Prueba genética

¿Quién se hace la prueba?

Las pruebas genéticas son una opción para cualquier mujer antes o durante el embarazo. A veces, el padre del bebé también se hace la prueba. Su médico puede sugerir pruebas genéticas si los antecedentes familiares ponen a su bebé en mayor riesgo de enfermedades hereditarias.

Las pruebas que necesita pueden depender de su herencia. Ciertos grupos étnicos tienen un mayor riesgo de ciertas enfermedades. Por ejemplo, las personas con antecedentes judíos de Europa del Este o Ashkenazi tienen un mayor riesgo de contraer la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Canavan. Los negros tienen un mayor riesgo de enfermedad de células falciformes. Los blancos tienen un mayor riesgo de fibrosis quística.

Qué hace la prueba

Los médicos usan diferentes tipos de pruebas genéticas. Las pruebas de detección estándar verifican el riesgo de defectos congénitos de su bebé, como síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13, defectos del tubo neural y otros. Las pruebas de portador pueden mostrar si usted es portador de enfermedades genéticas. Estos incluyen fibrosis quística, síndrome de X frágil, enfermedad de células falciformes, Tay-Sachs y otros.

Cómo se hace la prueba

Una enfermera o flebotomista tomará una muestra de su sangre o saliva. No hay riesgo para usted o su bebé.

Qué saber sobre los resultados de la prueba

Las pruebas genéticas no diagnostican a su bebé con una enfermedad. Solo le dicen si su bebé tiene un mayor riesgo. Su médico puede sugerir pruebas de seguimiento, como amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas, para obtener más información.

Examinar al padre también puede ayudar. Algunas enfermedades pueden heredarse solo si ambos padres portan el gen. Su médico puede descartar algunos problemas, como Tay-Sachs, fibrosis quística y anemia de células falciformes, si el padre da negativo.