Enanismo

El enanismo ocurre cuando una persona es baja de estatura debido a sus genes o una razón médica.

Hay dos categorías principales de enanismo: desproporcionado y proporcionado.

El enanismo desproporcionado se caracteriza por un torso de tamaño medio y brazos y piernas más cortos o un tronco acortado con extremidades más largas.

En el enanismo proporcionado, las partes del cuerpo están en proporción pero acortadas.

Síntomas del enanismo

Además de la baja estatura, el enanismo tiene muchos otros síntomas que pueden variar según el tipo que sea.

Síntomas de enanismo desproporcionado

El enanismo desproporcionado generalmente no afecta el desarrollo intelectual a menos que el niño tenga otras afecciones raras, como hidrocefalia o exceso de líquido alrededor del cerebro.

Los síntomas del enanismo desproporcionado pueden incluir:

Los adultos suelen medir unos 122 cm de altura
Torso de tamaño medio y extremidades muy cortas, especialmente en la mitad superior de brazos y piernas
Dedos cortos
Amplios espacios entre los dedos medio y anular
Movilidad limitada del codo
Cabeza desproporcionadamente grande
Frente prominente
Puente de la nariz aplanado
Inclinación de piernas que empeora progresivamente con el tiempo
Balanceo de la espalda que empeora progresivamente con el tiempo

Algunas personas con enanismo desproporcionado tienen un trastorno poco común llamado displasia congénita espondiloepifisaria. Los adultos con displasia espondiloepifisaria congénita miden entre 92 y 122 cm de altura y también pueden tener estos signos:

Baúl muy corto
Cuello, brazos y piernas cortos, pero manos y pies de tamaño medio
Amplio pecho
Pómulos aplanados
Paladar hendido, o una abertura en el techo de la boca
Huesos del cuello inestables
Caderas deformadas donde los huesos del muslo se vuelven hacia adentro.
Pies retorcidos
Respalda encorvada que empeora progresivamente
Balance lumbar que empeora progresivamente
Artritis
Problemas de movilidad articular
Discapacidad visual o auditiva

Síntomas proporcionales de enanismo

El enanismo proporcional es causado por una afección médica que tiene al nacer o que se desarrolla en la infancia que dificulta el crecimiento y el desarrollo. Una causa común es la cantidad demasiado baja de hormona del crecimiento producida por la glándula pituitaria.

Los síntomas del enanismo proporcionado incluyen cabeza, brazos y piernas más pequeños. Pero todos están en proporción entre sí. Los sistemas de órganos también pueden ser más pequeños.

Otros signos de enanismo proporcionado en los niños son:

Tasa de crecimiento más lenta de la esperada para su edad.
Altura inferior al tercer percentil en las tablas estándar para la edad
Retraso o nulo desarrollo sexual durante la adolescencia.

Causas del enanismo

Hay aproximadamente 400 tipos de enanismo. Las causas del enanismo proporcionado incluyen trastornos metabólicos y hormonales como la deficiencia de la hormona del crecimiento.

Los tipos más comunes de enanismo, conocidos como displasias esqueléticas, son genéticos. Las displasias esqueléticas son condiciones de crecimiento óseo anormal que causan enanismo desproporcionado.

Incluyen:

Acondroplasia. La forma más común de enanismo, que representa el 70% de los casos, la acondroplasia ocurre en aproximadamente uno de cada 26,000 a 40,000 bebés y es evidente al nacer. Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo y la parte superior de los brazos y las piernas acortada. Otras características de la acondroplasia incluyen:

Una cabeza grande con una frente prominente
Un puente de la nariz aplanado
Mandíbula protuberante
Dientes apiñados y desalineados
Curvatura hacia adelante de la columna lumbar
Piernas arqueadas
Pies planos, cortos y anchos
"Doble articulación"

Displasias espondiloepifisarias. Una forma menos común de enanismo, las displasias espondiloepifisarias afectan aproximadamente a uno de cada 95.000 bebés. La displasia espondiloepifisaria se refiere a un grupo de afecciones caracterizadas por un tronco acortado, que puede no ser aparente hasta que el niño tenga entre 5 y 10 años de edad. Otras características pueden incluir:

Pies de club
Paladar hendido
Osteoartritis severa en las caderas
Manos y pies débiles
Aspecto de pecho barril

Displasia diastrófica. Una forma rara de enanismo, la displasia diastrófica ocurre en aproximadamente uno de cada 100.000 nacimientos. Las personas que la padecen tienden a acortar los antebrazos y las pantorrillas (esto se conoce como acortamiento mesomélico).

