Síndrome de Apert

El síndrome de Apert es un trastorno genético que causa un desarrollo anormal del cráneo. Los bebés con síndrome de Apert nacen con una forma distorsionada de la cabeza y la cara. Muchos niños con síndrome de Apert también tienen otros defectos de nacimiento. El síndrome de Apert no tiene cura, pero la cirugía puede ayudar a corregir algunos de los problemas resultantes.

Causas del síndrome de Apert

El síndrome de Apert es causado por una mutación poco común en un solo gen. Este gen mutado normalmente es responsable de guiar a los huesos para que se unan en el momento adecuado durante el desarrollo. En casi todos los casos, la mutación del gen del síndrome de Apert parece ser aleatoria. Solo uno de cada 65.000 bebés nace con síndrome de Apert.

Síntomas del síndrome de Apert

El gen defectuoso en los bebés con síndrome de Apert permite que los huesos del cráneo se fusionen prematuramente, un proceso llamado craneosinostosis. El cerebro continúa creciendo dentro del cráneo anormal, ejerciendo presión sobre los huesos del cráneo y la cara.

El crecimiento anormal del cráneo y la cara en el síndrome de Apert produce sus principales signos y síntomas:

Una cabeza larga, con frente alta
Ojos abultados y anchos, a menudo con párpados que cierran mal
Una cara media hundida

Otros síntomas del síndrome de Apert también son el resultado del crecimiento anormal del cráneo:

Poco desarrollo intelectual (en algunos niños con síndrome de Apert)
Apnea obstructiva del sueño
Infecciones repetidas del oído o de los senos nasales
Pérdida de la audición
Dientes apiñados debido al subdesarrollo de la mandíbula

La fusión anormal de los huesos de las manos y los pies (sindactilia), con manos o pies palmeados o similares a guantes, también son síntomas comunes del síndrome de Apert. Algunos niños con síndrome de Apert también tienen problemas cardíacos, gastrointestinales o del sistema urinario.

Diagnóstico del síndrome de Apert

Los médicos suelen sospechar el síndrome de Apert u otro síndrome de craneosinostosis al nacer debido a la apariencia de un recién nacido. Las pruebas genéticas generalmente pueden identificar el síndrome de Apert u otra causa de formación anormal del cráneo.

Tratamientos para el síndrome de Apert

El síndrome de Apert no tiene cura conocida. La cirugía para corregir las conexiones anormales entre los huesos es el tratamiento principal para el síndrome de Apert.

En general, la cirugía para el síndrome de Apert se realiza en tres pasos:

1. Liberación de la fusión del hueso del cráneo (liberación de craneosinostosis). Un cirujano separa los huesos del cráneo fusionados de forma anormal y reordena parcialmente algunos de ellos. Esta cirugía generalmente se realiza cuando el niño tiene entre 6 y 8 meses de edad.
2. Avance de la mitad de la cara. A medida que el niño con síndrome de Apert crece, los huesos faciales vuelven a desalinearse. Un cirujano corta los huesos de la mandíbula y las mejillas y los lleva hacia adelante a una posición más normal. Esta cirugía se puede realizar en cualquier momento entre los 4 y los 12 años de edad. Es posible que se necesite una cirugía correctiva adicional, especialmente cuando el avance del tercio medio facial se realiza a una edad temprana.
3. Corrección de ojos muy abiertos (corrección de hipertelorismo). Un cirujano extrae una cuña de hueso en el cráneo entre los ojos. El cirujano acerca las cuencas de los ojos y también puede ajustar la mandíbula.

Otros tratamientos del síndrome de Apert incluyen:

Gotas para los ojos durante el día, con ungüento ocular lubricante por la noche; estas gotas pueden prevenir la peligrosa sequedad ocular que puede ocurrir en el síndrome de Apert.
Presión positiva continua en las vías respiratorias; Un niño con síndrome de Apert y apnea obstructiva del sueño puede usar una máscara por la noche, unida a una pequeña máquina. La máquina aplica presión que mantiene abiertas las vías respiratorias del niño durante el sueño.
Antibióticos. Los niños con síndrome de Apert son propensos a las infecciones de los oídos y los senos nasales causadas por bacterias, que requieren terapia con antibióticos.
Traqueotomía quirúrgica o colocación de un tubo de respiración en el cuello; esta cirugía se puede realizar en niños con apnea obstructiva del sueño grave debido al síndrome de Apert.
Colocación quirúrgica de tubos en los oídos (miringotomía), para niños con infecciones repetidas del oído debido al síndrome de Apert

Otras cirugías pueden ser beneficiosas para ciertos niños con síndrome de Apert, dependiendo de su patrón individual de problemas de formación de hueso facial.

Pronóstico del síndrome de Apert

Los niños con síndrome de Apert generalmente requieren cirugía para liberar los huesos del cráneo y permitir que el cerebro se desarrolle normalmente. Cuanto mayor sea el niño antes de que se realice esta cirugía, menor será la probabilidad de que alcance la capacidad intelectual normal. Sin embargo, incluso con una cirugía temprana, ciertas estructuras cerebrales pueden permanecer poco desarrolladas.

En general, los niños que son criados por sus padres tienen más posibilidades de lograr una capacidad intelectual normal. Aproximadamente cuatro de cada 10 niños con síndrome de Apert que se crían en un entorno familiar saludable alcanzan un cociente intelectual (CI) normal. Entre los niños con síndrome de Apert que están institucionalizados, solo uno de cada 18 logra un coeficiente intelectual normal. En un estudio, tres de 136 niños con síndrome de Apert finalmente asistieron a la universidad.

Los niños con síndrome de Apert y otras afecciones similares que tienen un coeficiente intelectual normal no parecen tener un mayor riesgo de problemas emocionales o conductuales. Sin embargo, es posible que necesiten apoyo social y emocional adicional para ayudar a sobrellevar su afección. Los niños con síndrome de Apert con un coeficiente intelectual más bajo a menudo tienen problemas de comportamiento y emocionales.

Puede haber una gran variabilidad entre los niños con síndrome de Apert, algunos gravemente afectados y otros sólo levemente afectados. Los expertos no están seguros de por qué la misma mutación genética puede provocar tal variación en el pronóstico del síndrome de Apert de un niño.

La esperanza de vida también varía entre los niños con síndrome de Apert. Aquellos con síndrome de Apert que sobreviven después de la infancia y no tienen problemas cardíacos probablemente tengan una esperanza de vida normal o casi normal. Es probable que la esperanza de vida esté mejorando debido a los avances en las técnicas quirúrgicas y la atención de seguimiento.