Distonía en niños

La distonía es un trastorno del movimiento en el que los músculos de una persona se contraen de forma incontrolable. La contracción hace que la parte del cuerpo afectada se tuerza involuntariamente, lo que resulta en movimientos repetitivos o posturas anormales. La distonía puede afectar un músculo, un grupo de músculos o todo el cuerpo. La distonía afecta aproximadamente al 1% de la población y las mujeres son más propensas a padecerla que los hombres.

¿Cuáles son los síntomas de la distonía?

Los síntomas de la distonía pueden variar de muy leves a graves. La distonía puede afectar diferentes partes del cuerpo y, a menudo, los síntomas de la distonía progresan por etapas. Algunos de los primeros síntomas incluyen:

Una "pierna de arrastre"
Cramping del pie
Tiramiento involuntario del cuello
Parpadeo incontrolable
Dificultades del habla

El estrés o la fatiga pueden provocar los síntomas o empeorarlos. Las personas con distonía a menudo se quejan de dolor y agotamiento debido a las constantes contracciones musculares.

Si los síntomas de distonía ocurren en la infancia, generalmente aparecen primero en el pie o la mano. Pero luego progresan rápidamente al resto del cuerpo. Sin embargo, después de la adolescencia, la tasa de progresión tiende a disminuir.

Cuando la distonía aparece en la edad adulta temprana, generalmente comienza en la parte superior del cuerpo. Luego hay una progresión lenta de los síntomas. Las distonías que comienzan en la edad adulta temprana siguen siendo focales o segmentarias: afectan una parte del cuerpo o dos o más partes adyacentes del cuerpo.

¿Qué causa la distonía?

La mayoría de los casos de distonía no tienen una causa específica. La distonía parece estar relacionada con un problema en los ganglios basales. Esa es el área del cerebro responsable de iniciar las contracciones musculares. El problema tiene que ver con la forma en que se comunican las células nerviosas.

La distonía adquirida es causada por daño a los ganglios basales. El daño podría ser el resultado de:

Traumatismo cerebral
Carrera
Tumor
Falta de oxígeno
Infección
Reacciones medicamentosas
Envenenamiento por plomo o monóxido de carbono

La distonía idiopática o primaria a menudo se hereda de uno de los padres. Es posible que algunos portadores del trastorno nunca desarrollen una distonía. Y los síntomas pueden variar ampliamente entre miembros de la misma familia.

¿Existen diferentes tipos de distonía?

Las distonías se clasifican según la parte del cuerpo a la que afectan:

La distonía generalizada afecta a la mayor parte o todo el cuerpo.
La distonía focal afecta solo una parte específica del cuerpo.
La distonía multifocal afecta a más de una parte del cuerpo no relacionada.
La distonía segmentaria involucra partes del cuerpo adyacentes.
La hemidistonia afecta el brazo y la pierna del mismo lado del cuerpo.

Las distonías también se pueden clasificar como síndromes según sus patrones:

El blefaroespasmo es un tipo de distonía que afecta a los ojos. Por lo general, comienza con un parpadeo incontrolable. Al principio, por lo general, afecta solo a un ojo. Sin embargo, con el tiempo ambos ojos se ven afectados. Los espasmos hacen que los párpados se cierren involuntariamente. A veces incluso provocan que permanezcan cerrados. La persona puede tener una visión normal. Pero este cierre permanente de los párpados vuelve a la persona funcionalmente ciega.
La distonía cervical, o tortícolis, es el tipo más común. La distonía cervical ocurre típicamente en individuos de mediana edad. Sin embargo, se ha informado en personas de todas las edades. La distonía cervical afecta los músculos del cuello, lo que hace que la cabeza se tuerza y gire o se tire hacia atrás o hacia adelante.
La distonía craneal afecta los músculos de la cabeza, la cara y el cuello.
La distonía oromandibular provoca espasmos de los músculos de la mandíbula, los labios y la lengua. Esta distonía puede causar problemas con el habla y la deglución.
La distonía espasmódica afecta a los músculos de la garganta responsables del habla.
La distonía tardía es causada por una reacción a un fármaco. Los síntomas suelen ser solo temporales y tratables con medicamentos.
La distonía paroxística es episódica. Los síntomas ocurren solo durante los ataques. El resto del tiempo, la persona es normal.
La distonía de torsión es un trastorno muy raro. Afecta a todo el cuerpo e incapacita gravemente a la persona que la padece. Los síntomas generalmente aparecen en la niñez y empeoran a medida que la persona envejece. Los investigadores han descubierto que la distonía de torsión posiblemente se herede, causada por una mutación en el gen DYT1.
El calambre del escritor es un tipo de distonía que solo ocurre al escribir. Afecta los músculos de la mano y / o del antebrazo.

¿Cómo se trata la distonía?

Hay varias opciones para tratar la distonía. El médico determinará el curso del tratamiento según el tipo de distonía y su gravedad.

Un tratamiento introducido recientemente es la toxina botulínica, también llamada Botox o Xeomin. La toxina se inyecta en el músculo afectado. Allí bloquea el efecto del químico acetilcolina que produce las contracciones musculares. La inyección debe repetirse aproximadamente cada tres meses.

Cuando la distonía hace que alguien quede discapacitado, la estimulación cerebral profunda es una opción. Con la estimulación cerebral profunda, se implanta un electrodo en un área particular del cerebro. Luego se conecta a un estimulador a batería implantado en el pecho. El electrodo transmite pulsos eléctricos creados por el estimulador a la región del cerebro para reducir las contracciones musculares. El médico de la persona regula la frecuencia e intensidad de los pulsos eléctricos.

Los medicamentos pueden ayudar a reducir los mensajes de "sobremarcha" que hacen que los músculos se contraigan excesivamente en la distonía. Los fármacos utilizados incluyen:

Levodopa
Clorhidrato de prociclidina
Diazepam
Lorazepam
Clonazepam
Baclofeno

El truco sensorial es otra opción. Con el truco sensorial, la estimulación aplicada a la parte del cuerpo afectada o cercana puede reducir las contracciones musculares. Con solo tocar esta área, las personas pueden controlar sus propias contracciones.

La terapia del habla, la fisioterapia y el manejo del estrés también se pueden usar para tratar los síntomas de la distonía.