Otros signos pueden incluir

Manos y pies deformados
Rango de movimiento limitado
Paladar hendido
Orejas con apariencia de coliflor

Síndrome de Turner. Esta condición genética solo afecta a las mujeres. Es causado por un cromosoma X ausente o parcial. Las niñas con síndrome de Turner solo heredan un cromosoma X completamente funcional de sus padres, en lugar de uno de cada padre.

Genética del enanismo

La displasia esquelética es causada por una mutación genética. La mutación genética puede ocurrir espontáneamente o heredarse.
La displasia diastrófica y, por lo general, las displasias espondiloepifisarias se heredan de forma recesiva. Esto significa que un niño debe recibir dos copias del gen mutado, una de la madre y otra del padre, para verse afectado.
La acondroplasia, por otro lado, se hereda de manera dominante. Eso significa que un niño solo necesita una copia del gen mutado para tener esa forma de displasia esquelética. Existe un 25% de probabilidad de que un niño nacido de una pareja en la que ambos padres tienen acondroplasia sea de estatura normal. Pero también existe un 25% de probabilidad de que el niño herede ambos genes del enanismo, una condición conocida como síndrome de doble dominante. Esta es una condición fatal que generalmente resulta en un aborto espontáneo.

A menudo, los padres de niños con acondroplasia no son portadores del gen mutado. La mutación en el niño ocurre espontáneamente en el momento de la concepción.

Los médicos no saben qué causa la mutación de un gen. Es una ocurrencia aparentemente aleatoria que puede ocurrir en cualquier embarazo. Cuando los padres de tamaño medio tienen un hijo con enanismo debido a una mutación espontánea, no es probable que otros niños también tengan la mutación.

Además de la displasia esquelética genética, la baja estatura tiene otras causas, incluidos los trastornos de la hipófisis, que influyen en el crecimiento y el metabolismo; enfermedad del riñon; y problemas que afectan la capacidad del cuerpo para absorber nutrientes.

Diagnóstico de enanismo

Algunas formas de enanismo son evidentes en el útero, al nacer o durante la infancia y se pueden diagnosticar mediante radiografías y un examen físico. El diagnóstico de acondroplasia, displasia diastrófica o displasia espondiloepifisaria se puede confirmar mediante pruebas genéticas. En algunos casos, se realizan pruebas prenatales si existe preocupación por condiciones específicas.

A veces, el enanismo no se hace evidente hasta más adelante en la vida de un niño, cuando los signos de enanismo llevan a los padres a buscar un diagnóstico. Estos son los signos y síntomas que se deben buscar en los niños que indican un potencial de enanismo:

Una cabeza más grande
Desarrollo tardío de ciertas habilidades motoras, como sentarse o caminar.
Problemas respiratorios
Curvatura de la columna
Piernas arqueadas
Rigidez articular y artritis
Dolor de espalda entumecimiento en las piernas
Amontonamiento de dientes

Los médicos también pueden usar estas pruebas para ayudar a diagnosticar el enanismo:

