¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es un trastorno genético, lo que significa que se contrae de sus padres al nacer. Afecta la forma en que su cuerpo produce moco, una sustancia que ayuda a que sus órganos y sistemas funcionen. La mucosidad debe ser fina y resbaladiza, pero cuando tiene fibrosis quística, se vuelve espesa y parecida a un pegamento. Esto bloquea los tubos y conductos de todo su cuerpo.

Con el tiempo, este moco espeso se acumula dentro de las vías respiratorias. Esto dificulta la respiración. El moco atrapa los gérmenes y provoca infecciones. También puede causar daño pulmonar severo como quistes (sacos llenos de líquido) y fibrosis (tejido cicatricial). Así es como obtuvo su nombre la fibrosis quística.

Síntomas de fibrosis quística

Las personas con fibrosis quística pueden presentar síntomas que incluyen:

Problemas con las evacuaciones intestinales o deposiciones frecuentes y grasosas.
Sibilancias o dificultad para respirar
Infecciones pulmonares frecuentes
Infertilidad, especialmente en hombres
Dificultad para crecer o aumentar de peso
Piel que sabe muy salada

Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es causada por un cambio o mutación en un gen llamado CFTR. Este gen controla el flujo de sal y líquidos dentro y fuera de sus células. Si el gen CFTR no funciona como debería, se acumula una mucosidad pegajosa en su cuerpo.

Para contraer la fibrosis quística, debe heredar la copia mutada del gen de ambos padres. El noventa por ciento de los afectados tienen al menos una copia de la mutación F508del.

Si hereda solo una copia, no tendrá ningún síntoma, pero será portador de la enfermedad. Eso significa que existe la posibilidad de que se lo pueda transmitir a sus hijos.

Diagnóstico de fibrosis quística

El diagnóstico temprano significa un tratamiento temprano y una mejor salud en el futuro. Examina a los recién nacidos para detectar fibrosis quística mediante una o más de estas tres pruebas:

Prueba de sangre. Esta prueba verifica los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo. Las personas con fibrosis quística tienen niveles más altos en la sangre.
Prueba de ADN. Esto busca mutaciones en el gen CFTR.
Prueba de sudor. Mide la sal en tu sudor. Los resultados más altos de lo normal sugieren fibrosis quística.

A algunas personas a las que no se les hizo la prueba al nacer no se les diagnostica fibrosis quística hasta que se convierten en adultos. Es posible que su médico le haga pruebas de ADN o de sudor si tiene síntomas de la enfermedad.

Tratamiento de la fibrosis quística

No existe cura para la fibrosis quística, pero los medicamentos y otras terapias pueden aliviar los síntomas.

Medicamentos. Su médico puede recetarle medicamentos para abrir las vías respiratorias, diluir la mucosidad, prevenir infecciones y ayudar a su cuerpo a obtener nutrientes de los alimentos. Éstos incluyen:

Antibióticos. Pueden prevenir o tratar infecciones pulmonares y ayudar a que sus pulmones funcionen mejor. Puede obtenerlos en forma de píldoras, en un inhalador o en una inyección.
Medicamentos antiinflamatorios. Estos incluyen ibuprofeno y corticosteroides.
Broncodilatadores. Los obtendrá de un inhalador. Se relajarán y abrirán sus vías respiratorias.
Adelgazantes de moco. Te ayudarán a sacar la suciedad de tus vías respiratorias. Los obtendrá de un inhalador.

Moduladores CFTR. Estos ayudan a CFTR a funcionar como debería. Pueden hacer que sus pulmones funcionen mejor y ayudarlo a aumentar de peso.
Terapia de combinación. El nuevo medicamento elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor (Trikafta) combina tres moduladores de CFTR para apuntar a la proteína CFTR y hacer que funcione de manera eficiente.
Técnicas de despeje de vías aéreas. Estos pueden ayudar a eliminar la mucosidad. Puede intentar:

Terapia de pecho o percusión. Esto implica tocar o dar palmadas en el pecho o la espalda para eliminar la mucosidad de los pulmones. Alguien más hace esto por ti.
Dispositivos oscilantes. Usted respira en un dispositivo especial que hace oscilar o vibrar sus vías respiratorias. Esto afloja la mucosidad y facilita la tos. En su lugar, puede usar un chaleco de pecho oscilante.

Terapia física para la fibrosis quística. Esto incluye ejercicios de respiración diseñados para empujar aire entre las capas de moco y la pared torácica. Hacen que sea más fácil expulsar la mugre y aliviar las vías respiratorias bloqueadas. Algunos ejercicios comunes incluyen:

Drenaje autógeno. Para hacer esto, exhala fuerte o resopla. Esto mueve la mucosidad de las vías respiratorias más pequeñas a las vías respiratorias centrales y facilita su salida.
Ciclo activo de respiración. Esto controla su respiración y relaja la parte superior del pecho y los hombros, lo que puede ayudar a eliminar la mucosidad y prevenir obstrucciones de las vías respiratorias. Inhala profundamente, lo retiene y luego resopla durante diferentes períodos de tiempo.

Complicaciones de la fibrosis quística

Los pulmones no son la única parte de su cuerpo Daños por fibrosis quística. La fibrosis quística también afecta a los siguientes órganos:

Páncreas. El moco espeso causado por la fibrosis quística bloquea los conductos del páncreas. Esto evita que las proteínas que descomponen los alimentos, llamadas enzimas digestivas, lleguen al intestino. Como resultado, su cuerpo tiene dificultades para obtener los nutrientes que necesita. Con el tiempo, esto también puede provocar diabetes.
Hígado. Si los conductos que eliminan la bilis se obstruyen, su hígado se inflama. Esto puede provocar cicatrices graves llamadas cirrosis.
Intestino delgado. Debido a que puede ser difícil descomponer los alimentos con alto contenido de ácido que provienen del estómago, el revestimiento del intestino delgado puede desgastarse.
Intestino grueso. El líquido espeso en su estómago puede hacer que su excremento sea más grande y más difícil de evacuar. Esto puede provocar bloqueos. En algunos casos, su intestino también puede comenzar a doblarse sobre sí mismo como un acordeón, una condición llamada intususcepción.
Vejiga. La tos crónica o prolongada debilita los músculos de la vejiga. Casi el 65% de las mujeres con fibrosis quística tienen incontinencia de esfuerzo. Esto significa que pierde un poco de orina al toser, estornudar, reír o levantar algo. Aunque es más común en las mujeres, los hombres también pueden tenerlo.
Riñones. Algunas personas con fibrosis quística tienen cálculos renales. Estos pequeños y duros globos de minerales pueden causar náuseas, vómitos y dolor. Si no los trata, podría contraer una infección renal.
Órganos reproductivos. El exceso de moco afecta la fertilidad en hombres y mujeres. La mayoría de los hombres con fibrosis quística tienen problemas con los conductos que mueven los espermatozoides, llamados conductos deferentes. Las mujeres con fibrosis quística tienen un moco cervical muy espeso, lo que puede dificultar la fertilización del óvulo por parte de un espermatozoide.
Otras partes del cuerpo. La fibrosis quística también puede provocar debilidad muscular y adelgazamiento de los huesos u osteoporosis. Debido a que altera el equilibrio de los minerales en la sangre, también puede causar presión arterial baja, fatiga, frecuencia cardíaca rápida y una sensación general de debilidad.

Si bien la fibrosis quística es una afección grave que requiere cuidados diarios, existen muchas formas de tratarla y ha habido una gran mejora en esos tratamientos a lo largo de los años. Las personas que tienen fibrosis quística ahora pueden esperar vivir una vida mucho más larga que las que la padecieron en el pasado.