Pruebas de detección genética para mujeres de 35 años o más

Si tiene 35 años o más, probablemente sepa que tiene un mayor riesgo de tener problemas durante el embarazo. Para ayudar a descartar cualquier inquietud, su médico puede ofrecerle algunas pruebas prenatales adicionales. Depende de usted hacerse estas pruebas.

Recuerde que la mayoría de las mujeres sanas de entre 35 y 40 años tienen embarazos sanos y bebés sanos. Pero hay varias formas en que las pruebas genéticas pueden ser útiles para cuidar un embarazo:

Ganarás tranquilidad sobre la salud de tu bebé.
Puede conocer y prepararse para las necesidades especiales de su bebé si se encuentra un problema genético.
Puede usar la información para ayudar a tomar decisiones sobre la mejor manera de cuidar su embarazo.

No todas las pruebas están exentas de riesgos y, a veces, las pruebas pueden tener resultados falsos. Hable con su médico acerca de los riesgos, beneficios y limitaciones de cada prueba para que pueda tomar la mejor decisión para usted. Aquí hay una descripción general de las pruebas que se le pueden ofrecer.

Ultrasonido

Las mamás de todas las edades generalmente se hacen una o más ecografías durante el embarazo. Esta prueba segura usa ondas sonoras de alta frecuencia para producir una imagen de su bebé. Un ultrasonido se puede usar para:

Confirmar que está embarazada
Vea si está embarazada de más de un bebé
Determina si el corazón de tu bebé está latiendo
Vea si está embarazada de más de un bebé
Calcule la fecha de parto de su bebé y vea cómo está creciendo su bebé
Determinar el sexo del bebé.
Examinar sus ovarios y útero
Determinar la ubicación de la placenta y la cantidad de líquido amniótico alrededor de su bebé
Buscar signos de defectos de nacimiento como labio leporino, defectos cardíacos, espina bífida y síndrome de Down

Pantalla del primer trimestre

Esta prueba se realiza entre las semanas 11 y 14. Consiste en un análisis de sangre y una ecografía.

El análisis de sangre mide dos marcadores en su sangre.
La ecografía mide el grosor de la nuca de tu bebé.

En conjunto, los resultados buscan problemas con los cromosomas de su bebé, como el síndrome de Down.

Esta prueba cumple la misma función que la prueba cuádruple, pero le permite a su médico ver a su bebé. También tiende a causar menos falsas alarmas. A veces se combina con un segundo análisis de sangre, como el análisis cuádruple, para dar un resultado más preciso que cualquiera de los análisis individuales.

Prueba cuádruple

Una prueba cuádruple es un análisis de sangre que se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Mide sustancias en la sangre que pueden mostrar:

Problemas con el cerebro y la médula espinal de un bebé, llamados defectos del tubo neural. Estos incluyen la espina bífida y la anencefalia. La prueba cuádruple puede detectar alrededor del 75% al 80% de los defectos del tubo neural.
Alteraciones genéticas como el síndrome de Down. La prueba puede detectar alrededor del 75 % de los casos de síndrome de Down en mujeres menores de 35 años y más del 80 % de los casos de síndrome de Down en mujeres de 35 años o más.

Es importante saber que la prueba cuádruple solo indica su nivel de riesgo de defectos de nacimiento. Si la prueba muestra un riesgo mayor que el riesgo promedio de una mujer de 35 años, entonces la prueba se considera positiva. La prueba no puede diagnosticar defectos de nacimiento, por lo que un resultado positivo no significa que su bebé tenga un defecto de nacimiento. En la mayoría de los casos, el bebé está sano a pesar de un resultado anormal de la prueba.

Si la prueba es positiva, su médico puede sugerirle que se realice pruebas de diagnóstico, como:

Amniocentesis para revisar los cromosomas de su bebé
Ultrasonido para buscar signos de defectos de nacimiento

Amniocentesis

A diferencia de los análisis de sangre, que solo muestran si usted está en riesgo, la amniocentesis se usa para hacer un diagnóstico. Durante la prueba, su médico insertará una aguja a través de la pared del abdomen, utilizando imágenes de ultrasonido para ayudar a guiar la aguja hacia el útero. Extraerán una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco que rodea a su bebé. Luego, esta muestra se usa para verificar los cromosomas del bebé y detectar enfermedades genéticas. Además de los problemas cromosómicos más comunes, incluidos el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13 y el síndrome de Turner, la muestra se puede analizar para:

Anemia drepanocítica
Fibrosis quística
Distrofia muscular
Enfermedad de Tay-Sachs
Defectos del tubo neural, como espina bífida y anencefalia

Muestreo de vellosidades coriónicas

La muestra de vellosidades coriónicas es una alternativa a la amniocentesis y se puede realizar antes en el embarazo. Al igual que la amniocentesis, la muestra de vellosidades coriónicas puede diagnosticar algunas enfermedades. Si tiene ciertos factores de riesgo, se le puede ofrecer una muestra de vellosidades coriónicas como una forma de detectar defectos de nacimiento durante el embarazo temprano.

Durante esta prueba, se toma una pequeña muestra de células, llamadas vellosidades coriónicas, de la placenta. Las vellosidades coriónicas son partes diminutas de la placenta que se forman a partir del óvulo fertilizado, por lo que tienen los mismos genes que su bebé. Para obtener las células, un médico pasa una aguja a través de la vagina o el abdomen, según la ubicación de la placenta. Las células se usan para revisar los cromosomas de su bebé, al igual que la amniocentesis.

El muestreo de vellosidades coriónicas y la amniocentesis generalmente involucran asesoramiento genético, donde habla con un asesor sobre su riesgo de trastornos genéticos. También aprenderá sobre los riesgos y beneficios de los procedimientos. La muestra de vellosidades coriónicas generalmente no se realiza cuando está embarazada de gemelos debido a los riesgos.

Diagnóstico prenatal no invasivo

Esta prueba de sangre más nueva, también llamada prueba de ADN libre de células, se usa para mostrar si usted está en riesgo de tener un bebé con problemas cromosómicos. Debido a que se realiza utilizando una muestra de sangre, es menos invasivo que la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas.

La prueba se realiza entre las semanas 10 y 22 de embarazo. Encuentra ADN de su bebé flotando en su sangre. El resultado determina la probabilidad de que su bebé nazca con síndrome de Down, trisomía 18 o trisomía 13.

El diagnóstico prenatal no invasivo puede detectar alrededor del 99 % de los casos de síndrome de Down y trisomía 18, lo que es mucho mejor que otros análisis de sangre. La mayoría de los casos de trisomía 13 también se pueden detectar con esta prueba.

Si la prueba muestra un mayor riesgo de problemas cromosómicos, su médico puede recomendar una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.

Debido a que esta es una prueba nueva, no todas las aseguradoras la cubren. Consulte con su compañía de seguros para ver si el costo de la prueba estará cubierto.