebé.
¿Qué es la trisomía 13?
La trisomía 13 es un
trastorno genético que su bebé padece cuando tiene un cromosoma 13 adicional.
En otras palabras, tiene tres copias de su cromosoma 13 cuando debería tener
solo dos. Ocurre cuando las células se dividen de manera anormal durante la
reproducción y crean material genético adicional en el cromosoma 13.
El cromosoma adicional puede
provenir del óvulo o del esperma, pero los médicos creen que las posibilidades
de que una mujer tenga un bebé con alguna anomalía cromosómica
El cromosoma 13 adicional
causa graves problemas físicos y mentales. Desafortunadamente, la mayoría de
los bebés que nacen con él no viven más allá del primer mes o año. Pero algunos
pueden sobrevivir durante años.
Eso es porque hay dos tipos
diferentes de trisomía 13. Los bebés pueden tener tres copias del cromosoma número
13 en todas sus células o solo en algunas de ellas. Los síntomas dependen de la
cantidad de células que tengan el cromosoma extra.
¿Cómo se diagnostica?
Su médico puede detectar
signos físicos de trisomía 13 durante sus ecografías fetales de rutina del
primer trimestre. O podría aparecer en pruebas como la detección de ADN libre
de células o el PAPP-A.
Todas estas son pruebas de
detección, lo que significa que no pueden decirle a su médico si su bebé
definitivamente tiene trisomía 13. Solo alertan a su médico de que es más
probable que su bebé tenga trisomía 13 y que necesita más pruebas para
confirmarlo.
Es probable que su médico le
recomiende que se haga una muestra de vellosidades coriónicas o una
amniocentesis para estar 100% seguro.
Defectos de nacimiento
Los bebés que nacen con
trisomía 13 a menudo tienen bajo peso al nacer. Por lo general, tienen
problemas en la estructura cerebral, que también pueden afectar su desarrollo
facial. Un bebé con trisomía 13 puede tener los ojos muy juntos y una nariz o
fosas nasales subdesarrolladas y labio leporino o paladar hendido.
Otros defectos congénitos de
la trisomía 13 incluyen:
- Manos apretadas
- Labio o paladar hendido
- Extra dedos de manos o pies (polidactilia)
- Hernias
- Problemas de riñón, muñeca o cuero cabelludo
- Orejas de implantación baja
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Testículosno descendidos
Los bebés que nacen con
trisomía 13 pueden tener muchos problemas de salud y más del 80% no sobreviven
más de unas pocas semanas. Aquellos que lo hacen pueden tener complicaciones
graves, que incluyen:
- Dificultades respiratorias
- Defectos cardíacos congénitos
- Pérdida de la audición
- Hipertensión arterial (hipertensión)
- Discapacidades intelectuales
- Problemas neurológicos
- Neumonía
- Convulsiones
- Crecimiento lento
- Dificultad para alimentar o digerir los alimentos.
¿Cuáles son los tratamientos?
No existe cura para la
trisomía 13 y los tratamientos se centran en los síntomas de su bebé. Estos
pueden incluir cirugía y terapia. Aunque, dependiendo de la gravedad de los
problemas de su bebé, algunos médicos pueden optar por esperar y considerar
cualquier medida en función de las posibilidades de supervivencia de su bebé.
La trisomía 13 no siempre es fatal. Pero los médicos no pueden predecir cuánto tiempo podría vivir un bebé si no tiene ningún problema inmediato que ponga en peligro la vida. Sin embargo, los bebés que nacen con trisomía 13 rara vez llegan a la adolescencia.