¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

Si acaba de enterarse de que usted o su hijo padecen la enfermedad de Gaucher, es natural que tenga muchas preguntas e inquietudes sobre qué esperar. Es una afección poco común que puede causar una variedad de síntomas, desde el debilitamiento de los huesos hasta la aparición de moretones con facilidad.

Aunque no existe cura, es importante tener en cuenta que, según el tipo que tenga, el tratamiento puede ayudarlo a controlar algunos de los síntomas.

Gaucher causa problemas con la forma en que su cuerpo se deshace de cierto tipo de grasa. Con todos los tipos de esta enfermedad, una enzima que necesita para descomponerla no funciona correctamente. La grasa se acumula, especialmente en el hígado, el bazo y la médula ósea, lo que causa problemas.

Hay tres tipos principales de enfermedad de Gaucher. El tipo 1 es el más común. Si lo tiene, sus síntomas pueden ser leves, moderados o graves, pero algunas personas no notan ningún problema. Existen varios tratamientos para el tipo 1.

El tipo 2 y el tipo 3 son más graves. El tipo 2 afecta el cerebro y la médula espinal. Los bebés con diabetes tipo 2 generalmente no viven más allá de los 2 años. La diabetes tipo 3 también causa daño al cerebro y la médula espinal, pero los síntomas generalmente aparecen más tarde en la niñez.

La enfermedad de Gaucher puede tener muchos síntomas, como hinchazón del vientre, hematomas y sangrado.

Es posible que su sangre no coagule bien o que tenga anemia. También puede causar pérdida de minerales óseos que provoca dolor y huesos que se rompen con facilidad.

Se transmite de padres a hijos: aproximadamente 1 de cada 450 personas de ascendencia judía asquenazí (de Europa central y oriental) padecen la enfermedad. Es la enfermedad genética más común que afecta a los judíos.

Ya sea que tenga la enfermedad o sea el padre o la madre de un niño que la padece, es importante obtener apoyo que lo ayude a enfrentar los desafíos futuros. Comuníquese con su familia y amigos para obtener el respaldo que necesita. Pregúntele a su médico cómo unirse a un grupo de apoyo, donde puede conocer a otras personas que están pasando por lo mismo que usted.

Causas

La enfermedad de Gaucher no es algo que se "contagia", como un resfriado o una gripe. Es una afección hereditaria causada por un problema con el gen GBA.

Contrae la enfermedad cuando ambos padres le transmiten un gen GBA dañado. Puede transmitir un gen defectuoso a sus hijos incluso si no tiene la enfermedad de Gaucher.

Síntomas

Cómo se sienta depende del tipo de enfermedad de Gaucher que tenga.

Tipo 1. Es la forma más común. Por lo general, no afecta su cerebro o médula espinal.

Los síntomas del tipo 1 pueden aparecer en cualquier momento de su vida, pero generalmente aparecen en la adolescencia. A veces, la enfermedad es leve y no notará ningún problema.

Algunos síntomas que puede tener son:

Moretones con facilidad
Hemorragias nasales
Fatiga
Hígado o bazo agrandado, lo que hace que su vientre se vea hinchado
Problemas óseos como dolor, roturas o artritis.

Tipo 2. Afecta el cerebro y la médula espinal y es muy grave. Los bebés con esta forma generalmente no viven más allá de los 2 años de edad. Los síntomas incluyen:

Movimiento lento de los ojos hacia adelante y hacia atrás
No aumentar de peso o crecer como se esperaba, lo que se denomina "retraso del crecimiento"
Sonido agudo al respirar.
Convulsiones
Daño cerebral, especialmente en el tronco encefálico
Hígado o bazo agrandados

Tipo 3. Este tipo también afecta el cerebro y la médula espinal. Los síntomas son similares a los del tipo 2, pero generalmente aparecen más tarde en la niñez y tardan más en empeorar.

Enfermedad de Gaucher letal perinatal

Este es el tipo más grave. Un bebé con esta forma generalmente vive solo unos pocos días. Estos síntomas son abrumadores para un recién nacido:

Demasiado líquido en el cuerpo del bebé antes o poco después de nacer.
Piel seca, escamosa y otros problemas de la piel
Hígado y bazo agrandados
Problemas severos del cerebro y la médula espinal.

Enfermedad de Gaucher cardiovascular (tipo 3C)

Esto es raro y afecta principalmente a su corazón. Es posible que tenga síntomas como:

Endurecimiento de las válvulas cardíacas y los vasos sanguíneos.
Enfermedad ósea
Bazo agrandado
Problemas en los ojos
Obtener un diagnóstico

Cuando vaya a su médico, es posible que le pregunte:

¿Cuándo notó sus síntomas?
¿Cuál es el origen étnico de su familia?
¿Han tenido las generaciones pasadas de su familia problemas médicos similares?
¿Falleció algún niño de su familia extendida antes de los 2 años?

Si su médico cree que es la enfermedad de Gaucher, puede confirmarlo con un análisis de sangre o saliva. También hará pruebas con regularidad para rastrear la condición. Es posible que le realicen una resonancia magnética para ver si su hígado o bazo están inflamados. También es posible que le realicen una prueba de densidad ósea para comprobar si hay pérdida de hueso.

Cuando la enfermedad de Gaucher es hereditaria en su familia, los análisis de sangre o saliva pueden ayudarlo a saber si podría transmitirle la enfermedad a su hijo.

Preguntas para su médico

¿Mis síntomas cambiarán con el tiempo? ¿Si es así, cómo?
¿Qué tratamientos son los mejores para mí?
¿Tienen efectos secundarios estos tratamientos? ¿Qué puedo hacer con ellos?
¿Hay algún ensayo clínico que pueda ayudar?
¿Existen nuevos síntomas a los que deba estar atento?
¿Con qué frecuencia necesito verte?
¿Hay otros especialistas que deba consultar?
¿Tener esta enfermedad me pone en riesgo de padecer otras?
¿Debo agregar mi nombre a un registro de enfermedad de Gaucher?
Si tengo más hijos, ¿cuáles son las posibilidades de que tengan la enfermedad de Gaucher?

Tratamiento

La forma de tratarla depende del tipo de enfermedad de Gaucher que tenga.

La terapia de reemplazo de enzimas es una opción para las personas que tienen el tipo 1 y algunas con el tipo 3. Ayuda a reducir la anemia y encoge el bazo o el hígado agrandados.

Los medicamentos para la terapia de reemplazo enzimático pueden incluir:

Imiglucerasa
Taliglucerasa alfa
Velaglucerasa alfa

Otros medicamentos para el tipo 1 son eliglustat (Cerdelga) y miglustat (Zavesca). Son píldoras que frenan el proceso en su cuerpo que forma los materiales grasos cuando tiene una escasez de enzimas.

No existe un tratamiento que pueda evitar que el tipo 3 cause daño al cerebro, pero los investigadores siempre están buscando nuevas formas de combatir la enfermedad.

Otros tratamientos que pueden ayudar con sus síntomas son:

Transfusiones de sangre para la anemia
Medicamentos para fortalecer los huesos, prevenir la acumulación de grasa y aliviar el dolor.
Cirugía de reemplazo de articulaciones para ayudarlo a moverse mejor
Cirugía para extirpar un bazo inflamado
Trasplante de células madre para revertir los síntomas del tipo 1. Este procedimiento es complicado y puede causar problemas tanto a corto como a largo plazo, por lo que rara vez se usa.

Que esperar

Debido a que la enfermedad es diferente para cada persona, deberá trabajar con su médico para asegurarse de recibir la atención adecuada. El tratamiento puede ayudarlo a sentirse mejor y podría ayudarlo a vivir más tiempo.

Es posible que desee considerar unirse a un ensayo clínico. Los científicos los utilizan para estudiar nuevos métodos para tratar la enfermedad de Gaucher. Estos ensayos prueban nuevos medicamentos para ver si son seguros y funcionan. A menudo, son una forma de que las personas prueben nuevos medicamentos que no están disponibles para todos. Su médico puede decirle si uno de estos ensayos podría ser adecuado para usted.

Si su hijo tiene Gaucher, es posible que no crezca tan rápido como otros niños. Podría llegar tarde a la pubertad.

Dependiendo de sus síntomas, es posible que deba evitar los deportes de contacto o limitar su actividad. Algunas personas tienen dolor intenso y fatiga. Puede ser necesario un esfuerzo adicional para mantenerse activo. Sin embargo, las pequeñas cosas pueden marcar una gran diferencia. Por ejemplo, las sillas de ruedas o las muletas pueden ayudar cuando tiene problemas para caminar. Las siestas también son útiles.

Si tiene síntomas graves, es posible que necesite ayuda regular y es posible que no pueda vivir solo.

Ya sea que tenga la enfermedad o esté cuidando a alguien que la padece, esta es una condición difícil de manejar. Cuando obtiene el apoyo de otras personas que enfrentan los mismos desafíos, puede ayudarlo a sentirse menos aislado. Compartir información y consejos puede ayudarlo a hacer su vida diaria más fácil.

Piense en buscar asesoramiento profesional. También podría ayudarlo a manejar sus sentimientos y frustraciones acerca de vivir con la enfermedad de Gaucher.