Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno raro y fatal que se diagnostica con mayor frecuencia en bebés alrededor de los 6 meses de edad.

No existe cura para la enfermedad, pero los científicos tienen una buena idea de qué la causa, cómo empeora y cómo utilizar las pruebas genéticas para detectarla al principio del embarazo.

Los investigadores están trabajando para lograr avances en la terapia génica o los trasplantes de médula ósea que esperan que permitan el tratamiento de Tay-Sachs en el futuro.

Síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs

Un bebé que nace con Tay-Sachs crece como debería hasta los 3 a 6 meses de edad.

Alrededor de esta época, los padres pueden notar que el desarrollo de su bebé comienza a ralentizarse y sus músculos se debilitan. Con el tiempo, la enfermedad causa más síntomas en los bebés, que incluyen:

Pérdida de habilidades motoras como darse la vuelta, sentarse y gatear.
Una reacción muy fuerte a ruidos fuertes
Dificultad para enfocar objetos o seguirlos con los ojos.
Manchas de color rojo cereza, que se pueden identificar con un examen de la vista, en los ojos

A los 2 años, la mayoría de los niños con Tay-Sachs han comenzado a tener problemas más graves. Pueden incluir:

Problemas para tragar y respirar que siguen empeorando.
Convulsiones
Pérdida de función mental, audición y vista.
Parálisis

Después de los 3 años, hay pocos cambios visibles en los niños con Tay-Sachs, pero su sistema nervioso continúa empeorando, lo que a menudo conduce a la muerte a los 5 años.

Causas y factores de riesgo de la enfermedad de Tay-Sachs

Los defectos en un gen llamado HEXA causan Tay-Sachs. (Puedes pensar en los genes como una "codificación" que tus padres te transmiten. Los genes están en tus células y establecen los rasgos de tu cuerpo, desde el color de tus ojos y el tipo de sangre hasta tu sexo).

La mayoría de las personas tienen dos versiones saludables de este gen HEXA, que le da instrucciones a su cuerpo para producir una enzima (un tipo de proteína) conocida como Hex-A. Esta enzima previene la acumulación de una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en su cerebro y médula espinal.

Algunas personas tienen solo una copia saludable del gen y aún producen suficiente proteína Hex-A para mantener saludables el cerebro y la médula espinal. Pero los bebés que nacen con la enfermedad de Tay-Sachs obtuvieron una copia modificada del gen de ambos padres, por lo que no producen ninguna proteína Hex-A. Esto es lo que los enferma tanto.

Con el tiempo, el gangliósido GM2 se acumula en su sistema nervioso y comienza a causar daño.

La enfermedad es muy rara. Afecta solo a aproximadamente 1 de cada 112.000 nacidos vivos.

Cualquiera puede ser portador de una mutación HEXA, lo que significa que solo tiene una copia defectuosa del gen HEXA.

Si ambos padres son portadores de la enfermedad de Tay-Sachs, existe un 25% de probabilidad de que cualquier hijo que tengan contraiga la enfermedad.

Diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs

Las mujeres embarazadas pueden hacerse una prueba para averiguar si sus bebés por nacer tienen el problema que causa Tay-Sachs. Si las pruebas no encuentran ninguna proteína Hex-A, el bebé tiene Tay-Sachs. Si las pruebas encuentran Hex-A, el bebé no tiene la enfermedad.

Estas pruebas incluyen:

Muestreo de vellosidades coriónicas. Su médico toma una pequeña muestra de la placenta con una aguja o un tubo pequeño y la analiza. Pueden hacer esto entre la décima y la duodécima semana de embarazo.
Amniocentesis. El médico usa una aguja para tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé y lo analiza.

Para diagnosticar Tay-Sachs en un bebé después de su nacimiento:

Su médico le preguntará sobre los síntomas de su bebé y sus antecedentes familiares.
Harán un análisis de sangre para verificar los niveles de Hex-A.
El médico revisará los ojos del bebé. Una mancha de color rojo cereza en la parte posterior de los ojos es un signo de Tay-Sachs. Si está allí, es posible que deba llevar a su bebé a especialistas, como un neurólogo pediatra y un oftalmólogo, para que le realicen más pruebas.

Tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs

Algunos de los especialistas, tratamientos y programas que podría considerar incluyen:

Patólogos del habla y el lenguaje. Pueden brindarle formas de ayudar a su bebé a mantener activo el reflejo de succión y deglución, así como ayudarlo a determinar cuándo es el momento de considerar un tubo de alimentación para su pequeño.
Neurólogos. Estos especialistas pueden ayudarla a controlar las convulsiones de su bebé con medicamentos.
Salud respiratoria. Especialistas como pediatras y neumólogos (médicos que tratan problemas pulmonares y respiratorios) pueden recomendar formas para que los padres reduzcan las probabilidades de que sus hijos contraigan infecciones pulmonares.
Fisioterapia de pecho. La terapia para dar golpecitos en la pared torácica puede ayudar a disolver la mucosidad en los pulmones para que su hijo pueda toser.
Tubos de alimentación. Su hijo puede tener problemas para tragar o puede tener problemas respiratorios que incluyen la inhalación de alimentos o líquidos en los pulmones mientras come. Puede insertar un tubo de alimentación a través de la nariz de su hijo hasta el estómago cada vez. O un médico puede colocar un tubo durante la cirugía.
Juego y estimulación. Puede ayudar a su hijo a interactuar con el mundo a través de la música, los aromas y las texturas.
Masajes. Estos pueden relajar a su bebé.
Atención paliativa y hospitalaria. Estos programas ayudan a administrar la calidad de vida de los niños con Tay-Sachs y sus familias.

Prevención de la enfermedad de Tay-Sachs

Puede realizarse un análisis de sangre que analice sus genes o los niveles de la proteína Hex-A en su sangre para saber si es portador de Tay-Sachs.

Si dos personas que planean tener hijos descubren que ambas son portadoras, un asesor genético puede ayudarlas a revisar las opciones para reducir las posibilidades de tener un bebé con Tay-Sachs.

Enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío

Un tipo aún más raro de Tay-Sachs se llama "aparición tardía" o "aparición en la edad adulta". Puede ser difícil de diagnosticar.

Al igual que la versión de la enfermedad que afecta a los bebés, Tay-Sachs que comienza más tarde en la vida es causada por cambios en el gen HEXA. Los síntomas pueden comenzar a aparecer desde la adolescencia hasta la edad adulta.

Los primeros síntomas a menudo incluyen torpeza, problemas de equilibrio y debilidad muscular en las piernas. Las personas que la padecen también pueden tener problemas de salud mental.

Esta forma de la enfermedad afecta a cada persona de manera diferente. Tay-Sachs de aparición tardía no siempre significa una esperanza de vida más corta.