¿Qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que causa una variedad de síntomas y problemas de aprendizaje. Los niños con este síndrome pueden tener problemas con el corazón, los vasos sanguíneos, los riñones y otros órganos. Su nariz, boca y otros rasgos faciales pueden ser únicos. A veces tienen problemas para aprender.

Los niños con síndrome de Williams necesitarán ver a muchos médicos a lo largo de su vida. Pero con el tratamiento adecuado, pueden mantenerse saludables y tener un buen desempeño en la escuela.

Causas

Los bebés con síndrome de Williams nacen sin ciertos genes. Los síntomas que tienen dependen de los genes que les faltan. Por ejemplo, alguien que nazca sin un gen llamado ELN tendrá problemas cardíacos y vasculares.

Los genes generalmente faltan en el esperma o el óvulo antes de que se unan para formar al bebé. En una pequeña cantidad de casos, los bebés heredan la deleción genética de un padre con la afección, pero generalmente es un trastorno aleatorio en los genes.

Síntomas

El síndrome de Williams puede causar síntomas en diferentes partes del cuerpo, como la cara, el corazón y otros órganos. También puede afectar la capacidad de aprendizaje de un niño.

Rasgos faciales

Los niños con síndrome de Williams tienen rasgos faciales únicos que pueden incluir:

Frente ancha
Puente de la nariz aplanado
Nariz corta con punta grande
Boca ancha con labios carnosos
Pequeño mentón
Dientes pequeños y muy espaciados
Dientes ausentes o torcidos
Ojos desiguales
Se pliega sobre las esquinas de los ojos
Patrón de estrella blanca alrededor del iris o parte coloreada del ojo
Cara y cuello largos (en la edad adulta)

Vasos sanguíneos y corazón

Muchas personas con síndrome de Williams tienen problemas con el corazón y los vasos sanguíneos.

La aorta, la arteria principal que transporta sangre desde el corazón al resto del cuerpo, puede estar estrecha.
Las arterias pulmonares que llevan sangre desde el corazón a los pulmones también pueden estrecharse.
La presión arterial alta es común.

Las arterias estrechas no permiten que llegue tanta sangre rica en oxígeno al corazón y al cuerpo. La presión arterial alta y la disminución del flujo sanguíneo pueden dañar el corazón.

Problemas de crecimiento

Los bebés que nacen con síndrome de Williams pueden ser muy pequeños. Es posible que tengan problemas para comer y que no aumenten de peso o no crezcan tan rápido como otros niños.

Como adultos, a menudo son más bajos que la mayoría de las personas.

Personalidad

Los niños con síndrome de Williams pueden estar ansiosos, pero también tienden a ser muy amigables y extrovertidos.

Problemas de aprendizaje

Los problemas de aprendizaje son comunes en los niños con síndrome de Williams. Varían de leves a graves. Los niños son más lentos para caminar, hablar y adquirir nuevas habilidades en comparación con otros niños de su edad. Pueden tener un trastorno del aprendizaje como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

Por otro lado, muchos niños con síndrome de Williams tienen muy buena memoria y aprenden cosas nuevas rápidamente. Suelen hablar y leer bien y, a menudo, tienen talento musical.

Otros posibles síntomas

La columna vertebral curva, llamada escoliosis
Infecciones de oído
Pubertad temprana
Hipermetropía
Hernia
Altos niveles de calcio en sangre.
Voz ronca
Problemas articulares y óseos
Problemas de riñon
Infecciones del tracto urinario

Diagnóstico

El síndrome de Williams generalmente se diagnostica antes de que el niño tenga 4 años. Su médico le hará un examen y le preguntará acerca de su historial médico familiar. Luego, el médico buscará rasgos faciales como nariz hacia arriba, frente ancha y dientes pequeños. Un electrocardiograma o una ecografía pueden detectar problemas cardíacos.

Una ecografía de la vejiga y el riñón puede detectar afecciones del tracto urinario.

Su hijo podría someterse a un análisis de sangre o una hibridación in situ con fluorescencia para ver si falta algún gen. La mayoría de las personas con síndrome de Williams no tendrán el gen ELN.

Debido a que estos problemas pueden desarrollarse con el tiempo, los médicos querrán ver a su hijo con regularidad.

Tratamiento

Muchos cuidadores diferentes pueden participar en el cuidado de su hijo, incluidos:

Cardiólogo: médico que trata problemas cardíacos.
Endocrinólogo: médico que trata problemas hormonales.
Gastroenterólogo: médico que trata problemas gastrointestinales.
Oftalmólogo: médico que trata problemas oculares
Psicólogo
Terapeuta del habla y el lenguaje
Terapeuta ocupacional
Fisioterapeuta

Algunos de los tratamientos que su hijo podría necesitar:

Una dieta baja en calcio y vitamina D para reducir los niveles altos de calcio en la sangre
Medicina para bajar la presión arterial
Educación especial, incluida la terapia del habla y el lenguaje
Terapia física
Cirugía para reparar un problema cardíaco o de los vasos sanguíneos

Es posible que su hijo también necesite tratamientos para otros síntomas.

Viviendo con el síndrome de Williams

Un asesor genético puede ayudarlo a conocer el riesgo que tiene su familia de padecer el síndrome de Williams. Esto puede ser útil si planea tener hijos.

El síndrome de Williams no se puede curar, pero los tratamientos pueden ayudar con los síntomas y los problemas de aprendizaje.

Cada niño con síndrome de Williams es diferente. Algunos pueden llevar una vida muy normal. Otros tienen problemas de aprendizaje y de salud más graves. Es posible que necesiten atención médica de por vida.