¿Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn?

Puede ser muy difícil saber que su hijo tiene el síndrome de Wolf-Hirschhorn, también conocido como síndrome 4p-. Naturalmente, tiene muchas preguntas sobre qué lo causó y cómo se puede tratar.

Wolf-Hirschhorn es un trastorno genético poco común que su bebé padece cuando se elimina parte del cromosoma 4. Ocurre cuando las células se dividen de forma anormal durante la reproducción.

Cuando falta alguna parte de un cromosoma, puede dañar el desarrollo normal. El cromosoma 4 eliminado causa las características de Wolf-Hirschhorn, incluidas características faciales como ojos muy abiertos, un bulto distintivo en la frente, una nariz ancha y orejas bajas.

Cada caso es diferente, porque la cantidad de síntomas depende de la cantidad de cromosoma que se elimine.

¿Qué lo causa?

Los médicos no saben realmente qué causa este cambio genético espontáneo que ocurre durante el desarrollo de un bebé. El cromosoma "roto" generalmente no se hereda de ninguno de los padres; la deleción ocurre típicamente después de la fertilización. Los médicos creen que se pueden eliminar tres genes diferentes del cromosoma 4, y todos son importantes para el desarrollo temprano.

Cada gen faltante causa un conjunto separado de síntomas de la afección. Por ejemplo, uno está relacionado con anomalías de la cara, mientras que otro parece desencadenar las convulsiones que afectan a casi todos los niños con Wolf-Hirschhorn.

A veces, sin embargo, el síndrome de Wolf-Hirschhorn se produce cuando uno de los padres tiene algo llamado "translocación equilibrada". Eso significa que dos o más de sus cromosomas se rompieron y cambiaron de lugar durante su desarrollo. Por lo general, no causa ningún síntoma en ese padre, ya que los cromosomas aún están equilibrados. Pero aumenta las probabilidades de que la persona tenga un hijo con un trastorno cromosómico, incluido Wolf-Hirschhorn.

Puede hacerse una prueba genética para ver si tiene una translocación equilibrada.

¿Cuales son los sintomas?

Wolf-Hirschhorn afecta a muchas partes del cuerpo, tanto físicas como mentales. Los síntomas más comunes son anomalías de la cara, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones.

Otros problemas que su bebé podría tener incluyen:

Ojos abultados y separados
Párpados caídos y otros problemas oculares.
Labio o paladar hendido
Boca hacia abajo
Bajo peso al nacer
Microcefalia o una cabeza inusualmente pequeña
Músculos subdesarrollados
Escoliosis
Problemas cardíacos y renales
El fracaso para prosperar

¿Cómo se diagnostica?

A veces, su médico puede encontrar los signos físicos del síndrome de Wolf-Hirschhorn con ecografías de rutina durante el primer trimestre de embarazo. O podrían aparecer problemas cromosómicos en lo que se conoce como una prueba de detección de ADN libre de células expandida. Pero estos son solo exámenes, no pruebas de diagnóstico. Su médico necesitará realizar más pruebas para saber si su bebé tiene Wolf-Hirschhorn.

Una prueba que puede detectar más del 95% de las deleciones cromosómicas en Wolf-Hirschhorn se denomina prueba de “hibridación in situ por fluorescencia”. Las pruebas realizadas después del nacimiento de su bebé también pueden identificar la deleción parcial del cromosoma.

Si su médico confirma que su hijo tiene Wolf-Hirschhorn, puede sugerir varias pruebas de imagen para comprender completamente todas las áreas afectadas del cuerpo de su bebé. Usted y su pareja también deben hacerse la prueba si planea tener más hijos en el futuro.

¿Como es tratado?

No existe cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn y cada paciente es único, por lo que los planes de tratamiento se adaptan para controlar los síntomas. La mayoría de los planes incluirán: