Hemofilia

La hemofilia es un trastorno sanguíneo hereditario poco común que hace que la sangre se coagule menos, lo que resulta en un mayor riesgo de sangrado o hematomas.

La hemofilia ocurre porque su cuerpo no produce suficiente proteína para ayudar a que su sangre forme coágulos. Los factores de coagulación son proteínas en la sangre. Trabajan con sus plaquetas para formar coágulos de sangre que controlan el sangrado. Los niveles bajos de factor de coagulación aumentan el riesgo de sangrado.

Hay varios tipos de hemofilia. La hemofilia puede ser grave, moderada o leve según la cantidad de factor de coagulación en la sangre.

Los médicos tratan esta afección reemplazando el factor de coagulación faltante. No existe una cura para la hemofilia, pero las personas que reciben tratamiento generalmente viven casi tanto como las personas que no tienen hemofilia. Los médicos están investigando la terapia génica y la terapia de reemplazo génico como nuevas formas de tratar y posiblemente curar la hemofilia.

¿Pueden las personas desarrollar hemofilia?

Sí, pero eso rara vez sucede. La hemofilia adquirida, o hemofilia que no se hereda, se desarrolla cuando los autoanticuerpos comienzan a atacar un factor de coagulación específico. (Los anticuerpos son proteínas protectoras que produce su sistema inmunitario. Los autoanticuerpos atacan a los anticuerpos, esencialmente atacando las propias células, tejidos y proteínas de su cuerpo).

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

Hay tres tipos de hemofilia:

Hemofilia A: Este es el tipo más común de hemofilia. Ocurre cuando no tiene suficiente factor de coagulación 8 (factor VIII).
Hemofilia B: la hemofilia B ocurre cuando no tiene suficiente factor de coagulación 9 (factor IX).
Hemofilia C: La hemofilia C también se conoce como deficiencia del factor 11 (factor XI). Este tipo de hemofilia es muy raro y afecta a 1 de cada 100 000 personas.

¿Es la hemofilia una enfermedad grave?

Puede ser. Las personas con hemofilia grave pueden desarrollar hemorragias potencialmente mortales, pero es más probable que presenten hemorragias en los músculos y las articulaciones.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

El síntoma más significativo es sangrado o hematomas inusuales o excesivos.

Las personas con hemofilia pueden desarrollar grandes hematomas después de lesiones menores. Esta es una señal de sangrado debajo de la piel.
Pueden sangrar durante un tiempo inusualmente largo, ya sea sangrado después de una cirugía, sangrado después de un tratamiento dental o simplemente sangrado por un corte en el dedo.
Pueden comenzar a sangrar sin motivo aparente, como sangrado repentino de la nariz.

La cantidad de hematomas o sangrado que tienen las personas depende de si tienen hemofilia grave, moderada o leve:

Las personas con hemofilia severa a menudo tienen sangrado espontáneo o sangrado sin razón aparente.
Las personas con hemofilia moderada que tienen lesiones graves pueden sangrar durante un tiempo inusualmente largo.
Las personas con hemofilia leve pueden tener un sangrado inusual, pero solo después de una cirugía mayor o una lesión.

Otros síntomas pueden incluir:

Dolor en las articulaciones por hemorragia interna. Las articulaciones de los tobillos, las rodillas, las caderas y los hombros pueden doler, hincharse o sentirse calientes al tacto.
Sangrado en tu cerebro. Las personas con hemofilia grave muy rara vez desarrollan hemorragias en el cerebro que ponen en riesgo su vida. Las hemorragias cerebrales pueden causar dolores de cabeza persistentes, visión doble o hacerle sentir mucho sueño. Si tiene hemofilia y tiene estos síntomas, busque ayuda de inmediato.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia en bebés y niños?

A veces, se diagnostica hemofilia a bebés asignados varones al nacer porque sangran más de lo habitual después de la circuncisión. Otras veces, los niños desarrollan síntomas unos meses después de nacer. Los síntomas comunes incluyen:

Sangrado: los bebés y niños pequeños pueden sangrar por la boca después de lesiones menores, como golpearse la boca con un juguete.
Bultos hinchados en la cabeza: los bebés y los niños pequeños que se golpean la cabeza a menudo desarrollan huevos de gallina, bultos grandes y redondos en la cabeza.
Inquietud, irritabilidad o negativa a gatear o caminar: estos síntomas pueden ocurrir si los bebés y los niños pequeños tienen una hemorragia interna en un músculo o una articulación. Es posible que tengan áreas en el cuerpo que se vean magulladas e hinchadas, que se sientan calientes al tocarlas o que hagan que su hijo se lastime cuando toque suavemente el área.
Hematomas: Un hematoma es una masa de sangre coagulada que se acumula debajo de la piel de los bebés o niños pequeños. Los bebés y niños pequeños pueden desarrollar hematomas después de recibir una inyección.

