¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que debilitan y debilitan los músculos con el tiempo. Es causada por un problema en los genes que controlan cómo el cuerpo mantiene los músculos sanos. Para algunas personas, la enfermedad comienza en la niñez. Otros no presentan ningún síntoma hasta que son adolescentes o adultos de mediana edad.

La forma en que la distrofia muscular lo afecte a usted oa su hijo depende del tipo. La condición de la mayoría de las personas empeorará con el tiempo y algunas personas pueden perder la capacidad de caminar, hablar o cuidarse a sí mismas. Pero eso no les pasa a todos. Otras personas pueden vivir muchos años con síntomas leves.

Hay más de 30 tipos de distrofia muscular y cada uno es diferente según:

Los genes que lo causan
Los músculos a los que afecta
La edad en la que aparecen los primeros síntomas

¿Qué tan rápido empeora la enfermedad?

Las personas suelen contraer una de las nueve formas principales de la enfermedad:

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común. Afecta principalmente a los niños y comienza entre los 3 y los 5 años.
La distrofia muscular de Becker es como la de Duchenne, excepto que es más leve. También afecta a los niños, pero los síntomas comienzan más tarde, entre los 11 y los 25 años.
La distrofia muscular miotónica es la forma más común en adultos. Las personas que la padecen no pueden relajar los músculos después de contraerse. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres, y generalmente comienza cuando las personas tienen 20 años.
La distrofia muscular congénita comienza al nacer o poco tiempo después.
La distrofia muscular de cinturas axilares a menudo comienza en la adolescencia o en los 20 años.
La distrofia muscular fascioescapulohumeral afecta los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Puede afectar a cualquier persona, desde adolescentes hasta adultos de 40 años.
La distrofia muscular distal afecta los músculos de brazos, piernas, manos y pies. Suele aparecer más tarde en la vida, entre los 40 y los 60 años.
La distrofia muscular oculofaríngea comienza a los 40 o 50 años. Provoca debilidad en los músculos de la cara, el cuello y los hombros y párpados caídos (ptosis), seguidos de dificultad para tragar (disfagia).
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalmente a los niños, generalmente a partir de los 10 años. Las personas con esta forma suelen tener problemas cardíacos junto con debilidad muscular.

Hay muchos tratamientos que pueden ayudar a mantener los músculos fuertes y flexibles, y los científicos también están buscando otros nuevos. Lo importante es obtener el tratamiento que necesita y encontrar apoyo.

Causas

La distrofia muscular puede ser hereditaria o puede ser el primero en su familia en tenerla. La afección es causada por problemas en sus genes.

Los genes contienen la información que sus células necesitan para producir proteínas que controlan todas las diferentes funciones del cuerpo. Cuando un gen tiene un problema, sus células pueden producir la proteína incorrecta, la cantidad incorrecta o una proteína dañada.

Puede tener distrofia muscular incluso si ninguno de sus padres tuvo la enfermedad. Esto sucede cuando uno de sus genes tiene un defecto por sí solo. Pero es raro que alguien lo haga de esta manera.

En las personas con distrofia muscular, los genes rotos son los que producen las proteínas que mantienen los músculos sanos y fuertes. Por ejemplo, las personas con distrofias musculares de Duchenne o Becker producen muy poca proteína llamada distrofina, que fortalece los músculos y los protege de lesiones.

Síntomas

Para la mayoría de los tipos de distrofia muscular, los síntomas comienzan a aparecer en la niñez o en la adolescencia. En general, los niños con la afección:

Caída a menudo
Tiene músculos débiles
Tiene calambres musculares
Tiene problemas para levantarse, subir escaleras, correr o saltar
Caminar sobre los dedos de los pies o caminar

Algunos también tendrán síntomas como:

Una columna curva (llamada escoliosis)
Párpados caídos
Problemas del corazón
Dificultad para respirar o tragar.
Problemas de la vista
Debilidad en los músculos de la cara.

