Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno óseo genético que afecta a uno de cada 20.000 bebés. Es el tipo más común de enanismo en el que los brazos y las piernas del niño son cortos en proporción a la longitud del cuerpo. La cabeza suele ser grande y el tronco es de tamaño normal. La altura media de los varones adultos con acondroplasia es de 132 cm y la altura media de las mujeres adultas con acondroplasia es de 125 cm.
¿Cuáles son los síntomas de la acondroplasia?
Los siguientes son los síntomas más comunes de la acondroplasia, pero cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente:
- brazos y piernas acortados, con la parte superior de los brazos y los muslos más acortados que los antebrazos y la parte inferior de las piernas
- Tamaño de cabeza grande con frente prominente y puente nasal aplanado
- dientes apiñados o desalineados
- columna inferior curvada: una afección también llamada lordosis (o balanceo hacia atrás), que puede provocar cifosis o el desarrollo de una pequeña joroba cerca de los hombros que generalmente desaparece después de que el niño comienza a caminar
- canales vertebrales pequeños (huesos de la espalda): pueden provocar compresión de la médula espinal en la adolescencia (ocasionalmente, los niños con acondroplasia pueden morir repentinamente durante la lactancia o la primera infancia mientras duermen debido a la compresión del extremo superior de la médula espinal, que interfiere con la respiración)
- parte inferior de las piernas arqueadas
- pies planos que son cortos y anchos
- espacio adicional entre los dedos medio y anular (también llamada mano tridente)
- bajo tono muscular y articulaciones sueltas
- infecciones frecuentes del oído medio, que pueden conducir a la pérdida de la audición
- inteligencia normal
- -retraso en los hitos del desarrollo, como caminar (que puede ocurrir entre los 18 y los 24 meses)
¿Qué causa la acondroplasia?
En algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con el trastorno, pero la mayoría de los casos, alrededor del 80 por ciento, son causados por una nueva mutación en la familia. Esto significa que los padres tienen una estatura promedio y no tienen el gen anormal.
Sin embargo, las personas con acondroplasia tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a un niño, lo que resulta en la afección. Si ambos padres tienen acondroplasia, existe un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo con acondroplasia, un 25 por ciento de posibilidades de que el hijo no herede el gen y tenga una estatura promedio, y un 25 por ciento de posibilidades de que el hijo herede un gen anormal de cada uno de los padres, lo que puede conducir a problemas óseos graves que a menudo resultan en una muerte prematura.
Los padres mayores de 45 años tienen una mayor probabilidad de tener hijos con ciertos trastornos genéticos, incluida la acondroplasia. En este momento, los investigadores no han descubierto una mutación particular en el esperma que esté relacionada con el trastorno.
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal o después del nacimiento mediante una historia clínica y un examen físico completos. Las pruebas de ADN están disponibles antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografía fetal para los padres que corren un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la acondroplasia?
Actualmente, no hay forma de prevenir la acondroplasia, ya que la mayoría de los casos son el resultado de nuevas mutaciones inesperadas. Los médicos pueden tratar a algunos niños con hormona de crecimiento, pero esto no afecta significativamente la altura del niño con acondroplasia. En algunos casos muy específicos, se pueden considerar cirugías para alargar las piernas.
Es muy importante comprobar si hay anomalías en los huesos, especialmente en la espalda. Estos problemas pueden causar dificultad para respirar y dolor en las piernas. Es posible que la cifosis o "joroba" deba corregirse mediante cirugía si no se corrige sola cuando su hijo comienza a caminar. Hay otra cirugía para ayudar a arquear las piernas.
Algunos niños pueden tener infecciones de oído. Estos deben tratarse lo antes posible para prevenir la pérdida de audición. Es posible que los problemas dentales deban ser tratados por un ortodoncista.