¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que debilitan y debilitan los músculos con el tiempo. La DMD es el tipo más común. Es causada por fallas en el gen que controla cómo el cuerpo mantiene los músculos sanos.

La enfermedad casi siempre afecta a los niños y los síntomas suelen comenzar en la niñez. Los niños con DMD tienen dificultades para pararse, caminar y subir escaleras. Muchos eventualmente necesitan sillas de ruedas para moverse. También pueden tener problemas cardíacos y pulmonares.

Aunque no existe una cura, las perspectivas para las personas con DMD son mejores que nunca. Hace años, los niños con la enfermedad generalmente no vivían más allá de la adolescencia. Hoy en día, viven hasta bien entrados los 30 y, a veces, hasta los 40 y 50 años. Hay terapias que pueden aliviar los síntomas y los investigadores también están buscando otras nuevas.

Causas

La DMD es causada por un problema en uno de sus genes. Los genes contienen la información que su cuerpo necesita para producir proteínas, que llevan a cabo muchas funciones corporales diferentes.

Si tiene DMD, el gen que produce una proteína llamada distrofina está descompuesto. Esta proteína normalmente mantiene los músculos fuertes y los protege de lesiones.

La afección es más común en los niños debido a la forma en que los padres transmiten los genes de la DMD a sus hijos. Es lo que los científicos llaman una enfermedad ligada al sexo porque está conectada a los grupos de genes, llamados cromosomas, que determinan si un bebé es niño o niña.

Es raro, pero a veces las personas que no tienen antecedentes familiares de DMD contraen la enfermedad cuando sus genes tienen defectos por sí mismos.

Síntomas

Si su hijo tiene DMD, probablemente notará los primeros signos antes de que cumpla los 6 años. Los músculos de las piernas suelen ser algunos de los primeros afectados, por lo que probablemente comenzarán a caminar mucho más tarde que otros niños de su edad. Una vez que pueden caminar, pueden caerse con frecuencia y tener problemas para subir escaleras o levantarse del piso. Después de unos años, es posible que también comiencen a caminar con los dedos de los pies.

La DMD también puede dañar el corazón, los pulmones y otras partes del cuerpo. A medida que crece, su hijo puede tener otros síntomas, que incluyen:

Una columna curva, también llamada escoliosis
Músculos tensos y acortados en las piernas, llamados contracturas.
Dolores de cabeza
Problemas de aprendizaje y memoria.
Dificultad para respirar
Somnolencia
Problemas para concentrarse

Los problemas musculares pueden causar calambres en ocasiones, pero en general, la DMD no es dolorosa. Su hijo seguirá teniendo el control de la vejiga y los intestinos. Aunque algunos niños con el trastorno tienen problemas de aprendizaje y comportamiento, la DMD no afecta la inteligencia de su hijo.

Obtener un diagnóstico

Debe informar al médico de su hijo sobre los síntomas que ha notado. Querrán conocer el historial médico de su hijo y luego hacer preguntas sobre sus síntomas, como:

¿Qué edad tenía su hijo cuando empezó a caminar?
¿Qué tan bien hacen cosas como correr, subir escaleras o levantarse del suelo?
¿Cuánto tiempo has notado estos problemas?
¿Alguien más en su familia tiene distrofia muscular? Si es así, ¿de qué tipo?
¿Tienen problemas para respirar?
¿Qué tan bien prestan atención o recuerdan las cosas?

El médico le hará a su hijo un examen físico y es posible que le hagan algunas pruebas para descartar otras afecciones que puedan causar debilidad muscular.

Si el médico sospecha DMD, realizará otras pruebas, que incluyen:

Análisis de sangre. El médico tomará una muestra de sangre de su hijo y la analizará para determinar la creatina quinasa, una enzima que liberan sus músculos cuando están dañados. Un nivel alto de creatina quinasa es una señal de que su hijo podría tener DMD.
Pruebas de genes. Los médicos también pueden analizar la muestra de sangre para buscar un cambio en el gen de la distrofina que causa la DMD . Las niñas de la familia pueden hacerse la prueba para ver si son portadoras de este gen.
Biopsia de músculo. Con una aguja, el médico extrae una pequeña parte del músculo de su hijo. Lo mirarán con un microscopio para verificar si hay niveles bajos de distrofina, la proteína que falta en las personas con DMD.

Preguntas para su médico

Si su hijo tiene DMD, querrá obtener la mayor cantidad de información posible sobre su afección. Piense en preguntar:

¿Qué significa esto para mi hijo?
¿Necesitan ver a otros médicos?
¿Qué tipo de tratamientos existen?
¿Cómo lo harán sentir?
¿Cómo puedo ayudarlo a mantenerse activo?
¿Qué tipo de dieta deben comer?

Tratamiento

No existe cura para la DMD, pero existen medicamentos y otras terapias que pueden aliviar los síntomas de su hijo, proteger sus músculos y mantener su corazón y pulmones sanos.

Eteplirsen (Exondys 51) ha sido aprobado para tratar la DMD. Es un medicamento inyectable que ayuda a tratar a las personas con una mutación específica del gen que conduce a la DMD. Los efectos secundarios más comunes son problemas de equilibrio y vómitos. Aunque el fármaco aumenta la producción de distrofina, lo que predeciría una mejora en la función muscular, esto aún no se ha demostrado.

El corticosteroide oral deflazacort (Emflaza) fue aprobado en 2017 para tratar la DMD. Se ha descubierto que el deflazacort ayuda a los pacientes a retener la fuerza muscular y les ayuda a mantener su capacidad para caminar. Los efectos secundarios comunes incluyen hinchazón, aumento del apetito y aumento de peso.

Los esteroides como la prednisona ralentizan el daño muscular. Los niños que toman este medicamento pueden caminar de 2 a 5 años más de lo que lo harían sin él. Los medicamentos también pueden ayudar a que el corazón y los pulmones de su hijo funcionen mejor.

Dado que la DMD puede causar problemas cardíacos, es importante que su hijo consulte a un cardiólogo, llamado cardiólogo, para que le realice controles una vez cada 2 años hasta los 10 años, y una vez al año después. Las niñas y mujeres que portan el gen también tienen un mayor riesgo de padecer problemas cardíacos. Deben ver a un cardiólogo al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta para verificar si hay algún problema.

Un pequeño número de niños con DMD también puede tener una mutación genética que es susceptible de omisión del exón 53. El fármaco golodirsen (Vyondys 53) ha sido aprobado para ayudar a aumentar la cantidad de distrofina en las fibras musculares.

Algunos medicamentos para la presión arterial pueden ayudar a proteger contra el daño muscular en el corazón.

Los niños con DMD pueden necesitar cirugía para reparar los músculos acortados, enderezar la columna o tratar un problema cardíaco o pulmonar.

Los científicos continúan buscando nuevas formas de tratar la DMD en ensayos clínicos. Estos ensayos prueban nuevos medicamentos para ver si son seguros y funcionan. A menudo, son una forma de que las personas prueben nuevos medicamentos que no están disponibles para todos. Su médico puede decirle si uno de estos ensayos podría ser adecuado para su hijo.

Cuidando a su hijo

Es abrumador saber que su hijo tiene DMD . Recuerde que la enfermedad no significa que no puedan ir a la escuela, practicar deportes y divertirse con amigos. Si sigue su plan de tratamiento y sabe qué funciona para su hijo, puede ayudarlo a llevar una vida activa.

Párate y camina tanto como puedas. Estar erguido mantendrá los huesos de su hijo fuertes y la columna recta. Los aparatos ortopédicos o andadores de pie pueden hacer que le resulte más fácil ponerse de pie y moverse.
Come bien. No existe una dieta especial para los niños con DMD, pero los alimentos saludables pueden prevenir los problemas de peso o ayudar con el estreñimiento. Trabaje con un dietista para asegurarse de que su hijo coma el equilibrio adecuado de nutrientes y calorías todos los días. Es posible que deba consultar a un especialista si su hijo tiene problemas para tragar.
Mantenerse activo. El ejercicio y los estiramientos pueden mantener flexibles los músculos y las articulaciones de su hijo y ayudarlo a sentirse mejor. Un fisioterapeuta puede enseñarle cómo hacer ejercicio de forma segura sin trabajar demasiado.
Encuentra apoyo. Otras familias que viven con DMD pueden ser excelentes recursos para obtener consejos y comprensión sobre la vida con la enfermedad. Encuentre un grupo de apoyo local o explore foros de discusión en línea. También puede ayudarlo a hablar sobre sus sentimientos con un psicólogo o un consejero.

A medida que su hijo crece, sus músculos se debilitarán y lo más probable es que no pueda caminar. Muchos niños con DMD necesitarán una silla de ruedas a los 12 años para ayudarlos a moverse. Aunque algunos niños viven solo hasta la adolescencia, el pronóstico para esta afección es mucho mejor de lo que solía ser. Hoy en día, los adultos jóvenes con DMD pueden ir a la universidad, tener carreras, casarse y formar una familia.