Obtener un diagnóstico

Su médico deberá examinar diferentes partes del cuerpo de su hijo para saber si tiene distrofia muscular. Comenzará con un examen físico general. También le hará preguntas sobre el historial médico de su familia y el tipo de síntomas que está notando en su hijo. Puede preguntar:

¿Qué músculos parecen estar causándole problemas?
¿Tiene dificultades para caminar o realizar sus actividades habituales?
¿Cuánto tiempo ha estado sucediendo esto?
¿Alguien en su familia tiene distrofia muscular? ¿Que tipo?

También puede hacerle preguntas sobre cómo juega, se mueve y habla su hijo, así como cómo actúa en casa y en la escuela.

El médico puede usar diferentes pruebas para detectar afecciones que pueden causar debilidad muscular.

Análisis de sangre. Verifican los niveles de ciertas enzimas que los músculos liberan cuando están dañados.
Electromiografía. Su médico colocará pequeñas agujas, llamadas electrodos, en diferentes partes del cuerpo de su hijo y le pedirá que flexione y relaje los músculos lentamente. Los electrodos están conectados con cables a una máquina que mide la actividad eléctrica.
Biopsia de músculo. Con una aguja, su médico extrae una pequeña parte del tejido muscular de su hijo. Lo examinará con un microscopio para ver qué proteínas pueden faltar o dañarse. Esta prueba puede mostrar el tipo de distrofia muscular que puede tener su hijo.
Pruebas de fuerza muscular, reflejos y coordinación. Estos ayudan a los médicos a descartar otros problemas con su sistema nervioso.
Electrocardiograma. Mide las señales eléctricas del corazón e indica qué tan rápido late el corazón de su hijo y si tiene un ritmo saludable.
Las imágenes pueden mostrar la calidad y la cantidad de músculo en el cuerpo de su hijo. Él puede tener:

Imagen de resonancia magnética. Utiliza potentes imanes y ondas de radio para hacer imágenes de sus órganos.
Ultrasonido, que usa ondas sonoras para tomar imágenes del interior del cuerpo.

Los médicos también pueden analizar una muestra de su sangre para buscar los genes que causan la distrofia muscular. Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar la afección, pero también son importantes para las personas con antecedentes familiares de la enfermedad que planean formar una familia. Puede hablar con su médico o un asesor genético para averiguar qué significan los resultados de esta prueba para usted y sus hijos.

Preguntas para su médico

Querrá saber todo lo que pueda sobre la condición de su hijo para saber cómo puede mantenerse lo más saludable posible. Es posible que desee preguntar:

¿Qué tipo de distrofia muscular tiene?
¿Necesita más pruebas?
¿Necesitamos ver a otros médicos?
¿Cómo afectará la enfermedad a su vida?
¿Qué tipos de tratamientos hay disponibles?
¿Cómo lo harán sentir?
¿Qué puedo hacer para mantener sus músculos fuertes?
¿Hay ensayos clínicos que le vendrían bien?
¿A mis otros hijos les dará distrofia muscular?

Tratamiento

En este momento, no existe cura para la enfermedad. Pero existen muchos tratamientos que pueden mejorar los síntomas y hacer la vida más fácil para usted y su hijo.

Su médico le recomendará un tratamiento según el tipo de distrofia muscular que tenga su hijo. Algunos de ellos son:

La terapia física utiliza diferentes ejercicios y estiramientos para mantener los músculos fuertes y flexibles.
La terapia ocupacional le enseña a su hijo cómo aprovechar al máximo lo que pueden hacer sus músculos. Los terapeutas también pueden mostrarle cómo usar sillas de ruedas, aparatos ortopédicos y otros dispositivos que pueden ayudarlo en la vida diaria.
La terapia del habla le enseñará formas más fáciles de hablar si sus músculos de la garganta o de la cara están débiles.
La terapia respiratoria puede ayudar si su hijo tiene problemas para respirar. Aprenderá formas de facilitar la respiración o utilizará máquinas para ayudarlo.
Los medicamentos pueden ayudar a aliviar los síntomas.

