¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético poco común que se encuentra solo en las niñas. Puede causar problemas que van desde la estatura baja hasta defectos cardíacos. A veces, los síntomas son tan leves que no se diagnostican hasta que la mujer es adolescente o adulta joven.

La afección puede causar síntomas a lo largo de su vida, pero los tratamientos y la investigación continua ayudan a las personas a controlar su afección.

Causas del síndrome de Turner

El síndrome de Turner ocurre cuando a una mujer le faltan ciertos genes que normalmente se encuentran en el cromosoma X. (Las hembras tienen dos cromosomas X. Los machos tienen una X y una Y).

A algunas chicas con Turner les falta una copia completa del cromosoma X. Para otros, solo falta una parte de uno que contiene el conjunto particular de genes. Las diferentes formas en que los genes pueden verse afectados incluyen:

Monosomía. Un problema con el óvulo de la madre o el esperma del padre provoca la ausencia del cromosoma X en todas las células del cuerpo.
Mosaicismo. Cuando la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal no ocurre correctamente, algunas células del cuerpo obtienen dos copias completas del cromosoma X. Otras celdas tienen solo una copia.
Anomalías del cromosoma X. Las células tienen una copia completa y una copia anormal o faltante del cromosoma X.
Material del cromosoma Y. En algunos casos, algunas células obtienen una copia del cromosoma X y otras células obtienen una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. Biológicamente, te desarrollas como mujer. El material del cromosoma Y aumenta su riesgo de padecer un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.

La investigación ha encontrado que casi el 99% de los bebés a los que les falta el cromosoma tienen un aborto espontáneo. Pero aproximadamente el 1% de las veces, estos bebés nacen y tienen el síndrome.

Síntomas del síndrome de Turner

Los signos del síndrome de Turner pueden comenzar incluso antes del nacimiento y les dan a los padres una idea de que su bebé podría nacer con la afección. Una ecografía de un bebé con esta enfermedad puede mostrar problemas cardíacos y renales o una acumulación de líquido.

Una prueba de ADN con una muestra de sangre de la madre también puede detectar el síndrome de Turner antes del nacimiento.

Al nacer o durante la infancia, las niñas pueden tener una serie de características físicas que apuntan a la afección. Entre ellos se encuentran manos y pies hinchados o una estatura menor que la media al nacer.

Otros incluyen:

Un cuello ancho o en forma de red con pliegues extra de piel
Mandíbula inferior pequeña o retraída y un techo de la boca (paladar) alto y estrecho
Orejas de implantación baja y rayita baja
Cofre ancho con pezones muy espaciados
Brazos que giran hacia afuera a la altura de los codos.
Dedos de manos y pies cortos y uñas de manos y pies estrechas
Retraso del crecimiento
Defectos cardíacos
Párpados que giran hacia abajo
Raíces cortas de los dientes
Anomalías renales
Número de lunares en la piel mayor de lo habitual

En las mujeres mayores, a lo largo de la vida, los síntomas pueden continuar. Pueden incluir:

No hay brotes de crecimiento en los momentos esperados en la niñez
Una altura más corta de lo que cabría esperar en función de la altura de los padres
Dificultades de aprendizaje
Imposibilidad de atravesar la pubertad con normalidad (debido a insuficiencia ovárica)
Pérdida de ciclos menstruales
Esterilidad

Complicaciones del síndrome de Turner

Desde el nacimiento y continuando a lo largo de la vida de una persona, el síndrome de Turner puede estar relacionado con otras condiciones de salud. Pueden incluir:

Problemas cardíacos por su estructura física.
Aumento de la probabilidad de diabetes y presión arterial alta.
Pérdida de la audición
Problemas renales que pueden aumentar la posibilidad de hipertensión arterial e infecciones del tracto urinario.
Trastornos inmunes como diabetes, enfermedad inflamatoria intestinal e hipotiroidismo (cuando su glándula tiroides no puede producir suficiente hormona para mantener su cuerpo funcionando como debería)
Hemorragia en el tracto digestivo
Problemas dentales y de visión
Escoliosis, que es una curvatura de la columna, y osteoporosis, que causa huesos frágiles.
Dificultades de aprendizaje
Alta presión sanguínea
Problemas de salud mental
Obesidad

Las mujeres con Turner tienen problemas para concebir. Si puede quedar embarazada, la presión arterial alta y la diabetes gestacional pueden ser problemas.

Diagnóstico del síndrome de Turner

Si una ecografía muestra algo anormal durante el embarazo, es posible que su médico quiera examinar los cromosomas de su bebé con un cariotipo. Esta prueba compara los cromosomas alineándolos. Para obtener muestras suyas, su médico puede recomendar:

Amniocentesis. Esto es cuando se extrae del útero el líquido protector que rodea al bebé.
Muestra de sangre. Esto puede ayudar a determinar si al bebé le falta todo o parte del cromosoma X.
Muestreo de vellosidades coriónicas. Su médico extrae muestras de tejido de una parte de la placenta para analizarlas. Esta prueba generalmente se realiza alrededor de las 10 a 12 semanas de embarazo.
Raspado de mejillas o muestra de piel. Es posible que su médico pueda hacerle pruebas usando células raspadas del interior de su mejilla (frotis bucal) o una muestra de células de la piel.

Si no se hace un diagnóstico antes o al nacer, otras pruebas de laboratorio que controlan las hormonas, la función tiroidea y el azúcar en la sangre pueden ayudar a diagnosticarlo.

Debido a los problemas relacionados con el síndrome de Turner, los médicos también suelen sugerir pruebas para los riñones, el corazón y la audición.

Tratamientos para el síndrome de Turner

La atención médica a menudo requiere un equipo de especialistas que se basa en las necesidades específicas de cada persona, porque los casos varían mucho.

No existe cura, pero la mayoría de las niñas seguirán las mismas terapias principales durante la niñez y la adolescencia. Estos son:

Hormona de crecimiento, administrada en forma de inyección unas cuantas veces a la semana, para aumentar la estatura tanto como sea posible.
Terapia con estrógenos, que comienza alrededor de la pubertad hasta que la mujer alcanza la edad promedio de la menopausia. Este tratamiento hormonal puede ayudar a la mujer a crecer y alcanzar el desarrollo sexual adulto.

Casi todas las mujeres con la afección necesitan tratamientos de fertilidad para quedar embarazadas. Y llevar un hijo puede conllevar riesgos para la salud. Si tiene el síndrome de Turner, debe discutir esos problemas con su médico.