Enfermedad de Huntington en niños

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario y mortal que provoca la degradación de las células nerviosas del cerebro. Esto hace que las habilidades físicas y mentales se debiliten y empeoren con el tiempo. No existe cura. Si comienza temprano en la vida, se llama enfermedad de Huntington juvenil.

Un diagnóstico de la enfermedad de Huntington puede resultar bastante impactante. Hay mucho que asimilar.

Pero aprovechar un sistema de apoyo, como un trabajador social, un terapeuta o un grupo de apoyo, puede hacer que el viaje sea un poco menos abrumador. Con la ayuda de un equipo de atención médica, las personas con Huntington pueden vivir de forma independiente durante muchos años.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Aunque los síntomas pueden aparecer por primera vez en la mediana edad, la enfermedad de Huntington puede afectar a cualquier persona desde la infancia hasta la edad avanzada. Los síntomas suelen aparecer por primera vez cuando las personas tienen entre 30 y 40 años. Durante 10 a 25 años, la enfermedad mata gradualmente las células nerviosas del cerebro. Esto afecta el cuerpo, la mente y las emociones. Si los síntomas comienzan antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil y puede empeorar más rápido.

Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Y el estrés o la excitación pueden empeorar los síntomas.

Algunos síntomas son más fáciles de detectar que otros. Los movimientos anormales pueden ser lo primero que note. La pérdida de peso puede ser una preocupación en todas las etapas.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington tienden a desarrollarse en etapas.

Síntomas de etapa temprana

Los cambios pueden ser bastante sutiles en las primeras etapas, lo que permite seguir conduciendo y trabajando. Es posible que solo necesite un poco de ayuda adicional.
Los primeros síntomas comunes incluyen:
Dificultad para aprender cosas nuevas
Problemas para tomar decisiones
Lapsos de memoria
Cambios de humor
Torpeza
Movimientos oculares lentos o anormales
Problemas musculares (distonía)
Dificultad para dormir (insomnio)
Pérdida de energía y fatiga

Síntomas de etapa media

Con el tiempo, los síntomas comienzan a interferir más en su vida diaria. Por ejemplo, puede empezar a dejar caer cosas o caerse. O puede tener problemas para hablar o tragar.

Mantenerse organizado puede resultar difícil. Y los cambios emocionales pueden ejercer presión sobre las relaciones.

Los síntomas comunes de la etapa intermedia incluyen:
Movimientos de espasmos incontrolados (corea)
Dificultad para caminar
Confusión
Pérdida de memoria
Cambios de personalidad
Cambios de habla
Disminución de la capacidad de pensamiento.
Problemas para tragar
Problemas respiratorios
Pensamientos sobre la muerte, el morir o el suicidio.
Pérdida de peso
Desarrollo de trastorno obsesivo compulsivo, trastorno bipolar o manía.
Síntomas de etapa tardía

En esta etapa, las personas con Huntington deben depender de otros para su cuidado. No es posible caminar ni hablar Lo más probable es que aún esté consciente de los seres queridos que le rodean. Los movimientos inquietos pueden volverse severos o pueden desaparecer.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

En niños o adolescentes, la enfermedad de Huntington puede progresar más rápidamente y causar síntomas como:

Caminar rígido o torpe
Aumento de la torpeza
Cambios en el habla
Problemas para prestar atención
Caída repentina en el rendimiento escolar
Problemas de comportamiento
Temblores
Convulsiones

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington

Los antecedentes familiares juegan un papel importante en el diagnóstico. Su médico le hará preguntas sobre sus antecedentes médicos y le hará un examen físico. Si usted y su médico sospechan de la enfermedad de Huntington, un neurólogo realizará más pruebas.

Un neurólogo puede evaluar:

Reflejos
Fuerza muscular
Equilibrio
Sentido del tacto
Visión
Audiencia
Estado de humor y mental
Memoria
Razonamiento
Habilidades de pensamiento
Habla

Tratamiento y remedios caseros para la enfermedad de Huntington

Por ahora, tratar la enfermedad de Huntington implica controlar los síntomas:

Los medicamentos pueden ayudar a controlar los movimientos inquietos. Su médico puede trabajar en estrecha colaboración con usted para controlar los efectos secundarios y cambiar los medicamentos, si es necesario.
Algunos medicamentos antipsicóticos tienen un efecto secundario que controla el movimiento y han sido útiles para algunas personas.
Los antidepresivos también pueden ayudar con el trastorno obsesivo compulsivo.
Los medicamentos estabilizadores del estado de ánimo pueden aliviar los síntomas de los trastornos del estado de ánimo, pero pueden causar otros efectos secundarios.
La terapia del habla o del lenguaje puede ser útil para cualquier problema con el habla o la deglución.
La fisioterapia o la terapia ocupacional pueden ayudarlo a aprender a controlar mejor los movimientos. Y los dispositivos de asistencia, como los pasamanos, pueden ayudarlo a manejar sus cambiantes habilidades físicas.
El apoyo nutricional va desde el uso de utensilios especiales hasta concentrarse en alimentos ricos en nutrientes y complementar con alimentación por sonda en etapas posteriores.
El ejercicio puede ser muy útil. Las personas con Huntington que se mantienen tan en forma y activas como pueden parecen hacerlo mejor que aquellas que no lo hacen.
La psicoterapia puede enseñarle formas de manejar los cambios en sus emociones y cómo piensa. Estrategias como dividir las tareas en pasos más simples pueden contribuir en gran medida a que estos cambios sean un poco más fáciles para usted y su familia.

Los miembros de la familia pueden ayudar haciendo algunos cambios en casa:

Sirva comidas adicionales y agregue suplementos ricos en calorías para ayudarlo a mantener un peso saludable.

Limite las distracciones durante las comidas.
Elija alimentos que sean más fáciles de masticar y tragar.
Utilice tenedores y otros utensilios hechos para personas con habilidades motoras limitadas.
Utilice vasos cubiertos con pajitas o boquillas para beber.
Mantenga una rutina regular.
Utilice recordatorios de teléfono o computadora para las tareas.
Mantenga la vida lo más tranquila, sencilla y sin estrés posible.
Para los niños, trabaje con el consejero escolar para hacer un plan educativo.
Ver amigos y mantener las interacciones sociales tanto como sea posible.
Añadir rampas para sillas de ruedas y ascensores a la casa si es posible.
Añadir barras de seguridad en los baños, junto a la cama y en las escaleras.
Utilice luces controladas por voz y otras funciones hogareñas "inteligentes".
Utilice programas de voz electrónicos o gráficos con imágenes para ayudar a la comunicación.

Causas de la enfermedad de Huntington

En 1993, los investigadores encontraron el gen que causa la enfermedad de Huntington. Todo el mundo tiene el gen de la HD, pero en algunas familias una copia anormal del gen se transmite de padres a hijos. Si tiene un padre con la enfermedad de Huntington, tiene un 50% de posibilidades de tener el gen y desarrollar la enfermedad.

También:

Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de heredar el gen anormal.
Si no tiene el gen anormal, no puede contraer Huntington ni transmitirlo a sus hijos.
La enfermedad no se salta generaciones.

Si usted o miembros de su familia planean hacerse la prueba de Huntington, es una buena idea buscar primero asesoría genética profesional. Los consejeros pueden ayudar a explicar qué esperar de los resultados de la prueba.

Con el conocimiento sobre el gen de la enfermedad de Huntington, los científicos han podido aprender mucho sobre cómo afecta la enfermedad al cerebro. Más importante aún, este descubrimiento puede ayudar a allanar el camino para tratamientos futuros.