Asesoramiento genético
El
asesoramiento genético es el proceso de determinar su riesgo de transmitir una
enfermedad hereditaria a su bebé. El asesoramiento genético involucra a un
médico especialmente capacitado que identifica a las familias en riesgo,
investiga el problema presente en la familia, interpreta la información sobre
el trastorno, analiza los patrones de transmisión y el riesgo de recurrencia y
analiza las opciones disponibles con la familia.
¿Quién debe buscar asesoramiento genético?
Las
parejas que tienen uno o más de los siguientes factores de riesgo deben
considerar la asesoría genética:
- Resultados anormales de las pruebas prenatales de rutina.
- Resultados de amniocentesis que identifican un defecto cromosómico.
- Una enfermedad hereditaria presente en un familiar cercano.
- Un niño con un defecto de nacimiento o enfermedad genética.
- Madre mayor de 35 años.
Estos
son algunos de los grupos étnicos con mayor probabilidad de tener ciertos
defectos genéticos:
- Grupo étnico
- Defecto genético
- Afroamericano
- Anemia falciforme
- Judíos del centro o del este
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Italiano, Griego, Medio Oriente
- Talasemia
¿Qué es el asesoramiento genético?
Cuando
trabaje con un asesor genético, debe esperar una serie de cosas. Debe comenzar
con sus parientes consanguíneos en ambos lados para comenzar a crear un
historial completo de enfermedades específicas y por qué ocurrieron. Esta es
probablemente la parte más importante de la evaluación del riesgo genético.
Para
ayudar a facilitar esta evaluación, es probable que un médico haga algunas de
las siguientes preguntas:
- ¿Tiene antecedentes de diabetes, hipertensión, cáncer o gemelos?
- ¿Hay alguna enfermedad que parezca correr en su familia?
- ¿Hay antecedentes de enfermedades genéticas como fibrosis quística, hemofilia o distrofia muscular?
- ¿Hay alguien con discapacidad intelectual o algún tipo de defecto de nacimiento?
- ¿Alguna de tus hermanas, primas u otros familiares tuvo problemas con su embarazo?
- ¿Tus padres están vivos y sanos?
- ¿Cuál es tu origen étnico?
- ¿Hay algún motivo por el que sospeche que su bebé podría nacer con un defecto congénito u otra afección médica?
¿Qué son los genes y los cromosomas?
Un gen
es un segmento de ADN que está codificado para transmitir un cierto rasgo;
tiene una tarea específica (es decir, determinar el color de tus ojos). Los
genes son los bloques de construcción más simples de la herencia. Se agrupan en
patrones específicos dentro de los cromosomas de una persona, formando el
"patrón" único para cada característica física y biológica de esa
persona.
Los
cromosomas están formados por moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los
humanos tenemos 46 cromosomas dispuestos en pares en cada célula viva de
nuestro cuerpo. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen en la concepción,
la mitad de cada par de cromosomas se hereda de cada padre.
¿Qué causa los trastornos genéticos?
Los
trastornos genéticos pueden ser causados por varios factores. Los trastornos
genéticos pueden ser causados por anomalías cromosómicas. Los trastornos
también pueden ser causados por un solo gen.
Estos
se pueden identificar como trastornos dominantes, recesivos o ligados al
cromosoma X:
- Trastornos dominantes: un gen es defectuoso y reemplaza al gen normal.
- Trastornos recesivos: los dos genes del par son defectuosos.
- Trastornos ligados al cromosoma X: un gen defectuoso se encuentra en un cromosoma X, que puede ser recesivo o dominante.
Aquí
hay una lista de posibles explicaciones para defectos de nacimiento o
trastornos genéticos:
- Mutación espontánea
- Errores en la división celular
- Cambios en un solo gen debido a la exposición ambiental a sustancias químicas o radiación.
- Defecto en el desarrollo del espermatozoide o del óvulo
- Uso de drogas recreativas
- Exposición al plomo o a productos químicos industriales