¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa (CET)?

Si tiene el complejo de esclerosis tuberosa (CET), sus células no dejan de dividirse cuando deberían. Esto significa que tiene tumores en muchos lugares de su cuerpo. No son cáncer, pero pueden causar problemas donde están creciendo. Hay tratamientos disponibles que pueden encoger los tumores y hacer que se sienta más cómodo.

Cada caso es diferente. Es posible que tenga el CET en ciertas partes de su cuerpo, y el CET podría afectar a otra persona de manera diferente. Los tumores pueden verse como parches gruesos o ligeros en la piel y, si están en los pulmones, pueden causar problemas respiratorios.

Los tratamientos pueden ayudarlo a controlar sus síntomas y vivir una vida independiente.

Entre 1 millón y 2 millones de personas en todo el mundo padecen esta afección.

Causas

Tiene el CET debido a un problema en sus genes. Para la mayoría de las personas, es causado por cambios que ocurrieron cuando sus células se estaban juntando por primera vez o cuando usted era solo un embrión.

Aproximadamente un tercio de las personas heredan el CET de uno de sus padres. Si uno de tus padres lo tiene, tienes un 50% de posibilidades de contraerlo.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer temprano, poco después del nacimiento. Pero también pueden aparecer más adelante en la vida.

Sus síntomas dependen de la cantidad de tumores que tenga, de su tamaño y de su ubicación. Cuando tiene el CET, todo eso puede cambiar a lo largo de su vida.

Los tumores en un riñón pueden impedir que funcione como debería. También pueden causar sangrado dentro de su cuerpo o presión arterial alta.

Los tumores en su corazón generalmente ocurren cuando es joven y se encogen con el tiempo. Pero pueden bloquear el flujo sanguíneo o causar problemas con el ritmo cardíaco.

Los tumores pulmonares pueden provocarle dificultad para respirar, incluso después de un ejercicio leve. También pueden causar tos o hacer que su pulmón colapse.

Los tumores en su cerebro pueden causar:

Convulsiones, que pueden ser leves al principio.
Cambios de comportamiento, como rabietas, ansiedad o problemas para dormir.
Náuseas o dolores de cabeza
Problemas como autismo y retrasos en el desarrollo.

Los tumores en los ojos pueden hacer que vea doble o que tenga una visión borrosa.

En otras partes de su cuerpo, puede tener parches de piel de diferente color y crecimientos oscuros o claros que pueden parecer verrugas.

En la boca, la esclerosis tuberosa puede debilitar el esmalte de los dientes o hacer que las encías crezcan demasiado.

Obtener un diagnóstico

Con tantos síntomas diferentes, diagnosticar esta afección puede ser complicado.

Su médico hablará con usted antes de realizar cualquier prueba y le hará preguntas como:

¿Qué notaste que te trajo aquí hoy? ¿Cuándo empezo?
¿Ha tenido convulsiones? Si es así, ¿qué pasa? ¿Cuánto tiempo duran? ¿Con qué frecuencia?
¿Con qué frecuencia tiene dolores de cabeza? ¿Qué tan malos son?
¿Alguien más en su familia tiene convulsiones o epilepsia?
¿Alguien en su familia tiene CET?

Su médico puede examinarle los ojos y la piel, y también pedirle que se haga pruebas de diagnóstico por imágenes. Estos pueden incluir:

Una tomografía computarizada. Esta serie de radiografías crea imágenes detalladas de su cuerpo para detectar tumores y otros cambios relacionados con la enfermedad.
Una resonancia magnética. Esto genera una imagen más detallada que la tomografía computarizada. Una exploración por imágenes de resonancia magnética puede mostrar cómo fluyen la sangre y el líquido cefalorraquídeo y puede ayudar a identificar la ubicación de los tumores y otros cambios. El médico puede inyectar un tinte para hacer que ciertos tipos de tejido se vean diferentes en la imagen. Eso les ayuda a ver los cambios de forma más rápida y clara.
Un ecocardiograma es una prueba de ultrasonido del corazón. Muestra tumores y otros cambios en el corazón.
Las pruebas de genes, realizadas a partir de una muestra de sangre, también pueden confirmar que tiene el CET.

Preguntas para su médico

¿Qué tan rápido pueden crecer los tumores?
¿Cómo provocan los síntomas los tumores?
¿Cómo podrían cambiar mis síntomas con el tiempo?
¿Qué tratamientos hay disponibles? ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esos tratamientos?
¿Cuándo debo ir a la sala de emergencias?
¿Debería hacerse la prueba al resto de mi familia?
Si tengo otro bebé (o si mi hijo tiene un hijo), ¿cuáles son las posibilidades de que el bebé tenga el CET?
¿Existe una red local de apoyo a las familias afectadas por esta condición?

Tratamiento

Su tratamiento dependerá de su caso particular. Los médicos se centran en los lugares donde crecen los tumores.

Si el CET está afectando sus riñones, es posible que los médicos puedan bloquear o reducir el flujo sanguíneo a los tumores renales, o darle medicamentos para ayudar a encogerlos. Es posible que necesite cirugía para extirpar los tumores. En algún momento, es posible que también necesite diálisis o un trasplante de riñón.

Si tiene tumores en el cerebro, a veces los medicamentos pueden reducirlos o los cirujanos pueden extirparlos.

Cuando un niño con convulsiones recibe tratamiento, su cerebro se desarrolla y puede aprender mejor.

Algunas personas con problemas pulmonares debido al CET toman el medicamento sirolimus, que actúa sobre su sistema inmunológico.

El tratamiento con láser (dermoabrasión) puede ayudar a "restaurar" o suavizar la piel antes de que los tumores se agranden.

Cuidando de ti mismo

Tener una enfermedad como el CET puede ser difícil, así que busque formas de reducir su estrés y siga haciendo las cosas que ama. Si su hijo tiene el CET, recuerde que todavía es pequeño. Déjalo ser un niño.

Preste mucha atención a los cambios en su cuerpo e informe a su médico acerca de ellos. Continúe con su tratamiento y visite con regularidad a su médico, informándole de cualquier cosa que le preocupe.

Hable con su familia y amigos sobre la afección. Querrán saber cómo pueden ayudarte. Pregúnteles por las cosas que necesita, ya que es posible que no sepan qué es lo más útil para usted.

Unirse a un grupo de apoyo puede ayudarlo a manejar mejor. Escuchar a otras personas y familias que enfrentan desafíos similares puede ayudarlo a comprender lo que está sucediendo y hacer que se sienta conectado. También pueden ofrecer consejos para lidiar con los síntomas.

Si se siente abrumado o deprimido, pregúntele a su médico si puede recomendarle un terapeuta o consejero que pueda ayudarlo.

Aunque no existe una cura para el CET, sus médicos pueden ayudarlo a evitar problemas.

Con los tratamientos adecuados, la mayoría de las personas con CET pueden esperar una esperanza de vida normal. Muchos tienen vidas activas, productivas e independientes.