Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un
trastorno genético poco común. Si lo tiene, es posible que tenga ciertos rasgos
faciales identificables, estatura baja y una forma de pecho inusual. También
puede tener defectos cardíacos.
Puede causar una amplia gama
de otros síntomas físicos y del desarrollo que generalmente comienzan al nacer.
No existe cura para esto,
pero los médicos pueden tratar algunos de los síntomas a medida que aparecen.
¿Qué lo causa?
El síndrome de Noonan es
causado por un defecto genético. Los científicos han identificado cuatro genes
implicados en el síndrome: PTPN11, SOS1, RAF1 y KRAS.
Hay dos formas de contraer
este síndrome:
- La mutación genética se la transmite uno de los padres
- El gen alterado ocurre por primera vez mientras aún estás en el útero
¿Cuales son los sintomas?
Hay muchos síntomas y pueden
ser leves, moderados o graves.
- Cabeza, cara y boca
- Ojos muy espaciados
- Ranura profunda entre la nariz y la boca
- Orejas de implantación baja que se arquean hacia atrás
- Cuello corto
- Extra piel en el cuello ("cincha")
- Mandíbula inferior pequeña
- Alto arco en el paladar
- Dientes torcidos
- Huesos y pecho
- Altura baja (alrededor del 70% de los pacientes)
- Pecho hundido o saliente
- Pezones de implantación baja
- Escoliosis
- Corazón
La mayoría de los bebés con
síndrome de Noonan también nacen con enfermedades cardíacas. Ellos quizás
tengan:
- Estreñimiento de la válvula que mueve la sangre desde el corazón a los pulmones.
- Inflamación y debilitamiento del músculo cardíaco
- Defectos del tabique auricular
- Sangre
- Excesivos hematomas
- Hemorragias nasales
- Hemorragia prolongada después de una lesión o cirugía.
- Cáncer de sangre (leucemia)
- Pubertad
- Pubertad retrasada
- Pruebas que no descienden: esto puede causar infertilidad
- Otros Síntomas
- Problemas de visión o audición
- Problemas de alimentación (estos generalmente mejoran a la edad de 1 o 2 años)
- Discapacidad intelectual o del desarrollo leve (aunque la mayoría tiene inteligencia normal)
- Pies y manos hinchadas (en bebés)
¿Cómo se diagnostica?
Antes de que nazca su bebé,
su médico podría considerar que tiene el síndrome de Noonan si una ecografía
del embarazo muestra:
- Líquido amniótico adicional alrededor de su bebé en el saco amniótico
- Un grupo de quistes en el cuello de su bebé
- Problemas con la estructura de su corazón u otros problemas estructurales.
Su médico también puede
sospechar del síndrome de Noonan si tiene resultados anormales en una prueba
prenatal especializada, llamada prueba triple de suero materno.
La mayoría de las veces, al
examinarlo, sabrá que su bebé tiene esta afección al nacer o poco después. Pero
a veces, es difícil de reconocer y diagnosticar.
- ¿Cuál es el tratamiento?
No hay ninguno. Pero su
médico le recetará tratamientos para los síntomas o complicaciones de su bebé.
Por ejemplo, las hormonas del crecimiento pueden ayudar con los problemas de
crecimiento.
- ¿Qué más debo saber?
Si tiene el síndrome de
Noonan, es posible que se pregunte si sus futuros hijos lo tendrán. Eso depende
de la historia de tu familia
Si uno de tus padres tiene
la afección, tiene un 50% de posibilidades de transmitírtela.
Pero si tiene el síndrome de
Noonan y nadie más en su familia lo tuvo, es posible que el gen defectuoso haya
comenzado con usted. Los médicos llaman a esto una "mutación de
novo". En este caso, sus posibilidades de transmitirlo a un futuro hijo
son muy pequeñas: menos del 1%.
Si está preocupado, consulte a un especialista en genética. Puede realizar pruebas para detectar mutaciones que ocurren con este síndrome y ayudar a confirmar si su hijo lo tiene o no.