Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot ocurre en aproximadamente 400 de cada millón de nacidos vivos. Esta afección cardíaca congénita provoca la mezcla de sangre pobre en oxígeno con sangre rica en oxígeno, que luego se bombea fuera del corazón hacia el sistema circulatorio de los vasos sanguíneos.

La sangre que sale del corazón tiene menos oxígeno del que necesitan los órganos y tejidos del cuerpo, una condición llamada hipoxemia.
La falta crónica (continua, a largo plazo) de oxígeno provoca cianosis, un color azulado de la piel, los labios y las membranas internas de la boca y la nariz.

El corazón normal funciona de la siguiente manera:

El corazón está formado por 4 cámaras: 2 cámaras superiores llamadas aurículas y 2 cámaras inferiores más grandes llamadas ventrículos. Cada aurícula está separada de su ventrículo pareado por una válvula.
El corazón tiene un lado izquierdo y otro derecho. Los lados izquierdo y derecho del corazón están separados por un tabique (pared). El lado derecho del corazón recibe sangre sin oxígeno o azul que regresa por las venas (vena cava superior y vena cava inferior) del cuerpo.
La sangre fluye desde la aurícula derecha a través de la válvula tricúspide hacia el ventrículo derecho, que la bombea a través de la válvula pulmonar hacia la arteria pulmonar, la arteria principal de los pulmones.
En los pulmones, la sangre absorbe oxígeno y luego regresa a la aurícula izquierda a través de las venas pulmonares.
Desde la aurícula izquierda, la sangre se bombea a través de la válvula mitral hacia el ventrículo izquierdo. El ventrículo izquierdo bombea la sangre desde el corazón hacia el sistema circulatorio a través de una arteria grande conocida como aorta.
La sangre se mueve por todo el cuerpo, suministrando oxígeno y nutrientes a órganos y células.
Los órganos no pueden funcionar correctamente si no reciben suficiente sangre rica en oxígeno.

Las 4 anomalías (tetralogía) del corazón descritas por Fallot incluyen las siguientes:

Hipertrofia del ventrículo derecho: el engrosamiento o hipertrofia del ventrículo derecho ocurre en respuesta a un estrechamiento u obstrucción en la válvula pulmonar o por debajo de ella, debido a un aumento en el trabajo y la presión del ventrículo derecho.
Defecto del tabique ventricular: Este es un agujero en la pared del corazón (tabique) que separa los 2 ventrículos. El orificio suele ser grande y permite el paso de la sangre pobre en oxígeno del ventrículo derecho, que se mezcla con la sangre rica en oxígeno del ventrículo izquierdo. Esta sangre poco oxigenada luego se bombea desde el ventrículo izquierdo hacia el resto del cuerpo. El cuerpo recibe algo de oxígeno, pero no todo lo que necesita. Esta falta de oxígeno en la sangre provoca cianosis.
Posición anormal de la aorta: la aorta, la arteria principal que transporta la sangre desde el corazón hacia el sistema circulatorio, sale del corazón desde una posición que sobrepasa los ventrículos derecho e izquierdo. (En el corazón normal, la aorta sale del ventrículo izquierdo).
Estenosis de la válvula pulmonar: el principal problema de la tetralogía de Fallot es la gravedad de la estenosis de la válvula pulmonar, ya que la comunicación interventricular siempre está presente. Si la estenosis es leve, se produce una cianosis mínima, ya que la sangre pobre en oxígeno del ventrículo derecho puede pasar a través de la válvula pulmonar a los pulmones y menos pasa a través del defecto septal ventricular. Sin embargo, si la PS es de moderada a grave, una menor cantidad de sangre llega a los pulmones, ya que la mayor parte se desvía de derecha a izquierda a través del defecto septal ventricular.

La tetralogía de Fallot representa del 10% al 15% de todos los defectos cardíacos congénitos (recién nacidos). Los bebés con esta anomalía desarrollan signos de la afección muy temprano en la vida.

Causas de la tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot ocurre durante el desarrollo del feto, antes del nacimiento y, por lo tanto, se denomina defecto de nacimiento congénito. Se produce un error cuando el corazón fetal se separa en las cámaras, válvulas y otras estructuras que componen el corazón humano normal. Nadie está realmente seguro de por qué ocurre esto.

Síntomas de la tetralogía de Fallot

La mayoría de los bebés con tetralogía de Fallot desarrollan cianosis en el primer año de vida.

La piel, los labios y las membranas mucosas dentro de la boca y la nariz adquieren un color azul oscuro notablemente.
Solo algunos niños con obstrucción muy severa del flujo de salida del ventrículo derecho se vuelven azules al nacer.
Un pequeño número de niños con tetralogía de Fallot nunca se ponen azules, especialmente si la estenosis pulmonar es leve, el defecto del tabique ventricular es pequeño o ambos.
En algunos niños, la cianosis es bastante sutil y puede pasar desapercibida durante algún tiempo.

Los siguientes síntomas sugieren tetralogía de Fallot:

El crecimiento y desarrollo son más lentos, especialmente si la estenosis pulmonar es severa. La pubertad puede retrasarse si no se trata la tetralogía.
El niño suele cansarse con facilidad y comienza a jadear con cualquier forma de esfuerzo. Es posible que juegue solo por un corto tiempo antes de sentarse o acostarse.
Una vez que puede caminar, el niño a menudo asume una posición en cuclillas para recuperar el aliento y luego reanuda la actividad física. Ponerse en cuclillas aumenta la presión de forma transitoria en la aorta y el ventrículo izquierdo, lo que provoca que menos sangre fluya hacia el ventrículo izquierdo y más sangre salga de la arteria pulmonar hacia los pulmones.

Los episodios de coloración azul extrema ocurren en muchos niños, generalmente en los primeros 2 a 3 años de vida.

El niño de repente se pone azul, tiene dificultad para respirar y puede volverse extremadamente irritable o incluso desmayarse.
20%-70% de los niños con tetralogía de Fallot experimentan estos episodios.
Los episodios a menudo ocurren durante la alimentación, el llanto, el esfuerzo o al despertar por la mañana.
Los hechizos pueden durar desde unos pocos minutos hasta unas pocas horas.

Cuándo buscar atención médica

A veces, la tetralogía de Fallot no se diagnostica durante varios meses o un año. El diagnóstico de condiciones como la tetralogía de Fallot es uno de los objetivos de los controles de rutina con su médico. Lleve a su hijo a su médico si el niño desarrolla un color azulado, tiene dificultades para respirar, convulsiones, desmayos, fatiga, crecimiento lento o retraso en el desarrollo. Un profesional médico debe establecer la causa de estos problemas.

Si no puede comunicarse con el médico de su hijo o si el niño presenta alguno de los siguientes síntomas, llévelo al departamento de emergencias de un hospital de inmediato:

Decoloración azulada
Dificultad para respirar
Convulsiones
Desmayo
Fatiga extrema o debilidad

Exámenes y Pruebas

Incluso si el color azulado y otros síntomas se han resuelto para cuando el niño reciba atención médica, el médico sospechará de inmediato un problema cardíaco. Las pruebas médicas se centrarán en identificar la causa de la cianosis.

Exámenes de laboratorio: El recuento de glóbulos rojos y la hemoglobina pueden estar elevados a medida que el cuerpo intenta compensar la falta de oxígeno en los tejidos.
Electrocardiograma: Esta prueba rápida e indolora mide y registra la actividad eléctrica del corazón. Las anomalías estructurales del corazón suelen producir registros anormales en el electrocardiograma. En la tetralogía de Fallot, la hipertrofia del ventrículo derecho casi siempre está presente.
Imágenes de rayos X de tórax: esta imagen puede demostrar el clásico "corazón en forma de bota". Esto ocurre porque el ventrículo derecho está agrandado. También puede mostrar una aorta anormal.
Ecocardiografía: Esta prueba de imagen es clave. Demostrará la comunicación interventricular o gran orificio entre los ventrículos izquierdo y derecho, el grado de estenosis pulmonar y revelará otros defectos no previstos. Muchos pacientes no necesitan un cateterismo cardíaco si los hallazgos clínicos, electrocardiográficos y ecocardiográficos son de rutina y los esperados.
Cateterismo cardíaco: Este es un procedimiento invasivo realizado por un cardiólogo en un laboratorio especial con el paciente bajo anestesia local o general. Este procedimiento se realizó en todos los pacientes con sospecha de tetralogía previo a la ecocardiografía porque era el único procedimiento que podía utilizarse para confirmar el diagnóstico. Si es necesario, se inserta un pequeño tubo (catéter) a través de la piel en un vaso sanguíneo (generalmente en la ingle) y se avanza por la vena cava inferior hasta el corazón. Se toma una imagen de rayos X mientras se infunde una pequeña cantidad de tinte. El tinte ayuda a resaltar el defecto del tabique ventricular, la estenosis pulmonar, la aorta suprayacente y el tamaño de las arterias pulmonares.

