Autosómica recesiva
Algunos problemas de salud
se transmiten de padres a hijos. Esto puede suceder de diferentes formas. Para
que un hijo nazca con lo que se llama una "enfermedad autosómica
recesiva" como la anemia de células falciformes o la fibrosis quística,
tanto usted como su pareja deben tener un gen mutado (modificado) que le
transmitirán a su hijo.
¿Cómo se ven afectadas las personas?
Casi todas las células de su
cuerpo contienen 23 pares de ADN estrechamente enrollados llamados cromosomas.
Obtienes 23 de ellos de tu madre y 23 de tu padre.
Un par de cromosomas decide
tu sexo. Los otros contienen miles de genes diferentes que deciden cualquier
otro rasgo que tenga, desde el color del cabello y los ojos hasta el riesgo de
contraer enfermedades. Estos se llaman autosomas.
Algunos genes son
"dominantes". Solo necesitas uno de uno de tus padres para tener ese
rasgo. Otros genes son "recesivos". Con ellos, debe heredar el mismo
gen de ambos padres para verse afectado.
Si uno de tus padres te
transmite un gen recesivo que puede causar una enfermedad, te conviertes en un
"portador". Es probable que no tenga ningún síntoma, ya que el otro
gen es normal. De hecho, muchas personas no sabrán que son portadoras sin
haberlas probado.
Pero si usted y su pareja tienen
el mismo gen mutado, existe un 25% de probabilidad de que su hijo nazca con una
enfermedad grave.
Cualquiera puede ser
portador de un gen recesivo que causa una enfermedad, pero algunas enfermedades
son más comunes en ciertos grupos étnicos.
¿Cuáles son algunos tipos de estas enfermedades?
Los trastornos autosómicos
recesivos comunes incluyen:
- Enfermedad de células falciformes: Aproximadamente 1 de cada 12 personas afroamericanas
son portadoras de esta enfermedad. Uno de cada 500 bebés afroamericanos nace
con esta enfermedad. La anemia drepanocítica hace que los glóbulos rojos estén
rígidos y pegajosos, por lo que no pueden transportar oxígeno fácilmente a
través de su cuerpo. Esto lo pone en riesgo de sufrir complicaciones dolorosas
e infecciones graves.
- Fibrosis quística: las personas con este trastorno producen una mucosidad
muy espesa que se adhiere a los pulmones y daña los órganos principales. La
fibrosis quística también dificulta que su cuerpo digiera y absorba los
alimentos.
- Enfermedad de Tay-Sachs: provoca un daño intenso al sistema nervioso central.
Ocurre con mayor frecuencia en personas cuyos antepasados son judíos
asquenazíes, canadienses franceses, amish o cajún.
- Enfermedad de Gaucher: muchos de sus órganos y tejidos pueden resultar dañados
por esta enfermedad. Son comunes un hígado y bazo agrandados, así como anemia.
Algunas personas también tienen convulsiones y daño cerebral. El tipo más grave
causa problemas a los bebés antes de que nazcan o en los días inmediatamente
posteriores al nacimiento.
Muchas enfermedades
autosómicas recesivas tendrán un efecto severo en la vida de un niño. En
algunos casos, pueden ser fatales.
¿Quién debe hacerse la prueba y cuándo?
Se encuentran disponibles
pruebas de detección de muchas enfermedades autosómicas recesivas. Puede
hacerse la prueba si tiene altas probabilidades de ser portador de la
enfermedad o si solo desea conocer el riesgo de tener un hijo con una de estas
enfermedades. Una prueba de ADN puede verificar si usted y su pareja son portadores
de alguno de los genes mutados que pueden causar que su hijo tenga una
enfermedad. Esto se puede hacer tomando una muestra de sangre o raspando
suavemente las células del interior de la boca.
Si ya está embarazada, se
puede controlar la salud de su bebé. Los procedimientos ambulatorios, como la
amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas, controlan el
líquido o el tejido de su útero para ver si su bebé muestra signos de una de
estas enfermedades.
Los recién nacidos también
pueden ser examinados para detectar trastornos autosómicos recesivos graves
poco después del nacimiento.
¿Qué pasa si los resultados son positivos?
Si sus resultados muestran
que podría transmitirle una enfermedad autosómica recesiva a su bebé, es
posible que desee hablar con un asesor genético. Es alguien que está capacitado
para conocer los problemas médicos que se dan en familias. Pueden ayudarlo a
comprender los resultados de sus pruebas y determinar qué hacer a continuación.
Un asesor genético también
puede ayudar si su bebé nace con un trastorno autosómico recesivo. Podrán
brindarle información, encontrar médicos que puedan ayudarlo a tratar la
afección de su bebé y conectarlo con grupos de apoyo. Puede ser útil hablar con
otros padres cuyo hijo tenga el mismo problema de salud.