¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT)?

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética, lo que significa que te la transmitieron tus padres. Puede causar enfermedades graves en los pulmones o el hígado. Es posible que también escuche que se llama DAAT. Los síntomas a menudo incluyen dificultad para respirar y piel amarillenta o con ictericia.

No existe cura, pero los tratamientos pueden ayudarlo a controlar sus problemas hepáticos y respiratorios.

Contrae la enfermedad porque su hígado no produce suficiente proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT). Necesita AAT para proteger sus pulmones. Sin él, las infecciones y otros irritantes, como el humo del tabaco, descomponen partes de los pulmones aún más rápido.

Si tiene DAAT, es posible que no tenga síntomas respiratorios hasta que tenga entre 20 y 30 años. Cuando comienzan, es posible que sienta falta de aliento o sibilancias al respirar, al igual que alguien que tiene asma.

Para algunas personas, la DAAT puede causar una enfermedad obstructiva pulmonar obstructiva crónica. Cuando tiene una enfermedad obstructiva pulmonar obstructiva crónica, a menudo tiene síntomas de enfisema, una afección grave que le dificulta expulsar el aire de los pulmones. La enfermedad obstructiva pulmonar obstructiva crónica puede provocarle toser mucosidad, hacer que tenga dificultad para respirar o tener dificultad para respirar y que sienta opresión en el pecho.

También puede tener bronquitis crónica, una irritación de las vías respiratorias que le hace toser mucho y le causa problemas respiratorios.

Probablemente deba tomar medicamentos a través de un inhalador que lleve consigo, como el que usan las personas con asma. Esto es algo que necesitarás hacer el resto de tu vida.

Tenga en cuenta que no hay dos casos de DAAT iguales. No todo el mundo presenta síntomas graves. Con tratamiento, probablemente aún podrá trabajar, hacer ejercicio y disfrutar de muchos de sus pasatiempos favoritos.

Comuníquese con un círculo de amigos y familiares y pregúntele a su médico acerca de los grupos de apoyo. Puede ser útil hablar con personas que entienden por lo que está pasando.

Síntomas de la DAAT

Es posible que no sepa que tiene la enfermedad hasta que sea adulto. La mayoría de las personas la padecen entre los 20 y los 40 años. Es posible que sienta falta de aire, especialmente cuando intenta hacer ejercicio. También podría comenzar a tener sibilancias o un silbido al respirar.

También puede contraer muchas infecciones pulmonares. Otras señales de advertencia incluyen:

Sensación de cansancio
Tu corazón late rápido cuando te pones de pie
Pérdida de peso

Si la DAAT causa problemas en su hígado, podría tener síntomas como:

Piel u ojos amarillentos
Vientre o piernas hinchadas
Tosiendo sangre

Un bebé recién nacido puede tener:

Itericia, un tinte amarillo en la piel o los ojos
Orina amarilla
Problemas para ganar peso
Un hígado agrandado
Sangrado de la nariz o muñón umbilical

Es raro, pero algunas personas también padecen una enfermedad de la piel llamada paniculitis. Provoca endurecimiento de la piel junto con bultos o parches dolorosos.

Causas de la DAAT

La DAAT es hereditaria. Si lo tiene, lo obtuvo de genes defectuosos que sus padres le transmitieron.

Algunas personas adquieren los genes pero no presentan ningún síntoma. O tienen una versión leve de la enfermedad.

Los genes rotos que obtiene de sus padres hacen que tenga un nivel bajo de proteína AAT en la sangre. Puede acumularse en el hígado en lugar de pasar al torrente sanguíneo.

Esa acumulación en su hígado causa enfermedad hepática. La escasez de proteína AAT en el torrente sanguíneo conduce a una enfermedad pulmonar.

Pruebas para determinar la DAAT

Su médico puede hacerle preguntas como:

¿Te falta el aire?
¿Ha tenido muchos resfriados o infecciones pulmonares?
¿Has perdido peso últimamente?
¿Has notado alguna coloración amarillenta en tu piel o tus ojos?

Su médico también escuchará su respiración con un estetoscopio para verificar si tiene sibilancias u otros signos de que sus pulmones no funcionan correctamente.

