Prueba genética
¿Quién se hace la prueba?
Las pruebas genéticas son una opción para cualquier mujer antes o durante
el embarazo. A veces, el padre del bebé también se hace la prueba. Su médico
puede sugerir pruebas genéticas si los antecedentes familiares ponen a su bebé
en mayor riesgo de enfermedades hereditarias.
Las pruebas que necesita pueden depender de su herencia. Ciertos grupos
étnicos tienen un mayor riesgo de ciertas enfermedades. Por ejemplo, las
personas con antecedentes judíos de Europa del Este o Ashkenazi tienen un mayor
riesgo de contraer la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Canavan. Los
negros tienen un mayor riesgo de enfermedad de células falciformes. Los blancos
tienen un mayor riesgo de fibrosis quística.
Qué hace la prueba
Los médicos usan diferentes tipos de pruebas genéticas. Las pruebas de
detección estándar verifican el riesgo de defectos congénitos de su bebé, como
síndrome de Down, trisomía 18, trisomía 13, defectos del tubo neural y otros.
Las pruebas de portador pueden mostrar si usted es portador de enfermedades
genéticas. Estos incluyen fibrosis quística, síndrome de X frágil, enfermedad
de células falciformes, Tay-Sachs y otros.
Cómo se hace la prueba
Una enfermera o flebotomista tomará una muestra de su sangre o saliva. No
hay riesgo para usted o su bebé.
Qué saber sobre los resultados de la prueba
Las pruebas genéticas no diagnostican a su bebé con una enfermedad. Solo le
dicen si su bebé tiene un mayor riesgo. Su médico puede sugerir pruebas de
seguimiento, como amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas, para
obtener más información.
Examinar al padre también puede ayudar. Algunas enfermedades pueden
heredarse solo si ambos padres portan el gen. Su médico puede descartar algunos
problemas, como Tay-Sachs, fibrosis quística y anemia de células falciformes,
si el padre da negativo.
Con qué frecuencia se realiza la prueba en su embarazo
Sólo una vez.
Pruebas similares
Cribado de portadores, cribado triple, cribado cuádruple, cribado de
marcadores múltiples
Pruebas similares a esta
Amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas