¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?
La fenilcetonuria (PKU) es una condición genética que hace que se acumulen niveles elevados de una sustancia llamada fenilalanina en su cuerpo. La fenilalanina se encuentra en el cuerpo como parte de las vías bioquímicas normales, pero surgen problemas cuando los niveles son persistentemente más altos de lo normal.
La fenilalanina es un aminoácido. Los aminoácidos son moléculas que forman proteínas. Muchos de los alimentos que consume que contienen proteínas y el edulcorante artificial aspartame tienen fenilalanina. Si esta condición no se trata, la acumulación de fenilalanina en su cuerpo causa síntomas que incluyen desafíos con el desarrollo cognitivo (discapacidad intelectual).
¿Cuáles son los tipos de fenilcetonuria?
Existen diferentes tipos de fenilcetonuria según la gravedad del diagnóstico. Los síntomas son peores entre los casos graves en aquellos que no reciben tratamiento. Los tipos de fenilcetonuria incluyen:
- Fenilcetonuria clásica (la más grave).
- Fenilcetonuria moderada o leve.
- Hiperfenilalaninemia leve (menos grave).
¿A quién afecta la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria puede afectar a cualquier persona que tenga mutaciones en ambas copias del gen PAH.
Si una persona con fenilcetonuria no controlada tiene altos niveles de fenilalanina durante el embarazo, esto puede causar discapacidad intelectual, defectos de nacimiento y otros problemas en su bebé, incluso si el bebé no tiene fenilcetonuria.
¿Cuáles son los síntomas de la fenilcetonuria?
Dado que el diagnóstico y el tratamiento de la fenilcetonuria ocurren con mayor frecuencia poco después del nacimiento debido a una prueba anormal del recién nacido, los síntomas perceptibles son muy raros. Los síntomas afectan a aquellos con casos no diagnosticados o no tratados.
Los síntomas de la fenilcetonuria no tratada incluyen:
- Eczema.
- Decoloración de la piel y/o cabello (más claro en comparación con otros miembros de su familia).
- Tamaño de la cabeza pequeño (microcefalia).
- Un olor a humedad en el aliento, la piel o la orina.
Los síntomas graves de la fenilcetonuria no tratada incluyen:
- Problemas de comportamiento.
- Retrasos del desarrollo.
- Discapacidades intelectuales.
- Convulsiones (raro).
Los niños y adultos con hiperfenilalaninemia leve tienen un riesgo mucho menor de discapacidad intelectual en ausencia de tratamiento.
¿Qué causa la fenilcetonuria?
Las mutaciones en ambas copias del gen PAH causan fenilcetonuria. El gen PAH le da instrucciones a su cuerpo para producir una enzima (fenilalanina hidroxilasa) que es responsable de convertir los aminoácidos en componentes (proteínas) que su cuerpo puede usar. Cuando su cuerpo no puede procesar los aminoácidos que ingiere en su dieta, estos se acumulan en su sangre y tejidos. Su cuerpo es sensible a la fenilalanina. Demasiada fenilalanina en su cuerpo daña su cerebro.
¿La fenilcetonuria es dominante o recesiva?
La fenilcetonuria es una condición genética que pasa a los niños de sus padres en un patrón autosómico recesivo. Esto significa que los bebés reciben una copia del gen mutado que causa la fenilcetonuria de cada padre durante la concepción. En la mayoría de los casos, los padres son portadores del gen pero no presentan síntomas de la afección.
¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?
Los médicos confirman un diagnóstico de fenilcetonuria poco después del nacimiento como parte de la evaluación de rutina del recién nacido a través de un análisis de sangre. Si los niveles de fenilalanina de su bebé en la muestra de sangre son altos, su médico administrará pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico y el tipo de fenilcetonuria, normalmente con análisis de sangre u orina adicionales. Dado que la fenilcetonuria es una condición genética, una prueba genética puede identificar la mutación responsable de los síntomas.
Aunque la mayoría de los diagnósticos de fenilcetonuria ocurren poco después del nacimiento de un bebé, los médicos pueden diagnosticar la fenilcetonuria a cualquier edad si no se completaron las pruebas de detección para recién nacidos.
¿Existen pruebas de detección para diagnosticar la fenilcetonuria?
Una prueba de detección de fenilalanina identifica los niveles de fenilalanina en la sangre. Los recién nacidos reciben esta prueba entre 24 y 72 horas después del nacimiento como parte de la evaluación del recién nacido. Su médico de atención médica tomará una muestra de sangre del talón de su bebé pinchándola con una aguja pequeña. Solo se necesitan unas pocas gotas de sangre para esta prueba.
¿Cómo se trata la fenilcetonuria?
El tratamiento para la fenilcetonuria es de por vida. Puede incluir una dieta especial o medicamentos.
El tratamiento podría incluir:
- Llevar una dieta especial baja en fenilalanina pero llena de nutrientes.
- Toma de vitaminas, minerales y suplementos.
¿Qué alimentos contienen fenilalanina?
Una persona diagnosticada con fenilcetonuria necesita seguir una dieta especial para limitar la cantidad de alimentos que contienen fenilalanina. Puede encontrar fenilalanina en alimentos ricos en proteínas, que incluyen:
- Leche.
- Huevos.
- Queso.
- Nueces.
- Pez.
- Pollo.
- Carne de res.
- Frijoles.
- Edulcorante artificial (aspartamo).
¿Existe alguna dieta para la fenilcetonuria?
Una dieta baja en proteínas es mejor para las personas diagnosticadas con fenilcetonuria si no reciben tratamiento con Pegvaliasa. Debes evitar los alimentos ricos en proteínas, como la carne, los huevos y los productos lácteos. Si usted o su hijo tienen fenilcetonuria, hable con su médico o un dietista sobre cómo crear una dieta bien balanceada y llena de nutrientes esenciales.
¿Cómo puedo prevenir la fenilcetonuria?
No hay forma de prevenir la fenilcetonuria. Si planea quedar embarazada y desea comprender su riesgo de tener un hijo con una condición genética, hable con su médico acerca de las pruebas genéticas.
¿Qué puedo esperar si tengo fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es una afección de por vida y la mayoría de las personas que la padecen llevan vidas saludables. Después del diagnóstico, es necesario realizar análisis de sangre regulares para controlar el nivel de fenilalanina en la sangre.
Para aquellos que siguen una dieta restrictiva, muchas personas se benefician de trabajar en estrecha colaboración con un dietista que puede aconsejar sobre los mejores alimentos para comer, qué evitar y cómo obtener todos los nutrientes que necesita para mantenerse saludable.
Si tiene fenilcetonuria y está embarazada, su médico o dietista crearán un plan de dieta que garantice que reciba una nutrición adecuada y reduzca el riesgo de complicaciones de su bebé.
¿Cómo me cuido?
Su diagnóstico de fenilcetonuria es para toda la vida, así que manténgase al día con su médico y hágase análisis de sangre de rutina para controlar el nivel de fenilalanina en su cuerpo.
Si sigue una dieta restringida, aún necesita comer alimentos y tomar vitaminas para compensar la falta de proteínas en su dieta. Asegúrese de seguir su dieta durante toda su vida para prevenir síntomas que podrían ser peligrosos para su salud.
Si planea quedar embarazada, hable con su médico acerca de las pruebas genéticas para comprender su riesgo de tener un hijo con una condición genética.