Necesita hacerse análisis de sangre para confirmar su diagnóstico. Estas pruebas verifican si tiene los genes rotos que causan la DAAT. También miran para ver cuánta proteína tienes en tu torrente sanguíneo.

Su médico también examinará sus pulmones e hígado para ver cuánto daño ha causado la afección. Por ejemplo, una radiografía de tórax puede mostrar signos de enfisema.

Un análisis de sangre especial verifica el nivel de oxígeno en sus arterias, una señal de qué tan bien funcionan sus pulmones. Puede respirar en un tubo para ver cuánto aire está ingresando a sus pulmones.

Otro análisis de sangre detecta problemas en el hígado. También es posible que le realicen una biopsia de hígado. Para esta prueba, su médico usa una aguja muy delgada para tomar algunas células de su hígado y revisarlas en busca de signos de daño.

Tratamiento de la DAAT

Aunque no existe cura para la DAAT, puede aumentar la cantidad de proteína AAT en la sangre, lo que lo protege contra más daño pulmonar. Los médicos llaman a esto terapia de aumento. También puede recibir este tratamiento si tiene enfisema.

La terapia de aumento también se llama terapia de reemplazo. Obtiene un nuevo suministro de proteína AAT que proviene de la sangre de donantes humanos sanos. Recibes el tratamiento una vez a la semana. El reemplazo de alfa-1 ingresa a su cuerpo a través de una vía intravenosa. Puede hacerlo en casa con la ayuda de un técnico o puede ir al consultorio de un médico.

El objetivo de la terapia de aumento es retardar o detener el daño en sus pulmones. No revertirá la enfermedad ni curará ningún daño que ya tenga. Necesitará estos tratamientos por el resto de su vida.

Dependiendo de cómo se encuentre, también puede recibir medicamentos que inhala en sus pulmones con un inhalador. Los médicos lo llaman broncodilatador, lo que significa que abre las vías respiratorias.

Si su dificultad para respirar conduce a niveles bajos de oxígeno en su sangre, es posible que necesite obtener oxígeno adicional a través de una máscara o pieza nasal. Su médico también le dará una referencia para rehabilitación pulmonar para ayudarlo a respirar mejor.

Cuidando de ti mismo

Los buenos hábitos son importantes para ayudarlo a mantenerse saludable con esta afección. No debe fumar y debe vacunarse contra la neumonía y su vacuna anual contra la gripe. Hable con su médico sobre cómo hacer ejercicio de manera segura, lo que fortalece sus pulmones.

Una buena nutrición puede ayudarlo a mantener saludable su hígado. Evite el polvo y el humo, y lávese las manos con frecuencia para prevenir infecciones. Limite el alcohol que bebe para proteger su hígado.

Los bebés con DAAT pueden necesitar una fórmula de leche especial o vitaminas adicionales. También es importante que se sometan a chequeos médicos periódicos para saber qué tan bien están funcionando sus pulmones y su hígado.

El apoyo de sus seres queridos y de otras personas que tienen la misma afección también marca una gran diferencia, por lo que sabe que hay personas que entienden por lo que está pasando.

Preguntas para su médico

Pregúntele a su médico cualquier pregunta que tenga sobre esta condición. Puede comenzar con estos:

¿Ha tratado a otras personas con DAAT?
¿Cómo puedo proteger mis pulmones y mi hígado?
¿Qué tratamiento sugieres?
¿Cómo sabremos cómo estoy?
¿Debo hacer que mis hijos realicen una prueba para esta condición?

La DAAT es diferente para todos. Algunas personas tienen problemas graves. Otros pueden tener pocos o ningún síntoma.

En bebés y niños, es más probable que la afección cause daño hepático que problemas pulmonares. Aún así, solo alrededor del 10% de los niños que la padecen tienen una enfermedad hepática grave. Los niños con DAAT también pueden tener asma.

Serás más sensible al humo y al polvo. Incluso el resfriado común puede provocar problemas respiratorios. Alrededor del 30% al 40% de las personas con esta afección tendrán problemas hepáticos en algún momento de sus vidas. Averiguar si tiene DAAT es el primer paso hacia los hábitos saludables y los tratamientos médicos que ayudan a controlar la enfermedad.