Eteplirsen (Exondys 51) ha sido aprobado para tratar la distrofia muscular de Duchenne. Es un medicamento inyectable que ayuda a tratar a las personas con una mutación específica del gen que conduce a la distrofia muscular de Duchenne. Los efectos secundarios más comunes son problemas de equilibrio y vómitos. Aunque el fármaco aumenta la producción de distrofina, lo que predeciría una mejora en la función muscular, esto aún no se ha demostrado.
Los medicamentos anticonvulsivos reducen los espasmos musculares.
Los medicamentos para la presión arterial ayudan con los problemas cardíacos.
Los medicamentos que debilitan el sistema inmunológico del cuerpo, llamados inmunosupresores, pueden retrasar el daño a las células musculares.
Los esteroides como la prednisona y el defkazacort (Emflaza) ralentizan el daño muscular y pueden ayudar a su hijo a respirar mejor. Pueden causar efectos secundarios graves, como huesos débiles y un mayor riesgo de infecciones.
La creatina, una sustancia química que normalmente se encuentra en el cuerpo, puede ayudar a suministrar energía a los músculos y mejorar la fuerza de algunas personas. Pregúntele al médico de su hijo si estos suplementos son una buena idea para él.

La cirugía puede ayudar con diferentes complicaciones de la distrofia muscular, como problemas cardíacos o dificultad para tragar.

Los científicos también están buscando nuevas formas de tratar la distrofia muscular en ensayos clínicos. Estos ensayos prueban nuevos medicamentos para ver si son seguros y funcionan. A menudo, son una forma de que las personas prueben nuevos medicamentos que no están disponibles para todos. Su médico puede decirle si uno de estos ensayos podría ser adecuado para su hijo.

Cuidando a su hijo

Es difícil cuando su hijo pierde fuerza y no puede hacer las cosas que otros niños pueden hacer. La distrofia muscular es un desafío, pero no tiene por qué impedir que su hijo disfrute de la vida.

Hay muchas cosas que puede hacer para ayudarlo a sentirse más fuerte y aprovechar al máximo la vida.

Come bien. Una dieta sana y equilibrada es buena para su hijo en general. También es importante para ayudarlo a mantener un peso saludable, lo que puede aliviar los problemas respiratorios y otros síntomas. Si le resulta difícil masticar o tragar, hable con un dietista sobre los alimentos que pueden ser más fáciles de comer.
Mantenerse activo. El ejercicio puede mejorar la fuerza muscular de su hijo y hacerlo sentir mejor. Pruebe actividades de bajo impacto como nadar.
Dormir lo suficiente. Pregúntele a su médico o terapeuta sobre ciertas camas o almohadillas que pueden hacer que su hijo se sienta más cómodo y descansado.
Utilice las herramientas adecuadas. Las sillas de ruedas, las muletas o los patinetes eléctricos pueden ayudar a su hijo si tiene problemas para caminar.

Lo más probable es que la enfermedad tenga un gran impacto en su familia. Recuerde que está bien pedir ayuda a un médico, consejero, familiares o amigos con el estrés, la tristeza o la ira que pueda sentir. Los grupos de apoyo también son buenos lugares para hablar con otras personas que han vivido con distrofia muscular. Pueden ayudar a su hijo a conectarse con otras personas como él y brindarle a usted y a su familia consejos y comprensión.

Que esperar

La distrofia muscular es diferente para todos. Algunos niños pueden perder fuerza muscular muy lentamente, lo que les da a ellos y a sus familias tiempo para adaptarse a los cambios. Otros empeorarán más rápidamente. Muchas personas con la enfermedad necesitarán sillas de ruedas y ayuda con la vida diaria en algún momento, pero no siempre es así.

Hable con su médico sobre la distrofia muscular de su hijo. Juntos, pueden hacer el mejor plan de tratamiento posible para él y obtener el apoyo que necesita para su familia.