Síndrome de Pfeiffer
El síndrome de Pfeiffer es
un defecto congénito poco común que afecta la forma del cráneo y la cara de un
bebé.
Cuando naces, la parte
superior de tu cráneo no es una pieza sólida. En realidad, está formado por
varios huesos con articulaciones especiales entre ellos. Esto le permite
expandirse para que su cerebro tenga espacio para crecer. Normalmente, los
huesos del cráneo se unen solo después de que su cabeza alcanza su tamaño
completo.
Pero con este síndrome, las
placas se unen demasiado pronto. El cráneo no puede expandirse a medida que
crece el cerebro, lo que afecta la forma de la cabeza y la cara.
Hay tres tipos de síndrome
de Pfeiffer. Todos ellos afectan la apariencia de un niño, pero los tipos 2 y 3
son más severos. Pueden causar retrasos en el desarrollo, así como otros
problemas con el cerebro y el sistema nervioso.
El tratamiento comienza poco
después del nacimiento. Debido a que la afección varía entre las personas, la
atención adecuada depende de los signos y síntomas de su hijo.
¿Qué lo causa?
El síndrome de Pfeiffer es
causado por una falla en los genes que controlan cómo crecen y mueren ciertas
células.
Puede transmitirse de padres
a hijos, pero en la mayoría de los casos, los padres no tienen el síndrome. Los
genes del bebé tienen un cambio que parece ocurrir de la nada.
¿Cuales son los sintomas?
Varían según el tipo y la
gravedad. Puede afectar la cabeza y la cara, los dedos de las manos y los pies
y otras áreas.
Cabeza y rostro: los signos
de la misma a menudo se muestran con mayor claridad aquí. Esto se debe en parte
a que el cráneo no puede expandirse como suele hacerlo. Pero el síndrome de
Pfeiffer también afecta los huesos de la mitad de la cara, desde los ojos hasta
la boca, que no crecen tanto como de costumbre.
Cuando su hijo tiene la
afección, es posible que vea:
- Nariz con forma de pico
- Dientes torcidos y apiñados
- Ojos que parecen más grandes y separados más de lo normal
- Una cabeza corta de adelante hacia atrás
- Una frente alta
- Una mandíbula superior muy pequeña
Dedos de manos y pies:
también es común que los niños tengan:
- Dedos de manos y pies cortos
- Pulgares y dedos gordos de los pies que son más anchos de lo normal y se doblan lejos de los otros dedos de manos y pies
- Dedos de manos y pies con telarañas
Otros problemas: más de la
mitad de los niños tienen pérdida auditiva. Algunos también tienen:
- Problemas dentales
- Reflujo ácido
- Apnea del sueño (cuando deja de respirar brevemente o respira superficialmente varias veces por noche)
- Problemas de la vista
Tipos 2 y 3
Los niños con síndrome de
Pfeiffer tipos 2 y 3 a menudo tienen retraso en el desarrollo y otros problemas
con el cerebro y el sistema nervioso.
Sin un tratamiento temprano,
también es más probable que tengan problemas de salud potencialmente mortales.
Diagnóstico
A menudo, un médico puede
determinar si su hijo tiene el síndrome de Pfeiffer mediante un examen físico
mientras revisa el cráneo, los pulgares y los dedos gordos de los pies.
Para asegurarse de que sea
Pfeiffer y no otra cosa, su médico también puede ordenar:
- Rayos X o imágenes, como una tomografía computarizada, para revisar el cráneo.
- Pruebas genéticas (tomar una muestra de sangre o saliva para verificar la falla genética que la causa)
Tratos
El tratamiento de su hijo
depende de los signos y síntomas. Es posible que necesite un equipo de
especialistas que incluya médicos, cirujanos, psicólogos, terapeutas del habla
y del lenguaje, y más.
La cirugía tiende a
desempeñar un papel clave en el tratamiento.
- Cirugía de cráneo: la mayoría de los niños se someten a la primera cirugía
para remodelar su cráneo antes de los 18 meses de edad.
Para
los niños menores de 3 meses, esto se puede hacer con aberturas muy pequeñas en
la cabeza. Para los niños mayores, los médicos utilizan la cirugía tradicional.
Por lo general, los niños necesitarán de dos a cuatro cirugías de cráneo a lo
largo de sus vidas.
- Cirugía de la mitad de la cara: algunos niños pueden necesitarla para corregir
problemas en la mandíbula y adelantar los huesos de la mitad de la cara. Los
niños suelen tener al menos 6 años antes de que se realice esta cirugía.
- Tratamiento para los problemas
respiratorios: algunos niños tienen
bloqueos que les dificultan la respiración. Esto conduce a problemas como la
apnea del sueño.
Para corregir estos
problemas, su médico puede sugerir lo siguiente:
- Su hijo puede usar una máscara especial mientras duerme. Se llama "máscara de presión positiva continua en las vías respiratorias". Este es un tratamiento estándar para la apnea del sueño.
- La cirugía de la mitad del rostro puede ayudar a eliminar las obstrucciones.
- Un cirujano puede extirpar las amígdalas o adenoides (tejidos en la parte posterior de la nariz que ayudan a combatir las infecciones).
Para los casos graves, los
médicos pueden realizar una cirugía llamada traqueotomía.
El médico crea una abertura
en el cuello del niño directamente a la tráquea para permitirle respirar mejor.
Se realiza para niños que son demasiado pequeños para someterse a otras
cirugías para corregir los problemas respiratorios.
Otros tratamientos: Su hijo
también puede necesitar:
- Trabajo dental para ayudar con problemas como una mordida inferior y dientes que están fuera de posición
- Cirugía para corregir problemas de dedos de manos y pies
- Terapia para ayudar con el aprendizaje del habla y el lenguaje