Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que hace que los tejidos conectivos que dan forma y soporte a muchas partes del cuerpo sean más débiles de lo que deberían ser. Puede afectar muchas partes del cuerpo, incluidos el corazón y los vasos sanguíneos, los pulmones, los huesos, las articulaciones, los ojos y la piel. El síndrome de Marfan a menudo debilita la aorta, el vaso sanguíneo más grande del cuerpo, lo que pone al niño en riesgo de sufrir problemas cardíacos.
Los niños que tienen el síndrome de Marfan suelen ser altos y delgados, con brazos largos, dedos largos de doble articulación, torso corto y piernas muy largas. A menudo tienen un tórax de forma anormal, lo que aumenta el riesgo de desarrollar problemas pulmonares.
Síntomas y causas
Los niños con el síndrome de Marfan a menudo tienen rasgos físicos específicos que pueden volverse más notorios a medida que el niño crece. Estos rasgos pueden incluir:
- brazos, piernas, dedos de manos y pies largos
- cara alargada y estrecha
- articulaciones flexibles
- torso corto
- una columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
- un tórax que se hunde (pectus excavatum) o sobresale (pectus carinatum)
- problemas oculares, como miopía o una lente dislocada
- dientes demasiado apiñados
- pie plano
- estrías inexplicables en la piel
No todas las personas que tienen estos rasgos tienen el síndrome de Marfan. Si le preocupa que su hijo pueda tener el síndrome de Marfan, es importante consultar a un médico con experiencia en el diagnóstico de trastornos genéticos.
¿Qué causa el síndrome de Marfan?
El síndrome es causado por un defecto en un gen conocido como FBN1, que controla la estructura de la fibrilina-1, una proteína que es una parte importante del tejido conectivo del cuerpo.
Alrededor del 75 por ciento de los niños con síndrome de Marfan han heredado la afección de uno de los padres. En el otro 25 por ciento de los niños, el gen muta espontáneamente sin razón aparente.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
No existe una prueba única para diagnosticar el síndrome de Marfan. La afección puede ser especialmente difícil de diagnosticar en los niños porque la mayoría de los síntomas no aparecen hasta que el niño es un adolescente o un adulto joven. Por lo general, un niño con sospecha de síndrome de Marfan será monitoreado cuidadosamente, para que cualquier síntoma pueda detectarse y tratarse lo antes posible.
Las pruebas para el síndrome de Marfan pueden incluir:
- ecocardiograma (ultrasonido cardiaco)
- electrocardiograma (EKG o ECG)
- Imágenes por resonancia magnética (IRM) cardíaca o tomografía computarizada
- Prueba de ADN para localizar y confirmar el defecto genético
¿Pueden las pruebas prenatales detectar el síndrome de Marfan?
Si tiene el síndrome de Marfan y quiere saber si su bebé por nacer también tiene la afección, puede hacerse una prueba prenatal alrededor de las 10 a 12 semanas usando una muestra de vellosidades coriónicas. Esta prueba consiste en tomar y examinar una pequeña muestra de placenta del útero. La amniocentesis entre las semanas 16 y 18 también puede detectar el síndrome de Marfan. Esto implica tomar y examinar una pequeña muestra de líquido amniótico.
Si bien estas pruebas pueden mostrar si su hijo tiene el defecto genético, no pueden indicar qué tan grave será la afección. La gravedad del síndrome de Marfan en un padre no predice qué tan grave será el síndrome en un niño.
¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan no tiene cura. Pero los tratamientos pueden ayudar a retrasar o prevenir complicaciones, especialmente cuando se inician temprano. Por eso es tan importante el diagnóstico precoz.
El síndrome de Marfan puede afectar muchas partes del cuerpo de su hijo, incluidos el corazón, los huesos, las articulaciones y los ojos. El tipo de tratamiento que recibe su hijo depende de sus síntomas y condiciones relacionadas.
Tratamientos del corazón
El problema cardíaco más común y grave en las personas con síndrome de Marfan es la dilatación aórtica (aneurisma), un estiramiento y debilitamiento de la aorta. Puede provocar un abultamiento, un desgarro o una fuga en la aorta, lo que puede poner en peligro la vida.
Los tratamientos pueden incluir:
- medicamentos, incluidos los bloqueadores beta, para bajar la presión arterial del niño y reducir el estrés en la aorta, y el bloqueador de la angiotensina II Losartan
- cirugía para reemplazar la parte afectada de la aorta o para reparar la válvula cardíaca si no funciona normalmente
Tratamientos de pectus
Si su hijo tiene escoliosis, un problema común en los niños con síndrome de Marfan, es posible que deba usar un aparato ortopédico u otro dispositivo para evitar que la afección empeore. Los casos severos de escoliosis pueden requerir cirugía.
Algunos niños también pueden necesitar cirugía para reparar un tórax que se hunde (pectus excavatum) o que sobresale (pectus carinatum). La cirugía para reparar un tórax cóncavo se realiza para evitar que el tórax presione los pulmones y el corazón y, por lo general, es muy exitosa.
Tratamientos oculares
El síndrome de Marfan puede provocar muchos problemas oculares, como una lente dislocada, miopía, glaucoma temprano, cataratas tempranas o desprendimiento de retina.
Los anteojos o lentes de contacto pueden ayudar con algunos de estos problemas, pero los niños pueden necesitar cirugía para una lente dislocada o cataratas. Los tratamientos para el glaucoma pueden incluir gotas para los ojos, medicamentos, terapia con láser o cirugía.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para los niños con síndrome de Marfan?
Las personas con síndrome de Marfan pueden llevar una vida normal. Los tratamientos para el síndrome de Marfan se perfeccionan continuamente y los resultados a largo plazo mejoran constantemente. Aún así, las personas con el síndrome de Marfan necesitan un control de por vida y posiblemente medicamentos, ya que siempre estarán en riesgo de tener otros problemas cardíacos.
El cardiólogo de su hijo lo ayudará a crear un programa de atención a largo plazo para su hijo a medida que madura hacia la adolescencia y la edad adulta.