Tratamiento de tetralogía de Fallot

Tratamiento médico

La cirugía es la forma principal de corregir el problema cardíaco. Es posible que a su hijo le receten medicamentos para los episodios de tet. También se le dará información para lidiar con futuros hechizos de tet.

Se colocará al niño boca arriba en posición de rodillas contra el pecho para aumentar la resistencia aórtica. El aumento de la presión aórtica y del ventrículo izquierdo reduce el flujo de sangre a través del orificio septal desde el ventrículo derecho y mejora la circulación sanguínea hacia los pulmones, por lo que llega más sangre roja a los tejidos.
El niño puede recibir oxígeno a través de una máscara facial para aumentar la cantidad de oxígeno en la sangre.
El niño puede recibir morfina, propranolol (o metoprolol) o, en casos extremos, fenilefrina. Estos medicamentos disminuyen la frecuencia y la gravedad de los episodios de tet.

Cirugía

La operación de Blalock-Taussig: un procedimiento paliativo realizado en bebés más pequeños para aumentar el flujo de sangre a los pulmones. Esto permite que el niño crezca lo suficiente como para someterse a una reparación quirúrgica completa.

Se realiza una conexión entre una de las principales arterias del cuerpo, generalmente la arteria subclavia derecha, y la arteria pulmonar derecha, lo que aumenta la cantidad de sangre roja oxigenada que llega a los pulmones, aliviando la cianosis con un alivio espectacular de los síntomas del paciente.

Corrección total: Se cierra el orificio del tabique ventricular (entre los ventrículos) con un parche y se abre la obstrucción a la salida del ventrículo derecho, la estenosis pulmonar. Estas correcciones permiten el flujo de sangre a los pulmones para la oxigenación antes de ser bombeada al cuerpo.

El momento de la operación depende de los síntomas. La cirugía generalmente se realiza dentro de los primeros 2 años de vida. Las tasas de mortalidad operatoria han disminuido drásticamente en los últimos 20 años. Aún así, alrededor del 1% al 5% de los niños que se someten a una corrección completa mueren durante o inmediatamente después del procedimiento, debido a otros defectos adicionales en el cuerpo y/o el corazón, y al propio procedimiento de derivación cardiopulmonar.

Próximos pasos

Su médico debe programar visitas de seguimiento periódicas para su hijo. En estas visitas, se debe revisar al niño para detectar ritmos cardíacos anormales, que pueden desarrollarse en niños que se han sometido a una corrección quirúrgica por tetralogía de Fallot.

Después de una cirugía exitosa, los niños generalmente no tienen ningún síntoma y llevan una vida normal con pocas o ninguna restricción. Sin embargo, la cirugía en sí puede tener algunas complicaciones a largo plazo. Estos incluyen lo siguiente:

Insuficiencia ventricular derecha: la insuficiencia ventricular derecha es posible, especialmente si la cirugía creó una insuficiencia valvular pulmonar grave, que es una fuga de sangre hacia atrás desde la arteria pulmonar hacia el ventrículo derecho.
Alteraciones de la conducción eléctrica: todo paciente con tetralogía de Fallot presenta bloqueo de rama derecha del haz de His secundario a la comunicación interventricular congénita. Pero coser el parche en el tabique ventricular puede crear un bloqueo cardíaco o una falla en la conducción/comunicación de las aurículas superiores con los ventrículos inferiores. Ocasionalmente se necesita un marcapasos permanente.
Arritmias: Debido a la cirugía de los ventrículos, la taquicardia ventricular postoperatoria es un riesgo poco frecuente. Esta es una arritmia potencialmente mortal, por lo que es importante el seguimiento para detectar el riesgo de taquicardia ventricular.
Agujero residual en el tabique ventricular: Esto también es posible, con sangre oxigenada pasando del lado izquierdo del corazón al derecho.