Síndrome X frágil

El síndrome X frágil afecta el aprendizaje, el comportamiento, la apariencia y la salud de un niño. Los síntomas pueden ser leves o más graves. Los niños suelen tener una forma más grave que las niñas.

Los niños que nacen con esta condición genética pueden recibir educación especial y terapia para ayudarlos a aprender y desarrollarse como otros niños. Los medicamentos y otros tratamientos pueden mejorar su comportamiento y síntomas físicos.

¿Cuáles son los síntomas del X frágil?

Hay varios, entre ellos:

Problemas para aprender habilidades como sentarse, gatear o caminar
Problemas con el lenguaje y el habla.
Agitar las manos y no hacer contacto visual
Berrinche
Pobre control de impulsos.
Ansiedad
Sensibilidad extrema a la luz o al sonido.
Hiperactividad y dificultad para prestar atención.
Comportamiento agresivo y autodestructivo en los niños.

Algunos niños con X frágil también tienen cambios en la cara y el cuerpo que pueden incluir:

Una cabeza grande
Cara alargada y estrecha.
Orejas grandes
Una frente y mentón grandes
Juntas sueltas
Pie plano
Testículos agrandados (después de la pubertad)

Los síntomas suelen ser más leves en las niñas. Si bien la mayoría de los niños con X frágil tienen problemas de aprendizaje y desarrollo, las niñas generalmente no tienen estos problemas.

Las niñas con X frágil a veces tienen problemas para quedar embarazadas cuando crecen. También pueden entrar en la menopausia antes de lo habitual.

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El leiomiosarcoma es un tipo raro de cáncer que crece en tejidos como músculos, vasos sanguíneos, tendones, huesos y nervios. Tiende a crecer agresivamente. Esto es lo que necesita saber

Esta condición también puede causar problemas de salud como:

Convulsiones
Escuchando problemas
Problemas de la vista
Problemas del corazón

¿Qué lo causa?

El gen FMR1, que se encuentra en el cromosoma X, produce una proteína llamada FMR que ayuda a las células nerviosas a comunicarse entre sí. Un niño necesita esta proteína para que su cerebro se desarrolle normalmente. Los niños con X frágil ganan muy poco o nada.

Las personas con esta afección también tienen más copias de lo habitual de un segmento de ADN conocido como CGG. En la mayoría de las personas, este segmento se repite de cinco a 40 veces. En personas con X frágil se repite más de 200 veces. Cuantas más veces se repite este segmento de ADN, más graves son los síntomas.

Una madre con el cambio en el gen FMR1 tiene un 50 % de posibilidades de transmitirlo a cualquiera de sus hijos. Un padre solo puede pasárselo a sus hijas.

Los niños son más propensos a tener X frágil que las niñas y tienen síntomas más graves. Esto se debe a que las niñas tienen dos copias del cromosoma X. Incluso si un cromosoma X tiene el gen modificado, la otra copia puede estar bien. Los niños tienen un cromosoma X y uno Y. Si el cromosoma X tiene el cambio genético, tendrán síntomas del síndrome X frágil.

Algunas personas heredan el gen X frágil sin tener síntomas. Se llaman portadores. Los portadores pueden transmitir el cambio genético a sus hijos.

¿Cómo se diagnostica?

Estas pruebas se pueden hacer durante el embarazo para ver si un bebé por nacer tiene X frágil:

Amniocentesis: los médicos revisan una muestra de líquido amniótico para detectar el cambio en el gen FMR1
Muestra de vellosidades coriónicas: los médicos analizan una muestra de células de la placenta para verificar si hay el gen FMR1

Después de que nace el niño, un análisis de sangre puede diagnosticar el síndrome de X frágil. Esta prueba busca el cambio en el gen FMR1.

Los bebés que nacen con el síndrome X frágil no siempre muestran signos de este. El médico podría notar que la cabeza del bebé es más grande de lo normal. A medida que el niño crece, pueden comenzar los problemas de aprendizaje y comportamiento.

¿Cuál es el tratamiento?

Ningún medicamento puede curar el X frágil. Los tratamientos pueden ayudar a su hijo a aprender más fácilmente y a manejar los problemas de comportamiento. Las opciones incluyen:

Educación especial para ayudar con el aprendizaje.
Terapia del habla y lenguaje
Terapia ocupacional para ayudar con las tareas diarias.
Terapia de comportamiento
Medicamentos para prevenir las convulsiones, controlar los síntomas del trastorno por déficit de atención, como la hiperactividad, y tratar otros problemas de comportamiento.

Cuanto antes comience el tratamiento, mejor. Trabaje con el médico, los maestros y los terapeutas de su hijo para crear un programa de tratamiento. Su hijo también podría calificar para recibir servicios gratuitos de educación especial.