¿Qué son las pruebas de cariotipo?

Las pruebas de cariotipo observan de cerca los cromosomas dentro de sus células para ver si hay algo inusual en ellos. A menudo se realizan durante el embarazo para detectar problemas con el bebé. Este tipo de procedimiento también se conoce como prueba genética o cromosómica, o análisis citogenético.

Cuando esté embarazada, el médico querrá realizar varias pruebas de detección prenatales para detectar ciertos trastornos genéticos y cromosómicos. Probablemente le ofrecerán uno durante su primer trimestre y otro en su segundo trimestre.

La mayoría de las mujeres obtienen resultados que están dentro del rango normal y no necesitan más pruebas. Pero si alguna de sus pruebas de detección muestra signos de un problema, el médico le ofrecerá pruebas de seguimiento para que pueda saber con seguridad si su bebé en crecimiento tiene algún problema genético o cromosómico.

Usos de las pruebas de cariotipo

Los humanos tenemos 46 cromosomas. Los bebés heredan 23 de su mamá y 23 de su papá.

A veces, los bebés tienen un cromosoma de más, un cromosoma faltante o un cromosoma anormal. Las pruebas de cariotipo verán si algo de esto ha sucedido con su bebé. Las cosas más comunes que los médicos buscan con las pruebas de cariotipo incluyen:

Síndrome de Down (trisomía 21). Un bebé tiene un cromosoma 21 extra, o tercero. Esto afecta la forma en que el bebé se ve y aprende.
Síndrome de Edwards (trisomía 18). Un bebé tiene un cromosoma 18 adicional. Estos bebés suelen tener muchos problemas y la mayoría no vive más de un año.
Síndrome de Patau (trisomía 13). Un bebé tiene un cromosoma 13 adicional. Estos bebés suelen tener problemas cardíacos y discapacidad mental grave. La mayoría no vivirá más de un año.
Síndrome de Klinefelter. Un bebé varón tiene un cromosoma X adicional (XXY). Pueden atravesar la pubertad a un ritmo más lento y es posible que no puedan tener hijos.
Síndrome de Turner. Una bebé niña tiene un cromosoma X faltante o dañado. Provoca problemas cardíacos, problemas de cuello y baja estatura.

Las pruebas de cariotipo se pueden usar para algo más que encontrar defectos de nacimiento.

Si ha tenido problemas para quedar embarazada o ha tenido varios abortos espontáneos, es posible que el médico quiera verificar si usted o su pareja tienen un problema cromosómico.

Puedes averiguar si tienes un trastorno que podrías transmitir a tu hijo.
Pueden hacerle pruebas a un bebé muerto para ver si hubo un problema genético.
Pueden encontrar la causa de ciertos problemas físicos o de desarrollo que tiene su bebé o niño pequeño.
Las pruebas de cromosomas pueden mostrar si un recién nacido es un niño o una niña en los raros casos en que no está claro.
Ciertos tipos de cáncer pueden causar cambios cromosómicos. Las pruebas de cariotipo pueden ayudarlo a obtener el tratamiento adecuado.

Tipos de pruebas de cariotipo

Las pruebas de cariotipo solo se pueden realizar durante ciertas semanas de su embarazo. Su médico le sugerirá qué prueba de cariotipo es adecuada para usted en función de qué tan avanzado esté su embarazo y de sus riesgos.

Es más probable que su bebé tenga un problema cromosómico si:

Tienes 35 años o más.
Tiene otro hijo o un miembro de la familia que tiene un trastorno cromosómico.
Usted o su pareja tienen algo inusual en sus cromosomas.
Tiene antecedentes de abortos espontáneos o tuvo un bebé que nació muerto.

Las pruebas incluyen:

Muestra de vellosidades coriónicas. Los médicos usan una aguja larga para extraer una pequeña muestra de las células de su bebé de las vellosidades coriónicas, que son tejidos en el.

Los médicos envían estas células a un laboratorio para realizar más pruebas. Los resultados pueden mostrar si su bebé tiene o no síndrome de Down, trisomía 13, trisomía 18 u otros problemas genéticos.

Si el médico dice que necesita una muestra de vellosidades coriónicas, puede hacérsela entre 10 y 13 semanas. Existe la posibilidad de que pueda conducir a un aborto espontáneo. Le sucede a 1 de cada 100 mujeres que se hacen la prueba. También existe cierto riesgo para el bebé, por lo que los médicos solo lo sugieren si existe una buena posibilidad de que su bebé tenga un problema.

Amniocentesis. Los médicos obtienen muestras de las células de su bebé tomando una pequeña cantidad de líquido amniótico (el líquido que rodea a su bebé en el útero) con una aguja larga que le clavan en el abdomen. Envían las células a un laboratorio para realizar más pruebas.

Los resultados de las pruebas pueden mostrar si su bebé tiene alguno de los problemas genéticos que se pueden encontrar en la prueba de muestreo de vellosidades horiónicas, así como algunos defectos del tubo neural, que son problemas graves que pueden afectar el cerebro o la columna vertebral de su bebé.

Si el médico dice que necesita una amniocentesis, puede hacérsela entre las 15 y las 20 semanas. Existe la posibilidad de que pueda abortar, pero es una posibilidad menor que con la muestra de vellosidades coriónicas. Le sucede a solo 1 de cada 200 mujeres que se someten al procedimiento.

Aspiración y biopsia de médula ósea. Si le van a hacer una prueba de cromosomas porque tiene cáncer o un trastorno de la sangre, es posible que el médico necesite usar una muestra de médula ósea. Por lo general, lo extraen del hueso de la cadera con una aguja especial mientras está adormecido pero despierto.

Riesgos de la prueba de cariotipo

Los procedimientos utilizados para recolectar células para las pruebas de cariotipo tienen algunos riesgos. Es posible que la muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis causen un aborto espontáneo. También podría tener sangrado abundante o contraer una infección debido a una aspiración y biopsia de médula ósea.

Resultados de la prueba de cariotipo

Cuando el laboratorio envía sus resultados, han analizado los cromosomas de su bebé, por lo que los resultados son definitivos: su bebé tiene un problema genético o no lo tiene.

Esto es diferente de las pruebas de detección anteriores, que solo podían decir que hay una probabilidad alta o baja de que haya un problema. Su médico discutirá los resultados de la prueba con usted.