Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi
es una enfermedad rara y complicada que afecta a muchas partes de su cuerpo.
Proviene de un problema con uno de sus cromosomas (una hebra de ADN que
transporta sus genes). Puede causar problemas físicos, como hambre extrema y
músculos débiles, así como problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Solo alrededor de 1 de cada
10,000 a 30,000 personas en el mundo tienen el síndrome de Prader-Willi.
Causas
El síndrome de Prader-Willi
generalmente ocurre debido a un problema con sus genes. En la mayoría de los
casos, los médicos no saben qué lo causa, pero aproximadamente el 2% de las
personas con síndrome de Prader-Willi lo tienen porque no obtuvieron las copias
correctas de un determinado cromosoma de sus padres.
No hay forma de prevenirlo.
Pero si planea tener un bebé, usted y su pareja pueden ser examinados para
detectar el riesgo de síndrome de Prader-Willi.
Una lesión en la cabeza o el
cerebro también puede causar el síndrome.
Signos y síntomas
Un bebé puede mostrar signos
del síndrome de Prader-Willi desde el principio. Puede tener ojos almendrados,
su cabeza puede estrecharse en las sienes, su boca puede doblarse hacia abajo
en las comisuras y puede tener un labio superior delgado.
También puede tener estos
síntomas:
- Pobre tono muscular o extremidades que cuelgan sueltas cuando lo sostienes
- Imposibilidad de succionar o amamantar bien, por lo que aumenta de peso lentamente.
- Ojos que se cruzan o deambulan
- Apariencia de estar cansado todo el tiempo.
- Lloro débil o suave
- Pobre respuesta a ti
En la primera infancia, los
niños con síndrome de Prader-Willi comienzan a mostrar otros signos. Afecta una
parte de su cerebro llamada hipotálamo; esto es lo que te dice que estás lleno
cuando comes suficiente comida. Las personas con síndrome de Prader-Willi no
tienen la sensación de estar llenas, por lo que los signos más comunes son el
hambre ininterrumpida y el aumento de peso.
Un niño con síndrome de
Prader-Willi siempre puede querer más comida, comer porciones grandes o tratar
de esconder o almacenar comida para comer más tarde. Algunos niños incluso
comen alimentos que aún están congelados o en la basura.
Su hijo también puede:
- Ser bajo para su edad
- Tiene manos o pies pequeños
- Tiene grasa corporal extra y no suficiente masa muscular
- Tiene órganos sexuales que pueden no desarrollarse
- Tiene problemas de aprendizaje de leves a moderados
- Ser lento para aprender a hablar, sentarse, pararse o caminar.
- Tiene rabietas
- Pick en su piel
- Tiene problemas para dormir
- Tiene escoliosis - columna curva
- Tiene muy poca tiroides o hormonas de crecimiento
Estos signos del síndrome de
Prader-Willi son menos comunes, pero algunas personas los tienen:
- Problemas de visión, como miopía.
- Color de piel y cabello más claro que el resto de la familia
- Alta tolerancia al dolor
- Imposibilidad de mantener la temperatura corporal bajo control durante la fiebre o en un lugar cálido o frío
- Saliva espesa que puede causar caries u otros problemas.
- Osteoporosis, o huesos delgados y débiles que se rompen fácilmente
Debido a que sus órganos
sexuales no se desarrollan, es posible que las mujeres con síndrome de
Prader-Willi nunca tengan el período. O pueden comenzar sus períodos mucho más
tarde que otros. Es posible que los hombres que tienen síndrome de Prader-Willi
no tengan vello facial. Pueden tener órganos sexuales pequeños y es posible que
sus voces no cambien en la pubertad. Las personas que tienen el síndrome de
Prader-Willi generalmente no pueden tener hijos.
Diagnóstico
Su médico generalmente puede
diagnosticar el síndrome de Prader-Willi con un análisis de sangre llamado
análisis de metilación. Esto muestra si hay un problema con el gen que puede
causar el síndrome de Prader-Willi.
Tratos
No hay cura, pero si tiene
un hijo con síndrome de Prader-Willi, puede ayudarlo a mantener un peso
saludable, tener una buena calidad de vida y prevenir problemas de salud en el
futuro. Su tratamiento dependerá de los síntomas.
- Bebés: La fórmula con alto contenido calórico puede ayudar a un bebé a mantener un peso saludable si no puede comer bien debido a un tono muscular débil. También puede usar tetinas especiales o una sonda de alimentación por sonda, que pone leche materna o fórmula directamente en el estómago de su bebé, para asegurarse de que reciba suficiente comida.
- Niños mayores y adolescentes: establezca límites claros sobre cómo y cuándo come su
hijo para evitar un aumento excesivo de peso. Una dieta equilibrada y baja en
calorías y mucho ejercicio pueden ayudarlo a mantener un peso saludable. Es
posible que algunos niños con síndrome de Prader-Willi necesiten tomar vitamina
D o calcio adicional.
Si su hijo trata de agarrar
y esconder la comida, puede cerrar con llave los gabinetes, la despensa o el
refrigerador.
Para los adolescentes con
síndrome de Prader-Willi, las hormonas como la testosterona, el estrógeno o la
hormona del crecimiento humano (HGH) pueden ayudar con la baja estatura, el
tono muscular deficiente o la grasa corporal extra. El reemplazo hormonal puede
fortalecer los huesos y prevenir la osteoporosis más adelante.
Los antidepresivos, como los
inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, pueden ayudar a aliviar
los problemas de conducta causados por el síndrome de Prader-Willi.
La terapia también puede
ayudar a su hijo a lidiar con la apnea del sueño, problemas del habla o del
estado de ánimo o problemas con las tareas escolares.
Los niños con síndrome de Prader-Willi deben someterse a exámenes oculares periódicos para detectar problemas de visión. El médico de su hijo debe detectar escoliosis, displasia de cadera o problemas de tiroides.