¿Qué causa la hemofilia?

Ciertos genes crean factores de coagulación. En la hemofilia hereditaria, los genes que llevan instrucciones para hacer que los factores de coagulación normales muten o cambien. Los genes mutados pueden dar instrucciones que terminen produciendo factores de coagulación anormales o que no produzcan suficientes factores de coagulación. Dicho esto, alrededor del 20 % de todos los casos de hemofilia son espontáneos, lo que significa que alguien tiene la enfermedad aunque no haya antecedentes familiares de sangrado anormal.

¿Cómo heredan las personas la hemofilia?

Tanto la hemofilia A como la B son trastornos ligados al sexo que se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X. Así es como sucede:

Todos reciben un juego de cromosomas de su madre biológica y un juego de cromosomas de su padre biológico. Si obtiene un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre, se le asigna una mujer al nacer. Si obtiene un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, se le asigna un varón al nacer. En otras palabras, una madre siempre pasará un cromosoma X a su descendencia. El padre determinará el sexo asignado al nacer proporcionando un cromosoma X o Y.
Si una mujer tiene un gen de factor anormal en uno de sus cromosomas X, es portadora de hemofilia pero es posible que no presente síntomas. Eso es porque hay un gen de factor normal en su segundo cromosoma X.
Si una mujer que porta un cromosoma X con un gen defectuoso para producir el factor 8 (o el factor 9) tiene un hijo varón, ese hijo tiene un 50 % de posibilidades de heredar el cromosoma X que porta el gen del factor anormal.
Si esa misma mujer tiene una niña, esa niña tiene un 50% de posibilidades de heredar el cromosoma defectuoso y el gen del factor anormal. Es probable que ese niño no tenga síntomas porque también heredará un cromosoma X normal de su padre.
En otras palabras, una mujer que hereda un cromosoma X defectuoso y un gen de factor anormal será portadora de hemofilia. Es posible que no tengan síntomas, pero pueden transmitir la afección a sus hijos. Hay un 50 % de posibilidades de que cualquier hijo que tengan, niño o niña, herede la hemofilia. Los niños que heredan hemofilia tienen más probabilidades de tener síntomas graves. Eso es porque no obtienen un cromosoma X saludable de su padre.

¿Alguna vez las mujeres desarrollan síntomas de hemofilia?

Pueden, pero esos síntomas tienden a ser leves. Por ejemplo, una mujer portadora del gen de la hemofilia puede no tener los factores de coagulación normales o no tener suficientes factores de coagulación. Cuando eso sucede, es posible que tengan períodos menstruales inusualmente abundantes y que les salgan moretones con facilidad. Pueden sangrar más después del parto y pueden desarrollar problemas en las articulaciones si tienen sangrado interno en las articulaciones.

¿Cómo diagnostican los médicos la hemofilia?

Un médico comenzará haciendo un historial completo y un examen físico. Si tiene síntomas de hemofilia, el médico le preguntará sobre el historial médico de su familia. Los médicos pueden hacer las siguientes pruebas:

Conteo sanguíneo completo: los médicos usan esta prueba para medir y estudiar las células sanguíneas.
Prueba de tiempo de protrombina: los médicos usan esta prueba para ver qué tan rápido se coagula la sangre.
Prueba de tiempo de tromboplastina parcial activada: Esta es otra prueba de sangre para cronometrar la formación de coágulos de sangre.
Prueba de factor de coagulación específico: este análisis de sangre muestra niveles de factores de coagulación específicos (como el factor 8 y el factor 9).

¿Cuáles son los niveles de factor de coagulación?

Los factores de coagulación ayudan a controlar el sangrado. Los médicos clasifican la hemofilia como leve, moderada o grave según la cantidad de factores de coagulación en la sangre:

Las personas que tienen del 5% al 30% de la cantidad normal de factores de coagulación en la sangre tienen hemofilia leve.
Las personas con 1% a 5% del nivel normal de factores de coagulación tienen hemofilia moderada.
Las personas con menos del 1% de los factores de coagulación normales tienen hemofilia grave.

