¿Qué es el síndrome del ojo de gato?
El síndrome del ojo de gato puede afectar muchas partes del cuerpo,
incluidos los ojos, los oídos, el corazón y los riñones. Es causado por un
problema con un cromosoma, por lo que las personas nacen con él.
Recibe su nombre porque uno de los síntomas más comunes es que los ojos se
parecen a los de un gato. Esto se debe a que hay un agujero en el iris.
Síntomas
El síndrome del ojo de gato afecta la forma en que se forman ciertas partes
del cuerpo de un bebé antes de nacer. Los síntomas que puede ver incluyen:
- Labio leporino o paladar hendido
- Ojos cruzados
- Inclinación hacia abajo en las esquinas de los ojos.
- Ojos que están muy separados
- Etiquetas en la piel (pequeños trozos de piel colgantes)
- Pequeños agujeros o fosas delante de las orejas
- Orejas de forma inusual
Un niño que nace con esta afección también puede tener:
- Atresia anal: el ano no se forma correctamente y le falta una abertura
- Defecto cardíaco congénito: el corazón no se forma justo antes del nacimiento
- Columna curvada (escoliosis), vértebras fusionadas, costillas faltantes o caderas dislocadas
- Ictericia u otros problemas hepáticos
- Problemas renales y del tracto urinario
- Problemas para ver con claridad
- Problemas para oír debido a la forma en que se forman las orejas.
El niño también puede tener retrasos leves en el desarrollo o el
aprendizaje, problemas de comportamiento o problemas con el habla. También
pueden estar por debajo de la altura promedio.
Causas
El síndrome del ojo de gato ocurre cuando hay un problema con el cromosoma
22. Los médicos no están seguros de por qué no se forma correctamente. Rara vez
se transmite de los padres, pero es posible que suceda de esa manera.
Diagnóstico
Para asegurarse de que su hijo tenga el síndrome del ojo de gato, el médico
puede analizar una muestra de tejido. Tomarán un poco de sangre o harán una
biopsia de hueso.
Si está embarazada, su médico puede ver signos de que su hijo tiene el
síndrome del ojo de gato en una ecografía, que utiliza ondas sonoras de alta
frecuencia para generar imágenes detalladas de su bebé.
Si creen que su bebé podría tenerlo, pueden hacer un seguimiento con una
amniocentesis. O podrían recomendar una muestra de vellosidades coriónicas. Su
médico tomará una pequeña muestra de la placenta a través de su abdomen con una
aguja o a través de su vagina con un tubo pequeño y delgado llamado catéter.
La muestra se enviaría a un especialista, quien buscaría signos del
cromosoma problemático. Los dos tipos de pruebas genéticas que puede hacer el especialista
son:
- Cariotipo: Esto le da a su médico
una imagen de los cromosomas ordenados de menor a mayor. Les ayuda a ver
cualquier anormalidad.
- Hibridación
in situ con fluorescencia: utiliza un tinte fluorescente para marcar los
cromosomas para que los médicos puedan verlos.
Tratamiento
El síndrome del ojo de gato no se puede curar porque es causado por un
cambio permanente en un cromosoma. Pero muchos de los síntomas se pueden
tratar.
Debido a que su hijo puede tener síntomas en diferentes partes y sistemas
de su cuerpo, necesitará un equipo de médicos para ayudar a tratarlos. El
tratamiento puede incluir:
- Cirugía para corregir problemas cardíacos, intestinales, esqueléticos o de paladar hendido
- Terapia hormonal para problemas de crecimiento
- Terapia física u ocupacional para habilidades motoras retrasadas
- Terapia del habla para problemas con el habla.
- Educación especial para ayudar a lidiar con las discapacidades de aprendizaje.
El síndrome del ojo de gato afecta a todos de manera diferente. El pronóstico a largo plazo de su hijo depende de la gravedad de sus síntomas.