Apariencia. Los niños con posible enanismo pueden tener cambios en su esqueleto o estructuras faciales a medida que se desarrollan.
Comparaciones de gráficos. En los controles regulares, se medirán la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza de su hijo y se compararán con los percentiles del desarrollo estándar para su edad. Si su hijo muestra algún signo de crecimiento anormal, es posible que necesite mediciones más frecuentes.
Imagen. Los médicos pueden detectar signos de acondroplasia, como extremidades más cortas u otras causas de enanismo, en las ecografías de un feto durante el embarazo. Las radiografías de bebés o niños pueden mostrar que sus brazos o piernas no crecen a un ritmo normal, o que su esqueleto muestra signos de displasia. Las imágenes por resonancia magnética pueden mostrar anomalías de la glándula pituitaria o del hipotálamo, que afectan la producción de hormonas.
Prueba genética. Se pueden realizar pruebas de ADN antes o después del nacimiento para buscar mutaciones genéticas relacionadas con el enanismo. Las niñas con sospecha de síndrome de Turner pueden necesitar pruebas de ADN para verificar sus cromosomas X. Las pruebas de ADN pueden ayudar a los padres con la planificación familiar si desean tener más hijos.
Historia familiar. Los pediatras pueden verificar la altura y el tamaño de otros miembros de la familia, como hermanos, para compararlos con el niño con sospecha de enanismo.
Pruebas hormonales. Las pruebas de los niveles de la hormona del crecimiento pueden confirmar si son bajos.

Tratamientos para el enanismo

El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir o disminuir algunos de los problemas asociados con el enanismo. Las personas con enanismo relacionado con la deficiencia de la hormona del crecimiento pueden tratarse con hormona del crecimiento.

En muchos casos, las personas con enanismo tienen complicaciones ortopédicas o médicas. El tratamiento de esos puede incluir:

Inserción de una derivación para drenar el exceso de líquido y aliviar la presión sobre el cerebro
Una traqueotomía para mejorar la respiración a través de las vías respiratorias pequeñas
Cirugías correctivas para deformidades como paladar hendido, pie zambo o piernas arqueadas
Cirugía para extirpar amígdalas o adenoides para mejorar los problemas respiratorios relacionados con amígdalas grandes, estructuras faciales pequeñas y / o un tórax pequeño
Cirugía para ensanchar el canal espinal (la abertura a través de la cual pasa la médula espinal) para aliviar la compresión de la médula espinal
El alargamiento extendido de extremidades, una cirugía controvertida, debido en parte a sus riesgos, involucra varios procedimientos. Solo se realiza en adultos.

Otro tratamiento puede incluir:

Terapia física para fortalecer los músculos y aumentar el rango de movimiento de las articulaciones
Fuerzas traseras para mejorar la curvatura de la columna
Colocación de tubos de drenaje en el oído medio para ayudar a prevenir la pérdida auditiva debido a infecciones repetidas del oído
Tratamiento de ortodoncia para aliviar el apiñamiento de dientes causado por una mandíbula pequeña
Orientación nutricional y ejercicio para ayudar a prevenir la obesidad, que puede agravar los problemas esqueléticos

Complicaciones del enanismo

El enanismo desproporcionado provoca cambios en las extremidades, la espalda y el tamaño de la cabeza que podrían provocar complicaciones como las siguientes:

Artritis
Dolor de espalda o dificultad para respirar debido a la espalda encorvada o balanceada
Piernas arqueadas
Dientes apiñados
Desarrollo de habilidades motoras retrasadas
Frecuentes infecciones de oído y posiblemente pérdida de audición
Hidrocefalia (líquido en el cerebro)
Presión en la columna en la base del cráneo.
Apnea del sueño
Estenosis espinal, un estrechamiento de la columna que puede causar dolor o entumecimiento en las piernas
Aumento de peso que puede causar problemas de espalda

El enanismo proporcional puede hacer que tenga órganos más pequeños o menos desarrollados. Las niñas con síndrome de Turner pueden tener problemas cardíacos. Los niños con niveles más bajos de hormona del crecimiento o síndrome de Turner pueden tener problemas emocionales o sociales debido a retrasos en el desarrollo sexual.

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden tener complicaciones durante el embarazo, como problemas respiratorios. Casi siempre necesitan dar a luz a sus bebés por cesárea, ya que la forma de la pelvis dificulta demasiado el parto vaginal.

Cualquiera con enanismo puede encontrarse con personas que los insultan o no comprenden su condición. Los niños con enanismo que tienen baja autoestima pueden necesitar el apoyo emocional de sus padres para lidiar con sus sentimientos.