¿Cómo tratan los médicos la hemofilia?

Tratan la hemofilia aumentando los niveles de factores de coagulación o reemplazando los factores de coagulación faltantes (terapia de reemplazo).

En la terapia de reemplazo, recibe concentrados de plasma humano o factores de coagulación (recombinantes) elaborados en laboratorio. En general, solo las personas con hemofilia grave necesitan terapia de reemplazo regular. Las personas con hemofilia leve o moderada que necesitan cirugía pueden recibir terapia de reemplazo. También pueden recibir antifibrinolíticos, un medicamento que evita que se rompan los coágulos de sangre.

Los concentrados de factor sanguíneo están hechos de sangre humana donada que ha sido tratada y analizada para reducir el riesgo de transmitir enfermedades infecciosas, como la hepatitis y el VIH. Las personas reciben factores de reemplazo a través de una infusión intravenosa (IV).

Si tiene hemofilia grave y episodios de sangrado frecuentes, su médico puede recetarle infusiones de factor profiláctico para prevenir el sangrado.

¿Cuáles son las complicaciones del tratamiento?

Algunas personas que reciben terapia de reemplazo desarrollan anticuerpos, llamados inhibidores, que atacan los factores de coagulación que controlan el sangrado. Los médicos usan una técnica llamada inducción de tolerancia inmunológica. La inducción de la tolerancia inmunitaria implica la administración diaria de factores de coagulación para reducir los niveles de inhibidores. La inducción de tolerancia inmunológica puede ser un tratamiento a largo plazo y algunas personas pueden necesitar este tratamiento durante meses o años.

¿Pueden las personas prevenir la hemofilia?

No, no pueden. Si tiene hemofilia y tiene hijos, su médico puede recomendar pruebas genéticas para que usted y sus hijos sepan si pueden transmitir la hemofilia a sus hijos.

Si tiene hemofilia, necesitará tratamiento médico por el resto de su vida. La cantidad de tratamiento que necesitará depende del tipo de afección, la gravedad y si desarrolla inhibidores.

¿Cómo me cuido?

Las personas con hemofilia pueden necesitar tratamiento médico continuo para prevenir el sangrado. Es posible que deban evitar ciertas actividades y medicamentos. Pero hay muchas cosas que puede hacer para controlar el impacto que la hemofilia puede tener en su calidad de vida.

Actividades a evitar

Los golpes, las caídas y los golpes fuertes que otras personas se sacuden pueden ser problemas graves para las personas con hemofilia. Es posible que deban evitar actividades que aumenten el riesgo de ser golpeados o de caerse después de recibir un golpe. Ejemplos incluyen:

Jugar al fútbol, al hockey o al rugby.
Participar en boxeo o lucha libre.
Montar motocicletas.
Andar en patinetas.

Participar en otros deportes como fútbol, baloncesto y béisbol puede aumentar el riesgo de lesiones. Pregúntele a su médico qué puede hacer, como usar equipo de protección, para poder practicar estos deportes.

Medicamentos a evitar

Los analgésicos como la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno evitan que la sangre se coagule bien. También debe evitar los anticoagulantes como la heparina o la warfarina.

Actividades y acciones para mejorar la calidad de vida

Hay muchas cosas que puede hacer para limitar el impacto que la hemofilia puede tener en su calidad de vida:

Desarrolle una rutina de ejercicios: Es posible que le preocupe lastimarse durante el ejercicio. Hable con su médico sobre las formas de reducir el riesgo de sangrado mientras se mantiene activo.
Controle su estrés: la hemofilia es una enfermedad de por vida. Puede requerir un esfuerzo adicional equilibrar sus obligaciones con la familia y el trabajo.
Tenga una buena higiene dental: el cepillado, el uso de hilo dental y las visitas regulares a su dentista reducen el riesgo de que necesite un tratamiento dental que pueda causar sangrado. Asegúrese de que su dentista conozca su condición médica.
Apunte a un peso que sea saludable para usted: controlar su peso puede ayudar si tiene problemas para moverse porque una hemorragia interna dañó sus articulaciones.
Eduque a quienes lo rodean: si tiene una forma grave de hemofilia, es posible que tenga un sangrado espontáneo que es difícil de controlar incluso si está tomando medicamentos. Asegúrese de que su familia sepa qué hacer si tiene sangrado espontáneo. Si su hijo tiene hemofilia, asegúrese de que los médicos y funcionarios escolares sepan qué hacer si su hijo tiene problemas de sangrado.